Sonntag, 21. April 2024
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Medizin

Unterdiagnostiziert, unterschätzt, unterbehandelt: Morbus Fabry bei Frauen

Unterdiagnostiziert, unterschätzt, unterbehandelt: Morbus Fabry bei Frauen
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„Wir alle haben auf unsere Staatsexamensfestplatte gebrannt: Morbus Fabry ist eine X-chromosomale Erkrankung und wird bei den Frauen wahrscheinlich kein Problem sein. Und das ist eine Annahme, die wahrscheinlich falsch ist“, leitete Prof. Fabian Knebel vom Sana Klinikum Lichtenberg das Symposium „Besonderheiten in der Diagnostik bei Frauen mit seltenen Erkrankungen“ bei den Dresdner Herzkreislauftagen 2023 ein.

Morbus Fabry bei Frauen: Langsame Progression und unspezifische Symptome

Die seltene lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry ist auf einen Mangel des α-Galaktosidase A-Enzyms zurückzuführen (1). Richtet man den Blick jedoch auf die Unterschiede zwischen Männern und Frauen, steckt der Teufel im Detail. So kann sich ein weiblicher Fabry durch eine langsamere Progression äußern und sich mit besonders unspezifischen Symptomen zeigen (2, 3).

Diagnose von weiblichem Morbus Fabry ist komplizierter als bei Männern

Fällt der Verdacht auf die Stoffwechselerkrankung, gestaltet sich auch die Diagnosestellung bei Frauen als größere Herausforderung: Bei Männern reicht in der Regel ein Enzymtest aus, um einen Morbus Fabry zu bestätigen oder auszuschließen (4). Bei Frauen ist dies nicht der Fall – eine Untersuchung zeigt, dass etwa 1/3 der Fabry-Patientinnen mittels Trockenbluttest allein nicht identifiziert werden konnten (4). Bei Patientinnen ist demnach eine genetische Typisierung erforderlich, um sicherzugehen, dass die seltene Speicherkrankheit nicht übersehen wird (1). Eine weitere Besonderheit bei Frauen: Die Enzymaktivität korreliert nicht mit dem Schweregrad der Erkrankung (2).
 
 

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Organbeteiligung als wichtiger Indikator für Morbus Fabry

In Hinblick auf die Behandlung zeigt sich, dass Frauen häufig nicht therapiert werden, obwohl sie einen bestätigten Morbus Fabry haben und Kriterien für den Start einer Behandlung aufweisen (3). „Es gibt einen Konsensus, der besagt, ein früher Behandlungsbeginn sei wichtig, um weitere Schäden zu vermeiden – die Frage ist hier natürlich, wann ist früh, wann soll ich starten“, so Dr. Tarek Bekfani vom Universitätsklinikum Magdeburg. Eine Organbeteiligung sei nach Dr. Bekfani ein wichtiger Indikator – getestet und regelmäßig kontrolliert werden sollte bei neu diagnostizierten Patient:innen das Herz, die Niere, das Nerven- und das Gastrointestinalsystem und die Augen.

Enzymersatztherapie mit Agalsidase beta bei Morbus Fabry

Zur Behandlung des Morbus Fabry steht die Enzymersatztherapie (ERT) mit Agalsidase beta (Fabrazyme®) zur Verfügung (5). Die ERT wirkt kausal und gleicht den α-GalA-Mangel aus, indem sie akkumuliertes GL-3 in den Lysosomen abbaut und seine erneute Speicherung verhindert (6). Ein klinisches Studienprogramm attestiert Agalsidase beta ein gutes Wirksamkeits- und Sicherheitsprofil (5, 6).

Die Zeichen eines Morbus Fabry können bei Männern und Frauen unterschiedlich sein – und doch zeigen sie in dieselbe Richtung. Wichtig ist: Indizien erkennen, gezielt testen und frühzeitig behandeln, bevor möglicherweise Organschäden eintreten.
Über Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine seltene X-chromosomal vererbte Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (7). Die Inzidenz beträgt ca. 1:40.000 bei Männern und 1:20.000 bei Frauen (8). Der Erkrankung liegt ein genetisch bedingter Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A (αGalA) zugrunde (7). Die Folge: αGalA baut das Stoffwechselprodukt GL-3 nicht zu Lactosylceramid ab, GL-3 speichert sich in den Lysosomen an und beeinträchtigt zunehmend die Zellfunktion (7). Ein Morbus Fabry im Frühstadium ist häufig gekennzeichnet durch neuropathische Schmerzen, Hypohidrose und Angiokeratome (7). Im weiteren Verlauf kann es zu multiplen Organschäden kommen, die Niereninsuffizienz, Herzversagen und Schlaganfällen führen können (7).

Quelle: Sanofi

Literatur:

(1) Linhart A et al. Eur J Heart Fail 2020; 22:1076–1096.
(2) Deegan PB et al. In: Mehta A et al. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford PharmaGenesis; Oxford; 2006.
(3) Lenders et al. Orphanet J Rare Dis 2016; 11(1):88.
(4) Linthorst GE Clin Chim acta 2005; 353(1-2):201–203.
(5) Aktuelle Fachinformation Fabrazyme®.
(6) Keating GM, Simpson D. Drugs 2007; 67(3):435–455.
(7) Biegstraaten M et al. Curr Pain Headache Rep 2013; 17(10):365.
(8) Veroux M et al. Biomedicines 2020; 8(10):396.



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