Samstag, 18. Mai 2024
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Medizin
Frühzeitige Diagnosestellung und Therapiebeginn entscheidend für die betroffenen Kinder

AADC-Mangel und Duchenne-Muskeldystrophie: Diagnose und Therapie

AADC-Mangel und Duchenne-Muskeldystrophie: Diagnose und Therapie
© rost9 – stock.adobe.com
Auf einem Symposium im Rahmen der GNP-Jahrestagung gaben Expert:innen ein Update zu der sehr seltenen autosomal-rezessiv vererbten Neurotransmitterstörung Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel und zur seltenen X-chromosomal rezessiv vererbten neuromuskulären Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Dabei betonten sie die große Herausforderung, die bei beiden Erkrankungen meist unspezifischen Symptome richtig zu deuten und frühzeitig eine exakte Diagnose zu stellen. Zudem stellten sie die derzeitigen und mögliche zukünftige Therapieoptionen sowie aktuelle Studiendaten vor.

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