Donnerstag, 20. Juni 2019
Navigation öffnen
Anzeige:

Medizin

12. Juni 2017
Seite 1/2
Bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie an Morbus Fabry denken

Morbus Fabry manifestiert sich häufig kardial: Mehr als 50% aller Betroffenen haben eine Herzbeteiligung (1). Am häufigsten wird eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) beobachtet (1). „Bei einer unklaren linksventrikulären Hypertrophie oder einem prominenten Papillarmuskel sollte auch Morbus Fabry als mögliche Ursache in Betracht gezogen werden“, betonte Prof. Thomas Thum, Hannover, auf einem Symposium von Sanofi-Genzyme im Rahmen der 83. DGK*-Jahrestagung (2). Einer aktuell veröffentlichten Studie nach kann zudem der Einsatz der Speckle-Strain-Bildgebung** dem Morbus Fabry auf die Spur kommen: Von der Herzbasis zur Herzspitze zeigte sich ein Verlust des zirkumferentiellen Strain (Deformations)-Gradienten, das von den Autoren als Fabry-typisches linksventrikuläres Deformationsmuster bewertet wird (3). „Fabry-verdächtige“ kardiologische Befunde sind zudem eine Fibrose in der posterolateralen Wand, eine ungeklärte linksventrikuläre Hypertrophie und ein hypertropher Papillarmuskel (1,4). „Bei solchen Anzeichen sollten Ärzte aufmerksam werden und an Morbus Fabry denken, um keine weitere Zeit bis zur Diagnose zu verlieren“, forderte Dr. Johannes Krämer, Ulm (2). Frühzeitig eingesetzt kann eine kausale Enzymersatztherapie, zum Beispiel mit Agalsidase beta (Fabrazyme®) (5), helfen, irreversible Organschäden zu verhindern.
Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbbare lysosomale Speicherkrankheit. Bei dieser häufig übersehenen Erkrankung ist das Enzym α-Galaktosidase A nicht oder nicht ausreichend funktionell. Die Folge: Das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (GL-3) reichert sich in den Lysosomen sämtlicher Körperzellen an (1,4).

Typisch kardiale Fabry-Symptome: unklare LHV und prominenter Papillarmuskel

Echokardiographisch fehlt bei der LVH des Fabry-Patienten typischerweise eine Obstruktion des Ausflusstraktes, jedoch zeigen sich prominente Papillarmuskeln und – je nach Stadium – ein verdicktes Septum (1). Eine weiterer Hinweis bei der kardiologischen Fabry-Verdachtsdiagnose: Betroffene zeigen initial eine normale linksventrikuläre systolische Funktion (1,4). Im MRT kann eine durch Morbus Fabry verursachte myokardiale Fibrose mittels Gadolinium-Kontrastmittelgabe  sichtbar gemacht werden (1). Prof. Frank Weidemann, Unna führte weiter aus: „Übliche Reizleitungsstörungen bei Fabry können supraventrikuläre sowie ventrikuläre Arrhythmien sein“. Bei jüngeren Patienten werden oft atrioventrikuläre Überleitungsstörungen mit verkürztem PR-Intervall beobachtet, im weiteren Verlauf dann jedoch ein verlängertes PR-Intervall und AV-Blöcke verschiedener Schweregrade (4). In der vierten Lebensdekade findet sich häufig ein Vorhofflimmern (4).

Neben kardiologischen Symptomen können vor allem auch Manifestationen im neurologischen (zum Beispiel neuropathische Schmerzen, Schlaganfall), im gastrointestinalen (zum Beispiel abdominelle Schmerzen, Durchfall) sowie nephrologischem Bereich (Proteinurie bzw. zunehmende Niereninsuffizienz) auf die häufig übersehene Speicherkrankheit hinweisen (6,7). Typisch sind zudem eine Hypohidrose, Angiokeratome der Haut oder am Auge eine radspeichenartige Hornhauttrübung (Cornea verticillata) (6,7). Durch fortschreitende Kardiomyopathie, progrediente Niereninsuffizienz und zerebrovaskuläre Ereignisse ist die Lebenserwartung erheblich vermindert (6).
 
Vorherige Seite

Das könnte Sie auch interessieren

Arzneimittelbehörden rufen weltweit zur verstärkten Meldung von Nebenwirkungen auf

Arzneimittelbehörden rufen weltweit zur verstärkten Meldung von Nebenwirkungen auf
© nmann77 / fotolia.com

In einer gemeinsamen Kampagne fordern derzeit Arzneimittelbehörden weltweit Patientinnen und Patienten dazu auf, ihnen verstärkt Verdachtsfälle von Nebenwirkungen zu melden. Ein besonderer Fokus liegt in diesem Jahr auf dem Appell, Verdachtsfälle von Nebenwirkungen bei Kindern zu melden. Weitere Zielgruppen sind Schwangere sowie stillende Frauen, die eine sichere Anwendung von Arzneimitteln sowie die Meldung möglicher Nebenwirkungen sensibilisiert werden sollen. In Deutschland werden diese Meldungen durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte...

Umgang mit Alzheimer-Patienten: Feste Abläufe helfen Patienten und Angehörigen

Umgang mit Alzheimer-Patienten: Feste Abläufe helfen Patienten und Angehörigen
© Nottebrock / Alzheimer Forschung Initiative e.V.

Bei der Alzheimer-Krankheit ist bereits in einem frühen Stadium das Kurzzeitgedächtnis betroffen. Deshalb hilft den Patienten das Festhalten an bekannten Handlungsroutinen und Abläufen. Das empfiehlt die gemeinnützige Alzheimer Forschung Initiative e.V. (AFI) in ihrem kostenlosen Ratgeber „Leben mit der Diagnose Alzheimer“, der unter der Telefonnummer 0211 - 86 20 66 0 oder www.alzheimer-forschung.de/diagnose-alzheimer bestellt werden kann.

Rückenschmerzen: Ein Drittel der Deutschen geht mehrfach im Jahr nicht zur Arbeit

Rückenschmerzen: Ein Drittel der Deutschen geht mehrfach im Jahr nicht zur Arbeit
© Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Laut einer aktuellen GfK-Umfrage hat mehr als die Hälfte aller Deutschen mindestens zehnmal im Jahr Rückenschmerzen. Die von der Medserena AG beauftragte GfK-Umfrage zeigt, dass 34,5 Prozent aller Deutschen an bis zu sieben Tagen im Jahr aufgrund von Rückenschmerzen nicht ihren alltäglichen Aufgaben nachgehen. Betrachtet man die befragten Berufsgruppen genauer, so liegt der höchste Anteil bei den Angestellten (36,7 Prozent). Das verursacht Jahr für Jahr einen hohen wirtschaftlichen Schaden für die Arbeitgeber. Nur durch verbesserte medizinische...

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie an Morbus Fabry denken"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.