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Medizin

16. Mai 2020 ADHS und Diabetes: Zusammenhang mit Phenylketonurie?

Eine 20-jährige Patientin mit Typ-2-Diabetes leidet gleichzeitig an einer Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) – reiner Zufall? Möglich, doch bei einer seltenen Erkrankung kommen diese Befunde als Komorbiditäten gehäuft vor.
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Fachinformation
Die autosomal rezessiv vererbte Phenylketonurie (PKU) kann sowohl neurokognitive als auch metabolische Komplikationen zur Folge haben (1). Der Grund liegt in der Natur der zumeist diätetischen Behandlung der Stoffwechselerkrankung (2). Die strenge, proteinarme Diät ist i.d.R. reich an Kohlenhydraten. Dies führt nicht selten zu Übergewicht mit metabolischem Syndrom und letztlich zu Typ-2-Diabetes. Da die Diät ab dem Teenageralter jedoch häufig nicht mehr konsequent eingehalten wird, steigen die Phe-Blutspiegel. Dies fördert neurologische und psychologische Störungen, wie etwa ADHS (3). Für PKU-Patienten ab 16 Jahren, deren Phe-Wert im Blut trotz vorausgegangener Anwendung verfügbarer Behandlungsoptionen nicht ausreichend eingestellt ist, steht seit Juli 2019 Pegvaliase (Palynziq®), die erste Enzymsubstitutionstherapie, zur Verfügung. Die PEGylierte, rekombinante Phenylalanin-Ammoniak-Lyase konnte bei etwa der Hälfte der Patienten den Phe-Wert bis hin zum Normalbereich senken (4).

Quelle: BioMarin Deutschland GmbH

Literatur:

1. Trefz et al. Orphanet J of Rare Dis 2019; 14:181.          
2. van Spronsen et al. Lancet Diabetes Endocrinol 2017; S2213-8587(16)30320-5.
3. Waisbren et al. Mol Genet Metab 2007; 92: 63–70.
4. Palynziq® Produktinformation, BioMarin Pharmaceuticals. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/palynziq-epar-product-information_de.pdf


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