Pädiatrie | Beiträge ab Seite 7

Eine differenzierte Behandlung von Typ-2-Diabetes ist essentiell, Fehldiagnosen und Fehltherapie können lebensgefährliche Folgen haben. Daher werden neue Unterformen (Subphänotypen) des Typ-2-Diabetes und des Prädiabetes postuliert. Diese sollen in Zukunft eine risikostratifizierte Prävention und Therapie ermöglichen. In diesem Postulat spiegelt sich der Aufbruch der Diabetologie aus dem Zeitalter der Universalprävention und Universaltherapie hin zu einer Präzisionstherapie und Präzisionstherapie.

Mexiletin ist seit Dezember 2018 unter dem Namen NaMuscla^® zur Behandlung der nicht-dystrophen Myotonie (NDM) bei Erwachsenen zugelassen (1). Bis 2009 wurde das Arzneimittel in Deutschland als Therapeutikum bei Herzrhythmusstörungen eingesetzt. „Wirkstoffe für ein völlig neues Anwendungsgebiet zu erschließen, hat zahlreiche Vorteile“, so Prof. Dr. York Zöllner, Hamburg, auf einem von Hormosan organisierten Symposium im Rahmen des DGM-Kongresses in Göttingen (2). „Der Wirkstoff ist pharmakologisch gut charakterisiert, und es liegen Langzeitdaten zu seiner Sicherheit vor.“ Im Falle von Mexiletin geht die Langzeiterfahrung für kardiologische Indikationen bis in die 1970er Jahre zurück. Auch als Medikament zur Linderung der Myotonie-Symptome kann Mexiletin bereits auf jahrzehntelange Erfahrungen zurückblicken. In der aktuellen S1-Leitlinie wird Mexiletin noch als Off-Label-Medikament der 1. Wahl zur Behandlung der Myotonie bei NDM empfohlen (3).

Um die Behandlung von Harnsteinleiden in Klinik und Praxis zu unterstützen, hatte die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) schon 2008 eine erste ärztliche S2k-Leitlinie zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis initiiert, die jetzt abermals aktualisiert worden ist. „Die DGU erweitert ihr Leitlinienprogramm konsequent und hält es mit regelmäßigen Updates kontinuierlich aktuell. Nun haben wir unter Federführung unseres Arbeitskreises Harnsteine der Akademie der Deutschen Urologen die Überarbeitung der Leitlinie zur Urolithiasis abgeschlossen“, sagt DGU-Pressesprecher Prof. Dr. Christian Wülfing. Die neue Version der Leitlinie enthält insgesamt 132 Empfehlungen und Statements.

Vor 50 Jahren betritt der erste Mensch den Mond. An der optimalen Ernährung für die Raumfahrer war seit den frühen 60er Jahren geforscht worden. Den Weg ins Weltall fand die sogenannte „Astronautenkost“ nie, war aber ein Meilenstein in der Entwicklung der medizinischen Ernährung und ist heute wichtiger Bestandteil der Gesamttherapie onkologischer Patienten.

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu verbessern  und liefert möglicherweise Ansatzpunkte für eine Behandlung.

Die Symptomatik einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bleibt in einer Vielzahl der Fälle auch noch im Erwachsenenalter bestehen. Dennoch brechen viele Patienten die Therapie im Laufe der Adoleszenz ab und „gehen verloren“. Dies bleibt nicht ohne Folgen für das Gesundheitssystem, wie auch neue Krankenkassendaten bestätigen (1,2). Anlässlich des 36. DGKJP-Kongresses in Mannheim diskutierten Experten und ein Patient die möglichen Hintergründe für die Therapieabbrüche. Beleuchtet wurden auch die Auswirkungen und mögliche Strategien, um die Adhärenz der Patienten zu fördern und so den Übergang ins Erwachsenenalter zu erleichtern.

