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Medizin

31. Januar 2019 Morbus Pompe: Rasche Diagnose mittels Trockenbluttest

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) (1) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA), die das lysosomale Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und kann zu irreversiblen Muskelschädigungen führen. Betroffen sind insbesondere Skelett- und Atemmuskulatur, bei der infantilen Verlaufsform zusätzlich die Herzmuskulatur. Unbehandelt kann Morbus Pompe zu einer frühen Sterblichkeit führen.
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Bei der infantilen Verlaufsform (GAA-Restaktivität unter 1%) entwickeln Säuglinge in den ersten Lebensmonaten eine Herz-Lungen-Insuffizienz und muskuläre Hypotonie. Bei der späten (juvenil/adulten) Verlaufsform (GAA-Restaktivität bis 30%) ist vor allem die Skelettmuskulatur betroffen. Klinische Symptome sind unter anderem eine proximal betonte Muskelschwäche und entsprechende neurologische Befunde wie ein positives Gowers-Zeichen, Trendelenburg-Gang und eine Zwerchfellschwäche. Im Labor zeigt sich eine persistierende Hyper-CK-Ämie mit meist leicht bis mäßig erhöhten CK-Werten im Serum.

Floppy Infant

Für eine Muskelhypotonie im Säuglingsalter, die sich in einem deutlich reduzierten Muskeltonus äußert (Floppy Infant), kommen zahlreiche Ursachen – unter anderem chromosomale Aberrationen, neurologische, neuromuskuläre oder metabolische Erkrankungen – in Frage (2,3).

Auch die infantile Form des Morbus Pompe, eine seltene und progredient verlaufende Stoffwechselerkrankung, geht mit einem reduzierten Muskeltonus einher (2,3). Unbehandelt liegt die Lebenserwartung bei unter einem Jahr (4). „Die Abklärung behandelbarer Ursachen hat bei der Diagnostik des Floppy Infant höchste Priorität. Denn eine verzögerte Diagnosestellung kann irreversible negative Folgen haben“, so Prof. Andreas Hahn, Gießen, auf einem Workshop von Sanofi Genzyme im Rahmen der Neurowoche 2018 in Berlin. „Ein einfacher Trockenbluttest kann hier eine rasche Diagnose ermöglichen“ (2).

Quelle: Sanofi Genzyme

Literatur:

(1) Schoser B et al. Neuromuscular Disord 2015; 25: 674-678.
(2) Sanofi Genzyme Industrieworkshop im Rahmen der 44. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) am 01. November 2018 in Berlin.
(3) Hahn A et al. Monatsschr Kinderheilkd 2012; 160: 1243-1250.
(4) Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8: 267-288.
 


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