Medizin
12. Juni 2017 Seite 1/2
Bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie an Morbus Fabry denken
Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbbare lysosomale Speicherkrankheit. Bei dieser häufig übersehenen Erkrankung ist das Enzym α-Galaktosidase A nicht oder nicht ausreichend funktionell. Die Folge: Das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (GL-3) reichert sich in den Lysosomen sämtlicher Körperzellen an (1,4).
Typisch kardiale Fabry-Symptome: unklare LHV und prominenter Papillarmuskel
Echokardiographisch fehlt bei der LVH des Fabry-Patienten typischerweise eine Obstruktion des Ausflusstraktes, jedoch zeigen sich prominente Papillarmuskeln und – je nach Stadium – ein verdicktes Septum (1). Eine weiterer Hinweis bei der kardiologischen Fabry-Verdachtsdiagnose: Betroffene zeigen initial eine normale linksventrikuläre systolische Funktion (1,4). Im MRT kann eine durch Morbus Fabry verursachte myokardiale Fibrose mittels Gadolinium-Kontrastmittelgabe sichtbar gemacht werden (1). Prof. Frank Weidemann, Unna führte weiter aus: „Übliche Reizleitungsstörungen bei Fabry können supraventrikuläre sowie ventrikuläre Arrhythmien sein“. Bei jüngeren Patienten werden oft atrioventrikuläre Überleitungsstörungen mit verkürztem PR-Intervall beobachtet, im weiteren Verlauf dann jedoch ein verlängertes PR-Intervall und AV-Blöcke verschiedener Schweregrade (4). In der vierten Lebensdekade findet sich häufig ein Vorhofflimmern (4).
Neben kardiologischen Symptomen können vor allem auch Manifestationen im neurologischen (zum Beispiel neuropathische Schmerzen, Schlaganfall), im gastrointestinalen (zum Beispiel abdominelle Schmerzen, Durchfall) sowie nephrologischem Bereich (Proteinurie bzw. zunehmende Niereninsuffizienz) auf die häufig übersehene Speicherkrankheit hinweisen (6,7). Typisch sind zudem eine Hypohidrose, Angiokeratome der Haut oder am Auge eine radspeichenartige Hornhauttrübung (Cornea verticillata) (6,7). Durch fortschreitende Kardiomyopathie, progrediente Niereninsuffizienz und zerebrovaskuläre Ereignisse ist die Lebenserwartung erheblich vermindert (6).
Typisch kardiale Fabry-Symptome: unklare LHV und prominenter Papillarmuskel
Echokardiographisch fehlt bei der LVH des Fabry-Patienten typischerweise eine Obstruktion des Ausflusstraktes, jedoch zeigen sich prominente Papillarmuskeln und – je nach Stadium – ein verdicktes Septum (1). Eine weiterer Hinweis bei der kardiologischen Fabry-Verdachtsdiagnose: Betroffene zeigen initial eine normale linksventrikuläre systolische Funktion (1,4). Im MRT kann eine durch Morbus Fabry verursachte myokardiale Fibrose mittels Gadolinium-Kontrastmittelgabe sichtbar gemacht werden (1). Prof. Frank Weidemann, Unna führte weiter aus: „Übliche Reizleitungsstörungen bei Fabry können supraventrikuläre sowie ventrikuläre Arrhythmien sein“. Bei jüngeren Patienten werden oft atrioventrikuläre Überleitungsstörungen mit verkürztem PR-Intervall beobachtet, im weiteren Verlauf dann jedoch ein verlängertes PR-Intervall und AV-Blöcke verschiedener Schweregrade (4). In der vierten Lebensdekade findet sich häufig ein Vorhofflimmern (4).
Neben kardiologischen Symptomen können vor allem auch Manifestationen im neurologischen (zum Beispiel neuropathische Schmerzen, Schlaganfall), im gastrointestinalen (zum Beispiel abdominelle Schmerzen, Durchfall) sowie nephrologischem Bereich (Proteinurie bzw. zunehmende Niereninsuffizienz) auf die häufig übersehene Speicherkrankheit hinweisen (6,7). Typisch sind zudem eine Hypohidrose, Angiokeratome der Haut oder am Auge eine radspeichenartige Hornhauttrübung (Cornea verticillata) (6,7). Durch fortschreitende Kardiomyopathie, progrediente Niereninsuffizienz und zerebrovaskuläre Ereignisse ist die Lebenserwartung erheblich vermindert (6).
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