Die allergische Rhinitis führt bei Betroffenen oft jahrzehntelang zu erheblichen Beeinträchtigungen im Sozialleben, der schulischen Leistungsfähigkeit und der Arbeitsleistung. Der journalmed.de-Experte, Prof. Dr. med. Ludger Klimek, erläutert die Konsensusempfehlung des Netzwerkes ARIA-MASK, das als Entscheidungshilfe zur Behandlung der allergischen Rhinitis dient.

Intravenöse Immunglobuline (IVIg) sind bei chronischer inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) bereits als Akut- und Erhaltungstherapie etabliert. Für die Erhaltungstherapie steht CIDP-Patienten alternativ jetzt auch das subkutan applizierbare Immunglobulin (SCIg) zur Heimselbsttherapie zur Verfügung. Es ist das einzige subkutane Immunglobulin, das – nach Stabilisierung mit IVIg – als Immunmodulationstherapie für die Erhaltungstherapie der CIDP zugelassen ist. Die Zulassung erfolgte aufgrund der Ergebnisse der PATH-Studie (1). Es bietet eine wirksame und sichere Symptomkontrolle der CIDP und ermöglicht Patienten eine flexible Anwendung, die einfach in den Alltag integrierbar ist (1).

Die Fixkombination aus Calcipotriol (Cal, 50 μg/g) und Betamethason Dipropionat (Bet, 0,5 mg/g) wird in einem neuen Behandlungspfad als Firstline-Therapie bei leichter Psoriasis empfohlen – sowohl in der Initial- als auch in der Erhaltungstherapie. Vor dem Hintergrund direkter Vergleichsstudien sprechen sich die Autoren des neuen Behandlungspfades für den Einsatz der Cal/Bet-Fixkombination in der innovativen Sprühschaum-Galenik (Enstilar^®) aus (1).

Aktuelle Ergebnisse einer prospektiven, nicht-interventionellen Studie (NIS) belegen, dass eine medikamentöse Therapie der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bei Erwachsenen mit Methylphenidat (MPH) auch unter Routinebedingungen wirksam und sicher ist (1). Als primäres Zielkriterium wurde die Wirksamkeit bezüglich der Gesamteinschätzung durch den Arzt definiert, sekundäres Zielkriterium war die Patientenbeurteilung der ADHS-Symptomatik sowie die Unbedenklichkeit, Verträglichkeit und Dosierung von MPH. Die Untersuchung konnte zeigen, dass sich der ADHS-Schweregrad durch eine Pharmakotherapie mit MPH auch unter Praxisbedingungen verbessert. Zudem wurden positive Veränderungen in den Alltagsfunktionen beobachtet.

Beim professionellen Bühnentanz, wie zum Beispiel im Ballett oder in Musicals, erleiden Tänzer häufig Verletzungen am Fuß und am Oberen Sprunggelenk. Neue Untersuchungen, die auf dem Kongress der Gesellschaft für Orthopädisch-Traumatologische Sportmedizin (GOTS) vorgestellt werden, zeigen die Häufigkeit dieser Verletzungen und deren beste Therapieansätze auf.

Durch den Einsatz von genombasierten Untersuchungsmethoden konnten in den vergangenen Jahren Schlüsselmoleküle in der Immunpathogenese der Psoriasis identifiziert werden. Es stellte sich dabei heraus, dass vor allem Mitglieder der Interleukin-17 (IL-17) und Interleukin-23 (IL-23) Familie bei der Entstehung und Aufrechterhaltung dieser chronisch-entzündlichen Erkrankung eine zentrale Rolle spielen (1,2). Diese Erkenntnis ermöglichte die Entwicklung von therapeutischen Antikörpern, die zur zielgerichteten Hemmung der proinflammatorischen Zytokine führen und dadurch effektive Therapiemöglichkeiten bei Psoriasis darstellen.

