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Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) (1) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA), die das lysosomale Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und kann zu irreversiblen Muskelschädigungen führen. Betroffen sind insbesondere Skelett- und Atemmuskulatur, bei der infantilen Verlaufsform zusätzlich die Herzmuskulatur. Unbehandelt kann Morbus Pompe zu einer frühen Sterblichkeit führen.

Die Zahl der Fehltage aufgrund psychischer Erkrankungen ist nach Angaben der DAK-Gesundheit erstmals seit 2006 gesunken. Die erwerbstätigen Versicherten der Krankenkasse hätten im vergangenen Jahr deutschlandweit 5,6% weniger Fehlzeiten wegen Seelenleiden gehabt als im Jahr 2017, teilte die DAK-Gesundheit am Montag in Hamburg mit. Psychische Erkrankungen seien aber immer noch die dritthäufigste Ursache für Fehltage (15,2%). An erster Stelle stehen Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems (20,9), an zweiter Atemwegsleiden (16,0).

Die Oberflächen- und Tiefenhyperthermie an der Radioonkologischen Klinik am Klinikum Chemnitz wird ab sofort bei bestimmten Indikationen von den Krankenkassen des Freistaates Sachsen als etablierte zusätzliche Therapiemaßnahme anerkannt und diese erklären sich prinzipiell zur Kostenübernahme bereit. Die Klinik für Radioonkologie am Klinikum Chemnitz hatte diese spezielle Form der Hyperthermie im vergangenen Jahr eingeführt und zählt damit deutschlandweit zu den Vorreitern.

Schluckstörungen gehören zu den häufigsten Beschwerden bei amyotropher Lateralsklerose (ALS). Sie sind für die Patienten sehr belastend und können die ALS-Therapie mit Tabletten erschweren. Der Wirkstoff steht seit dem Jahr 2016 in flüssiger Form zur Verfügung. Die Suspension hat eine nektarartige Konsistenz und einen minimierten betäubenden Effekt (1). Sie ist direkt gebrauchsfertig und über die mitgelieferte Dosierspritze genau dosierbar.

Bei Patienten mit der seltenen Lungenerkrankung Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT)-Mangel kann die Behandlung mit Humanem Alpha1-Proteinase-Inhibitor den Abbau von Lungengewebe effektiv verlangsamen (1, 2).* Einige Patienten jedoch empfänden unter anderem die wöchentliche Fahrt zum Arzt für die nötige i.v. Infusion als umständlich, sagte PD Dr. Timm Greulich, Marburg (3). In solchen Fällen kann eine Heimselbsttherapie geeignet sein, wie erste gute Erfahrungen aus den USA belegen (4).

Nur sieben Stunden schlafen Neunt- und Zehntklässler oft – zwei Stunden weniger als empfohlen. Umfragen zeigen die Folgen: Die Schüler können sich schlechter konzentrieren, empfinden mehr Stress und verletzen sich eher als Altersgenossen mit ausreichend Schlaf.

Stellen wir uns vor, wir betrachten van Goghs „Sternennacht“ zum ersten Mal. Wie ist diese Erfahrung? Vielleicht fällt uns zuerst das Vorherrschen der Farbe Blau auf. Dann schauen wir genauer hin und entdecken die Sterne und die Farbringe um sie herum. Schließlich nehmen wir das kleine Dorf und seine Details wahr. Dabei wirkt das Blau des Himmels immer noch nach. Während wir das Gemälde erkunden, verändert sich unsere Wahrnehmung und damit einhergehend auch die Reaktion des Belohnungszentrums im Gehirn.

Eine progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz gehört zu den führenden Symptomen bei Morbus Fabry (1,2). Schuld sind Einlagerungen des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (GL-3, auch Gb3 genannt) in der Niere aufgrund eines genetisch bedingten Mangels an α-Galaktosidase A (α-GalA) (3). Eine Enzymersatztherapie (EET), z. B. mit Agalsidase beta, gleicht den Mangel aus und führt so zum Abbau der GL-3-Einlagerungen (3).

Der Biss in ein saftiges Steak vom Grill – nicht nur für Vegetarier unvorstellbar: 2009 haben US-amerikanische Wissenschaftler festgestellt, dass Menschen gegen Fleisch von Säugetieren eine Allergie entwickeln können. Insbesondere wenn sie zuvor von einer Zecke gebissen wurden und darauf starke Entzündungsreaktionen zeigten, haben sie ein erhöhtes Risiko für diese Nahrungsmittelunverträglichkeit. Symptome wie Hautrötungen, Atemnot oder sogar allergische Schockzustände sind dann mögliche Folgen von Fleischverzehr.

Mikroorganismen in, auf und um unseren Planeten wird nachgesagt in ihrer Zahl die Anzahl der Sterne in der Milchstraße zu übersteigen. Die Gesamtanzahl der Viren ist jedoch um ein Vielfaches höher. Zahlreiche Arten sind derzeit noch unbekannt und der Forschung nicht zugänglich. Die Anzahl derartiger Datensätze verdreifacht sich jedes Jahr. Ein internationales Forschungsteam hat nun neue Standards zur Einordnung der Forschungsdaten definiert.

Die EU-Kommission hat den Wirkstoff Lanadelumab zur Prophylaxe von Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) bei Patienten ab 12 Jahren zugelassen. Lanadelumab ist der erste in Europa verfügbare humane monoklonale Antikörper, der spezifisch das Plasma-Kallikrein hemmt. Mit einer subkutanen Applikation von 300 mg Lanadelumab alle 2 Wochen kann die Häufigkeit der HAE-Attacken um 87% reduziert werden (1). In Deutschland wird der Wirkstoff ab dem 15. Januar 2019 erhältlich sein.

