Pädiatrie

Der Standard-Gentest auf Mukoviszidose umfasst nur die häufigsten CFTR-Varianten, die die Erkrankung verursachen. Für einige Menschen mit CF liegt keine eindeutige genetische Bestätigung der Diagnose vor. Das liegt vor allem daran, dass zwar eine genetische Untersuchung durchgeführt wurde, aber die gefundenen CFTR-Varianten unbekannt sind und nicht geklärt ist, ob diese eine CF-Erkrankung verursachen oder nicht. Die Arbeitsgruppe um Simone Ahting (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig) erforschte mit Hilfe von Gensequenzierungsmethoden seltene CFTR-Varianten, um Betroffenen mit unklarer Diagnose Gewissheit und damit Zugang zu passenden Therapien zu geben. Nun liegen die Ergebnisse vor.

Der Gemeinsame Bundesausschuss hat eine neue Vorsorgeuntersuchung für Kinder beschlossen. Für 9- bis 10-Jährige gibt es künftig auch ein ärztliches Früherkennungsangebot. Im Fokus sind dabei die Themen Übergewicht, körperliche Aktivität, digitaler Medienkonsum und psychische Auffälligkeiten.

Das Verheij-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch fehlerhaftes Spleißen, einem zentralen Prozess der RNA-Verarbeitung, ausgelöst wird. Forschende des Max-Planck-Instituts für Biologie des Alterns zeigen nun im Modellorganismus Caenorhabditis elegans, dass diese Störung Stoffwechselwege beeinflusst, die auf Vitamin B12 angewiesen sind. Die Gabe von Vitamin B12 stellte im Wurm-Modell zentrale Stoffwechselprozesse wieder her und korrigierte Entwicklungsstörungen der mutierten Tiere. Analysen menschlicher Zellen und Blutproben von Patient:innen liefern Hinweise auf vergleichbare Stoffwechselveränderungen. Die Ergebnisse könnten neue Ansatzpunkte für mögliche gezielte Therapien beim Verheij-Syndrom eröffnen.

Die Ernährungskommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) hat ihre Stellungnahme zur vegetarischen und veganen Ernährung im Kindes- und Jugendalter grundlegend aktualisiert. Anlass sind veränderte Ernährungsgewohnheiten junger Menschen ebenso wie neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur Nährstoffversorgung bei restriktiven Kostformen.

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen nehmen weltweit zu. Trotz großer Fortschritte in Diagnostik und Therapie sind die zugrundeliegenden Ursachen der Erkrankung vielfach noch unzureichend verstanden. Ein internationales Forschungsteam hat eine bislang unbekannte genetische Ursache von chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen identifiziert. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Gastroenterology veröffentlicht [1].

Das E. coli-Bakterium vom Typ K1 gehört bei vielen Menschen zur normalen Darmflora, kann aber bei der Geburt auf Neugeborene übertragen werden und gefährliche Hirnhautentzündungen auslösen. Diese gehören zu den gefährlichsten Infektionen im frühen Leben und verlaufen häufig lebensbedrohlich. Besonders Frühgeborene sind betroffen – in Industrieländern jedes 500. frühgeborene Kind. Eine Impfung ist schwierig zu entwickeln, da die Außenhülle des Erregers der von Körperzellen ähnelt. Forschende der ETH Zürich und der Universität Basel haben nun einen Durchbruch erzielt, indem sie auf einen natürlichen Feind des Erregers setzen – ein spezielles Virus aus dem Abwasser, das E. coli K1 zwingt, seine schützende Hülle abzustreifen und dadurch bekämpfbar macht.

Seit zehn Jahren untersucht die von Helmholtz Munich koordinierte Fr1da-Studie, ob sich frühe Stadien von Typ-1-Diabetes bei Kindern in der allgemeinen kinderärztlichen Versorgung erkennen lassen. Die aktuelle Bilanz zeigt: Das Screening ist dauerhaft umsetzbar und identifiziert die meisten Kinder, bei denen sich ein Typ-1-Diabetes Stadium 3 in der Zukunft entwickelt.

Die meisten Kinder und Jugendlichen erholen sich schnell von einer Infektion mit dem Coronavirus. Doch etwa 1 bis 3% entwickeln pädiatrisches Long COVID – Beschwerden, die Wochen oder Monate nach der eigentlichen Infektion anhalten. Eine neue Studie, die im Fachjournal Nature Communications veröffentlicht wurde, zeigt nun: Long COVID bei jungen Menschen ist keine einheitliche Erkrankung. Das internationale Forschungsteam, unter Beteiligung der Universitätsmedizin Magdeburg, konnte verschiedene biologische Untergruppen identifizieren, die sich deutlich voneinander unterscheiden. Einheitliche Behandlungen für alle Betroffenen könnten daher zu kurz greifen.

Patient:innen mit der sehr seltenen Erkrankung atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) profitieren von intravenösen Infusionen mit einem C5-Komplement-Inhibitor. Während dies bei Eculizumab alle zwei Wochen erforderlich ist, muss das seit einigen Jahren verfügbare Ravulizumab dank seiner längeren Halbwertzeit nur noch alle acht Wochen infundiert werden, bei Kindern ≥ 10 bis < 20 kg Körpergewicht alle vier Wochen.

