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Medizin

21. Dezember 2018 Morbus Fabry: Verlaufskontrolle durch Biomarker Lyso-GL-3

Eine progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz gehört zu den führenden Symptomen bei Morbus Fabry (1,2). Schuld sind Einlagerungen des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (GL-3, auch Gb3 genannt) in der Niere aufgrund eines genetisch bedingten Mangels an α-Galaktosidase A (α-GalA) (3). Eine Enzymersatztherapie (EET), z. B. mit Agalsidase beta, gleicht den Mangel aus und führt so zum Abbau der GL-3-Einlagerungen (3).
„Wichtig ist eine ausreichende Entspeicherung“, sagte Dr. med. Patrick Biggar von der Nephrologischen Klinik Coburg anlässlich der 10. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie (DGfN) in Berlin. „Der Biomarker Lyso-GL-3 (oder Lyso-Gb-3) lässt sich diagnostisch einsetzen und kann helfen, das Ansprechen auf die EET zu verfolgen“, so Dr. Biggar. „Je höher die Dosis, desto geringer die Lyso-GL-3 Plasmawerte“.

Ätiologie

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit einer Inzidenz von etwa 1:40.000 (2). Gerade im Frühstadium zeigt die progredient verlaufende Erkrankung unspezifische Symptome. Ursache ist ein Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A (α-GalA), das normalerweise das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (GL-3) abbaut. Bei Morbus Fabry reichert sich das GL-3 in diversen Zelltypen an, die dadurch zugrunde gehen können.

Symptomatik

Neben der renalen Symptomatik kann sich Morbus Fabry auch in neuropathischen Schmerzen, unklaren Polyneuropathien, Schlaganfall, Angiokeratomen, Hypohidrose, abdominalen Schmerzen, Diarrhö, Tinnitus, Hörverlust oder Cornea verticillata manifestieren. Die Diagnose von Morbus Fabry erfolgt mithilfe eines einfachen Trockenbluttests, bei dem unter anderem die Aktivität der α-GalA sowie der Plasmaspiegel des Biomarkers Lyso-GL-3 bestimmt werden.

Ist die Diagnose gesichert, sollte frühzeitig eine Therapie eingeleitet werden, beispielsweise mit Agalsidase beta (Fabrazyme®). Die kausal wirksame Enzymersatztherapie (ERT) gleicht den α-GalA-Mangel aus, baut gezielt das gespeicherte GL-3 in den Zellen der betroffenen Organe ab und kann so das Fortschreiten der Erkrankung verhindern (3). Langfristig und in der empfohlenen Dosis von 1 mg/KG Körpergewicht angewendet, kann Agalsidase beta das Mortalitätsrisiko senken und die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessern (4).

Quelle: Sanofi Genzyme

Literatur:

(1) Mehta A et al. QJM 2010; 103: 641-659.
(2) Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30.
(3) Fachinformation Fabrazyme®, Stand 01/2017. https://mein.sanofi.de/produkte/Fabrazyme/Downloads?id=15f5d42a-2834-47e1-8bbe-aa757d5f30f5.
(4) Germain DP et al. J Med Genet 2015; 52(5): 353–358.


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