„Lipohypertrophien werden im Praxisalltag leicht übersehen. Dabei können sie mitunter eklatante Folgen habe“, weiß die Diabetesberaterin Elisabeth Schnellbächer, Birkenfeld. Diese Verdickungen im Unterhautfettgewebe führen zu einer schlechteren Resorption des Insulins, was wiederum eine ungenügende Blutzuckerkontrolle zur Folge haben kann. Auf einem von Berlin Chemie unterstützten Symposium auf der Herbsttagung der Diabetologen in Wiesbaden diskutierten Experten die möglichen unerwünschten Wirkungen von Lipohypertrophien (LHT) und wie sie vermieden werden können.

8 Millionen Bundesbürger leiden unter Migräne, davon sind 75% Frauen (1). Die höchste Prävalenz besteht im Alter zwischen 35 und 45. Betroffen sind vor allem die Menschen, die viele Aufgaben — Familie / Kinder, Beruf, Haushalt – gleichzeitig bewältigen müssen (2). Dr. Astrid Gendolla, Fachärztin für Neurologie aus Essen, weiß: “Die Angst vor dem Ausfallen, dem ‘Nicht-funktionieren-Können’ ist groß. Viele melden sich wegen Migräne nicht krank, weil die Krankheit immer noch zu wenig akzeptiert ist.“ Oft ist die Verzweiflung groß. Viele Patienten achten auf potentielle Trigger-Faktoren, wie z.B. Verzicht auf bestimmte Lebensmittel, ausreichend Schlaf und Sport – häufig vergeblich. Das setzt Patienten oft unter Druck, findet die Neurologin: „Die Patienten haben Schwierigkeiten zu verstehen, dass man zwar Symptome wie Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen behandeln kann, nicht aber die Ursache der Migräne. Es gibt keinen ‘Beweis’ für die Migräne, wie zum Beispiel eindeutige Laborwerte bei Diabetes.“

Für die pangenotypische Therapie aus Glecaprevir und Pibrentasvir wurden Daten zur 8-Wochen-Therapie bei therapienaiven Hepatitis-C-Patienten mit kompensierter Zirrhose vorgestellt. Wie Ergebnisse der Phase-IIIb-Studie EXPEDITION-8 zeigen, erreichten 100% (n=273/273; Per-Protocol-Analyse) der Patienten mit den Genotypen (GT) 1, 2, 4, 5 und 6 mit einer 8-wöchigen pangenotypischen Therapie eine virologische Heilung (SVR12, anhaltendes virologisches Ansprechen 12 Wochen nach Therapieende) (1). 

Im Jahr 1898 wurde Morbus Fabry erstmals und zeitgleich von 2 Ärzten beschrieben. 120 Jahre später wissen wir viel über diese Krankheit und deren vielfältige, unspezifische und im Verlauf variablen Symptome. Doch genau dies macht die frühzeitige und korrekte Diagnose der Betroffenen nach wie vor zu einer Herausforderung. Shire möchte diesen Jahrestag daher zum Anlass nehmen, um auf die progrediente und folgenschwere Krankheit aufmerksam zu machen und Ärzte bei der frühzeitigen Diagnose zu unterstützen.

Auch die schwere generalisierte Form der Myasthenia gravis (gMG) ist in aller Regel gut behandelbar, weiß Prof. Dr. med. Lutz: „Allerdings gelten 10 bis 15% der Patienten jedoch als refraktär.“ In diesen Fällen steht nun mit einer Add-on-Gabe von Eculizumab zur standardmäßigen Behandlung eine neue Option mit einem seit längerem in anderen Indikationen eingesetzten Medikament zur Verfügung. Auf einem von Alexion unterstützten Symposium während der Neurowoche 2018 in Berlin wurden die Zulassungsstudie und die Eignung für bestimmte Patientengruppen diskutiert.

Auf deutschen Kinderintensivstationen herrscht ein gravierender Mangel an Pflegepersonal. Zuletzt mussten deshalb Betten der Kinderintensivstation an der Medizinischen Hochschule Hannover gesperrt werden. „Das gefährdet die Patientensicherheit und Versorgungsqualität kritisch kranker und verletzter Kinder, insbesondere in den großen Ballungsräumen, wo Sperrungen von Betten aufgrund eines Mangels von Pflegenden an der Tagesordnung sind“, sagt Privatdozent Dr. Florian Hoffmann, Sprecher der Sektion „Pädiatrische Intensiv- und Notfallmedizin“ der Deutschen Interdisziplinären Vereinigung für Intensiv- und Notfallmedizin (DIVI).

Adalimumab kann während der Stillzeit angewendet werden. Während der Schwangerschaft sollte eine Adalimumab-Therapie nur erfolgen, wenn sie eindeutig erforderlich ist (1). Zusätzliche Sicherheitsdaten von schwangeren Frauen unter Adalimumab-Therapie deuten nicht auf eine erhöhte Rate an Missbildungen bei Neugeborenen hin (1). Der Neubewertung zugrunde liegen Pharmakovigilanz-Daten, eine prospektive Kohortenstudie zur Überwachung und Bewertung der Exposition mit Medikamenten während der Schwangerschaft sowie veröffentlichte Fachliteratur zur Stillzeit (1). 

Selbstverletzendes Verhalten bei Jugendlichen ist in Deutschland ein sehr häufig auftretendes Phänomen. Etwa jeder dritte Jugendliche hat sich zumindest einmalig selbst verletzt und etwa einer von 25 Heranwachsenden tut dies häufig. In einem vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Projekt sollen nun innovative Ansätze gebündelt werden, um neue Erkenntnisse zu den Auslösern, aber auch zu den Gründen der Beendigung von selbstverletzendem Verhalten zu erlangen.