Die Europäische Kommission hat ein adrenalinhaltiges Nasenspray in einer Dosierung von 1 mg zur Notfallbehandlung allergischer Reaktionen in der Europäischen Union zugelassen. Das Präparat ist indiziert bei Anaphylaxie infolge von Insektenstichen/-bissen, Lebensmitteln, Medikamenten und anderen Allergenen sowie bei idiopathischer oder belastungsinduzierter Anaphylaxie bei Kindern ab 4 Jahren mit einem Körpergewicht von 15 kg bis 30 kg.

Hunderttausende Kinder leiden unter chronischen Schmerzen – eine Leitlinie, die unter Beteiligung des Lehrstuhls für Kinderschmerztherapie und Pädiatrische Palliativmedizin der Universität Witten/Herdecke entstanden ist, soll eine Fehlversorgung verhindern und wirksame Therapie sichern.

Altersgerechte Therapien, Psychotherapie vor Medikamenten, mehr ergänzende Angebote sowie eine stärkere Beteiligung von Kindern und Eltern – das sind zentrale Punkte der aktualisierten S3-Leitlinie „Behandlung depressiver Störungen bei Kindern und Jugendlichen“. Sie bündelt den aktuellen Stand der Forschung, gibt konkrete Empfehlungen für die Praxis und verbessert damit die psychiatrische und psychotherapeutische Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Depressionen. Die Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie am LMU Klinikum München hat im Auftrag der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie (DGKJP) die im März 2026 veröffentlichte Leitlinie federführend überarbeitet.

Infektionen mit dem Respiratorischen Synzytial-Virus (RSV) treten saisonal auf. Die höchsten Inzidenzen werden im Säuglingsalter verzeichnet, wobei die Hospitalisierungswahrscheinlichkeit in den ersten sieben Lebensmonaten am höchsten ist, mit einem Gipfel in den ersten drei Lebensmonaten. Circa 80% der schweren Verläufe treten bei zuvor gesunden Säuglingen auf. RSV-Schutzlücken sollten deshalb bestmöglich geschlossen werden.

Gibt man Neugeborenen eine winzige Menge Saccharose in den Mund, leiden sie wahrscheinlich weniger, wenn ihnen Blut abgenommen wird. Das zeigt ein neuer Cochrane Review von überwiegend kanadischen Forschenden, der 29 Studien mit mehr als 2.700 Früh- und Reifgeborenen ausgewertet hat [1]. Die untersuchte Methode ist einfach und kostengünstig anwendbar.

Die COVID-19-Pandemie hat zu einem deutlichen Rückgang der körperlichen Fitness bei Kindern und Jugendlichen in Europa geführt, insbesondere bei der Ausdauer, etwa beim Laufen über längere Strecken, und bei der Schnelligkeit beim Sprint. Vor allem die Ausdauer-Werte haben sich bis heute nicht vollständig erholt. Das zeigt eine am Bundesinstitut für Bevölkerungsforschung (BiB) durchgeführte Meta-Analyse, die Daten aus 32 Studien mit mehr als 270.000 Teilnehmenden aus 17 europäischen Ländern auswertete. Insgesamt flossen über 1,5 Millionen Fitnessmessungen in die Analyse ein – damit handelt es sich um die bislang umfassendste Auswertung pandemiebedingter Veränderungen der körperlichen Leistungsfähigkeit bei jungen Menschen in Europa.

Auf dem diesjährigen Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) wurden die mit Spannung erwarteten Ergebnisse der OPERETTA 2-Studie diskutiert. Als erste ihrer Art liefert die Studie robuste Vergleichsdaten zur Wirksamkeit und Sicherheit von Ocrelizumab bei Kindern und Jugendlichen mit schubförmig-remittierender Multipler Sklerose (RRMS) und liefert erste Signale für das Potenzial von Ocrelizumab in dieser vulnerablen Patientengruppe [1].

Meningokokken-Erkrankungen sind in Deutschland selten, aber potenziell lebensbedrohlich. Besonders Jugendliche sind betroffen - daher sollen Kinder vor dem Risikoalter geimpft werden, rät die STIKO.

Eine Infektion mit dem respiratorischen Synzytial-Virus (RSV) kann potenziell bei jedem Säugling schwere Verläufe verursachen. Dieses Risiko kann mit einer rechtzeitigen Prophylaxe - bereits vor der Herbst- und Winterzeit - deutlich gesenkt werden. Mit dem Beginn der nächsten RSV-Saison rückt der Schutz von Säuglingen und Kleinkindern erneut in den Fokus.

Elternbasierte Programme zeigen keine Wirksamkeit zur frühen Vorbeugung von Übergewicht bei Kleinkindern – das ist das zentrale Ergebnis einer jetzt im Fachjournal The Lancet veröffentlichten internationalen Studie. Die groß angelegte Analyse von Daten aus zehn Ländern zeigt: Maßnahmen, die allein auf elterliches Verhalten wie Förderung von gesunder Ernährung oder mehr Bewegung abzielen, beeinflussen das Körpergewicht der Kinder im Alter von zwei Jahren nicht messbar. Prof. Dr. Anna Lene Seidler von der Universitätsmedizin Rostock hatte die wissenschaftliche Leitung der internationalen Forschungskooperation TOPCHILD inne und ist zugleich Seniorautorin der Studie. Die Erstautorin Dr. Kylie Hunter von der University of Sydney war für die praktische Umsetzung der Studie verantwortlich.