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Medizin

06. November 2019 Morbus Pompe: Diagnostik bei proximaler Muskelschwäche

Eine proximale Muskelschwäche, verbunden mit positivem Gowers-Zeichen, Trendelenburg-Gang und Zwerchfellschwäche, kann auf zahlreiche Myopathien hindeuten. Die seltene und erblich bedingte Glykogenspeicherkrankheit Morbus Pompe wird nur selten als Verdachtsdiagnose in Erwägung gezogen. „Bei Patienten mit proximalen Paresen und leichter bis moderater CK-Erhöhung sollte frühzeitig ein Trockenbluttest zur Messung der α-Glukosidase veranlasst werden“, erläuterte Prof. Dr. Matthias Vorgerd, Bochum, auf einer Veranstaltung von Sanofi Genzyme anlässlich des Kongresses der Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Stuttgart (1).
Frühzeitige Diagnostik entscheidend

Ist die Enzymaktivität auffällig erniedrigt, wird zur Sicherung der Diagnose eine Mutationsanalyse des α-Glukosidase-Gens (GAA) empfohlen. Diese kann aus derselben Trockenblutkarte erfolgen. „Gerade bei Morbus Pompe ist eine möglichst frühzeitige Diagnose entscheidend – denn mit Alglucosidase alfa steht eine spezifische Enzymersatztherapie zur Verfügung“, so Vorgerd. „Leider identifizieren wir nach wie vor Patienten, die 20 Jahre mit einer falschen Diagnose gelebt haben“, so Vorgerd. Unbehandelt schreitet die Erkrankung langsam aber stetig voran. Im späteren Verlauf können die Patienten rollstuhl- oder beatmungspflichtig werden. Die Lebenserwartung ist in den meisten Fällen verkürzt. „Eine Enzymersatztherapie kann bei den meisten erwachsenen Patienten zu einer Stabilisierung oder Verbesserung der Symptomatik, einer verbesserten Lebensqualität und einer längeren Lebenserwartung führen“, erläuterte Prof. Dr. Benedikt Schoser, München.

Therapiekriterien

Alglucosidase alfa (Myozyme®) ist die einzige spezifische Therapieoption für Morbus Pompe. Laut Konsensempfehlung des European Pompe Konsortiums (EPOC) zu den Start- und Stoppkriterien einer Enzymersatztherapie sollte die Therapie bei allen erwachsenen Patienten mit Morbus Pompe gestartet werden, die u.a. folgende Kriterien erfüllen:
 
  • gesicherte Diagnose (Messung der GAA-Enzymaktivität in Leukozyten, Skelettmuskulatur oder Fibroblasten oder Nachweis einer pathogenen Mutation auf beiden Allelen des GAA-Gens)
  • symptomatischer Patient
  • funktionell relevante Restfunktion der Skelett- und Atemmuskulatur
  • keine lebensbedrohlichen Komorbiditäten
  • Bereitschaft von Arzt und Patient zu einer regelmäßigen Therapie (alle 2 Wochen) und Monitoring (einmal im Jahr) (2)
Hohes Risiko für Fehldiagnose

Wie leicht Morbus Pompe bei der Abklärung einer unklaren proximalen Parese übersehen werden kann, zeigt das Fallbeispiel eines älteren Patienten, das Vorgerd präsentierte: Im Alter von 41 Jahren litt der Patient an starken Muskelschmerzen und zunehmender Muskelschwäche. Die weiterführende Abklärung in einer Klinik ergab eine proximale Parese, insbesondere der Beine und der Bauchwand, positives Gower- und Trendelenburg-Zeichen, sowie leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Werte (200-300 U/L). Die Biopsie des M. quadriceps blieb lichtmikroskopisch unauffällig. Die Verdachtsdiagnose: Muskeldystrophie Becker oder Gliedergürtelmuskeldystrophie. Ein Jahr später wurden im MRT des Oberschenkels lipomatöse und ödematöse Veränderungen festgestellt, sowie eine Erhöhung der CK-, Entzündungs- und Leberwerte. Neue Diagnose: Myositis. Die folgende Kortison-Behandlung führte zu einer Verringerung des CK-Wertes, nicht jedoch zur Remission. Mit 44 Jahren konnten die ursprünglichen Verdachtsdiagnosen Muskeldystrophie Becker und Gliedergürtelmuskeldystrophie mittels Gendiagnostik ausgeschlossen werden. Im Alter von 46 Jahren wurden im Elektromyogramm (EMG) zusätzlich myotone Entladungen festgestellt, die schließlich zur Diagnose myotone Dystrophie Curschmann-Steinert führten. Bei einer neurologischen Untersuchung 10 Jahre später, im Alter von 56 Jahren, konnte die mytonen Entladungen nicht bestätigt werden. Neue Diagnose: Strukturmyopathie. Mit 61 Jahren schließlich wurde mittels Trockenbluttest eine reduzierte α-Glukosidase-Aktivität festgestellt (0,4 μmol/L/h; Normalbereich: > 3,3 μmol/L/h). Der genetische Befund ergab schließlich 2 pathogene GAA-Mutationen (c.-32-13T>G; c.1130delG). „Dieser Fall zeigt auf beeindruckende Weise, dass Morbus Pompe bei proximaler Muskelschwäche und CK-Erhöhung möglichst frühzeitig abgeklärt werden sollte“, kommentierte Vorgerd.

Quelle: Sanofi

Literatur:

(1) Sanofi Genzyme Meet-the-Expert „Morbus Pompe: Ohne Umwege zur richtigen Diagnose & Therapie” anlässlich des 92. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) am 26. September 2019 in Stuttgart.
(2) Van der Ploeg et al. Eur J Neurol. 2017; 24: 768-e31.


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