Angst, Trauer oder Freude – emotionale Hypersensitivität ist ein charakteristisches Merkmal von Menschen mit einer Borderline-Persönlichkeitsstörung. Ein Forschungsteam der Universität Innsbruck hat in Kooperation mit dem Universitätsklinikum Ulm gezeigt, dass die Auseinandersetzung mit Trauer und Verlustsituationen von einer erhöhten Aktivierung spezifischer kortikaler Areale begleitet wird, die dem Spiegelneuronensystem zugewiesen werden.

Eine progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz gehört zu den führenden Symptomen bei Morbus Fabry (1,2). Schuld sind Einlagerungen des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (GL-3, auch Gb3 genannt) in der Niere aufgrund eines genetisch bedingten Mangels an α-Galaktosidase A (α-GalA) (3). Eine Enzymersatztherapie (EET), z. B. mit Agalsidase beta, gleicht den Mangel aus und führt so zum Abbau der GL-3-Einlagerungen (3).

Im Jahr 1898 wurde Morbus Fabry erstmals und zeitgleich von 2 Ärzten beschrieben. 120 Jahre später wissen wir viel über diese Krankheit und deren vielfältige, unspezifische und im Verlauf variablen Symptome. Doch genau dies macht die frühzeitige und korrekte Diagnose der Betroffenen nach wie vor zu einer Herausforderung. Shire möchte diesen Jahrestag daher zum Anlass nehmen, um auf die progrediente und folgenschwere Krankheit aufmerksam zu machen und Ärzte bei der frühzeitigen Diagnose zu unterstützen.

Selbstverletzendes Verhalten bei Jugendlichen ist in Deutschland ein sehr häufig auftretendes Phänomen. Etwa jeder dritte Jugendliche hat sich zumindest einmalig selbst verletzt und etwa einer von 25 Heranwachsenden tut dies häufig. In einem vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Projekt sollen nun innovative Ansätze gebündelt werden, um neue Erkenntnisse zu den Auslösern, aber auch zu den Gründen der Beendigung von selbstverletzendem Verhalten zu erlangen.

Die seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU) führt unbehandelt zu multiplen schweren Beeinträchtigungen. Ursache sind neurotoxische Phenylalaninkonzentrationen im Blut als Folge mangelhaften Abbaus der Aminosäure durch eine mutierte Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) in der Leber. Der Erfolg der seit langem bekannten Phenylalanin-armen Diät als Standardtherapie ist jedoch begrenzt. Bei etwa 40% der PKU-Patienten kann die Therapie durch zusätzliche Substitution von synthetischem Tetrahydrobiopterin (BH4) entscheidend verbessert werden. BH4 und seine synthetische Form Sapropterin (Kuvan^®) fungiert sowohl als Ko-Enzym als auch als Chaperon (Proteinfaltungshelfer) für die PAH.

Kinder, die elektronische Medien nutzen, haben eine schlechtere Schlafqualität. Gleichzeitig scheint das Vorlesen oder Anschauen von Büchern den Schlaf der Kinder zu verbessern. Diese Zusammenhänge haben Forscher um die Ulmer Epidemiologen PD Dr. Jon Genuneit und Prof. Dietrich Rothenbacher in der Fachzeitschrift "Sleep Medicine" veröffentlicht. Im Zuge einer Geburtskohortenstudie haben sie erstmals die Auswirkungen von Medien auf die Schlafqualität einer homogenen Altersgruppe erforscht.

Die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) erteilt die Zulassung für Cyltezo^® (BI 695501), ein Adalimumab-Biosimilar, für die Behandlung von chronisch entzündlichen Autoimmunerkrankungen bei Erwachsenen und Kindern. Die Zulassung beruht auf umfangreichen Daten, welche die analytische, pharmakologische, nichtklinische und klinische Biosimilarität von Cyltezo^® gegenüber Humira^®* untersuchten. Die Zulassung erfolgt nach kürzlich erteilter positiver CHMP-Stellungnahme und der FDA-Zulassung von Cyltezo^® (1).