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Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu verbessern  und liefert möglicherweise Ansatzpunkte für eine Behandlung.

Die Bundesregierung plant einen Durchbruch in der Digitalisierung. www.journalmed.de hat für Sie die wichtigsten Neuerungen im Bereich Praxis und Patientenversorgung zusammengefasst.

Die Symptomatik einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bleibt in einer Vielzahl der Fälle auch noch im Erwachsenenalter bestehen. Dennoch brechen viele Patienten die Therapie im Laufe der Adoleszenz ab und „gehen verloren“. Dies bleibt nicht ohne Folgen für das Gesundheitssystem, wie auch neue Krankenkassendaten bestätigen (1,2). Anlässlich des 36. DGKJP-Kongresses in Mannheim diskutierten Experten und ein Patient die möglichen Hintergründe für die Therapieabbrüche. Beleuchtet wurden auch die Auswirkungen und mögliche Strategien, um die Adhärenz der Patienten zu fördern und so den Übergang ins Erwachsenenalter zu erleichtern.

Die Healthcare Frauen e.V. (HCF), das renommierte Businessnetzwerk für Managerinnen im Gesundheitswesen, stellen bei der adesso Summer Lounge in Berlin erste Ergebnisse des Digitalen Healthcare Index 2019 vor – der ersten branchenweiten Online-Befragung zum Stand der Digitalisierung im Healthcare-Bereich.

Was geschieht, wenn sich Antibiotika-resistente Keime in der Umwelt durch Abwasser oder Gülle verbreiten? Diese Problematik betrifft gleichermaßen Menschen und Tiere, da sowohl in Krankenhäusern als auch in Tierställen Antibiotika zur Behandlung von Erkrankungen eingesetzt werden. Die vor kurzem gegründete Arbeitsgruppe „One Health“ hat die Gesundheit von Mensch, Tier und Umwelt ganzheitlich im Blick. Über die Grenzen von Instituten und Fakultäten kooperieren Wissenschaftler aus der Medizin, Mikrobiologie, Chemie und Agrarwirtschaft an der Universität Bonn, um Forschungsprojekte zum Schutz vor Antibiotika-resistenten Keimen zu entwickeln und Kompetenzen zu bündeln.

Entzündliche Polyneuropathien stehen in der Neurologie oft etwas abseits der Aufmerksamkeit. Zu Unrecht, finden Fachärzte wie Prof. Dr. Fabian Klostermann, Berlin. „Denn genaues Hinschauen lohnt sich, um solche Polyneuropathien zu identifizieren, die gut behandelbar sind“, sagt Klostermann.  Durch einen rechtzeitigen Therapiebeginn könnten den Patienten häufig irreversible Beeinträchtigungen erspart bleiben. So zum Beispiel bei der chronischen inflammatorischen demyelinisierenden Polyneuropathie (CIDP) durch den Einsatz von Immunglobulinen.

Neue Daten zeigen, dass Patienten mit aktiver schubförmiger Multipler Sklerose (RMS) oder früher primär progredienter MS (PPMS) durch die Behandlung mit Ocrelizumab seltener über Schmerzen berichten – ein Ergebnis von hoher Relevanz für die Lebensqualität der Betroffenen (1). Weiterhin bestätigten Langzeitdaten über mehr als 5 Jahre das konstant positive Sicherheitsprofil für die Therapie mit dem Anti-CD20-Antikörper Ocrelizumab (2). Aktuelle Studien untersuchen darüber hinaus die Sicherheit von Ocrelizumab unter Real-World-Bedingungen (3) sowie die Machbarkeit einer verkürzten Infusionsdauer für eine noch patientenfreundlichere MS-Therapie (4). Zur Behandlung von Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) wurden Phase-III-Daten des monoklonalen Anti-Interleukin-6 (IL-6)-Rezeptor-Antikörpers Satralizumab präsentiert: Satralizumab reduziert das Risiko für einen Schub signifikant, wie Ergebnisse von der 5. Jahrestagung der European Academy of Neurology (EAN) zeigten (5).

Mangelnde Adhärenz sowie Fehler bei der Inhalation von Medikamenten sind die großen Herausforderungen bei Patienten mit chronischen Atemwegserkrankungen. „Um die Versorgung von Asthma- und COPD-Patienten zu verbessern und auch in Zukunft sicherzustellen, benötigen wir digitale Lösungen“, erläuterte Dr. Sabine Häussermann auf dem Kongress Pneumologische Versorgung 2019 in Berlin. Tools wie sogenannte Smart Inhaler und Apps bieten sowohl bei der Asthma- als auch der COPD-Therapie Hilfestellungen für eine korrekte Anwendung des Inhalationsgerätes. Die ersten Apps sind bereits auf dem Markt, weitere befinden sich in der Entwicklung.

Das globale Healthcare-Unternehmen BTG plc gibt die Veröffentlichung neuer Forschungsergebnisse bekannt, die zeigen, welche Patienten mit fortgeschrittenem Lungenemphysem am meisten von einer bronchoskopischen Lungenvolumenreduktion (BLVR) mit endobronchialen Coils profitieren. Die kürzlich im Fachjournal CHEST veröffentlichte Post-hoc Analyse (1) der RENEW-Studie (2) identifiziert Kriterien, die zu einer zunehmenden Verbesserung der Patientenselektion beitragen können. Patienten mit einem hohen pulmonalen Residualvolumen (RV), keinen Anzeichen signifikanter, im CT erkennbarer Atemwegserkrankungen sowie einer Schweregradbestimmung des Lungenemphysems und Auswahl des Ziellappens mittels quantitativer CT-Analyse (QCT) profitierten am meisten von der Behandlung mit endobronchialen Coils.

Die allergische Rhinitis führt bei Betroffenen oft jahrzehntelang zu erheblichen Beeinträchtigungen im Sozialleben, der schulischen Leistungsfähigkeit und der Arbeitsleistung. Der journalmed.de-Experte, Prof. Dr. med. Ludger Klimek, erläutert die Konsensusempfehlung des Netzwerkes ARIA-MASK, das als Entscheidungshilfe zur Behandlung der allergischen Rhinitis dient.

Experten warnen in diesen Tagen in den Medien vor einem extremen Wespen-Sommer 2019. Normalerweise gehen uns die schwarz-gelben Insekten erst im August und September auf die Nerven, doch dank der Saharahitze gehen Fachleute nun von einer verfrühten Saison mit mehr Wespen aus. In den vergangenen beiden Sommern hielt sich die Plage laut einer aktuellen Forsa-Umfrage im Auftrag der KKH Kaufmännische Krankenkasse dagegen in Grenzen: Demnach wurde knapp jeder Fünfte von rund 1.000 Befragten mindestens einmal von einer Wespe gestochen. Nur 13 Prozent der Betroffenen sagten, dass sie in den vergangenen zwei Jahren häufiger unter Wespenstichen gelitten haben als in den Sommern zuvor.

Nachts leide ich oft unter kribbelnden, zuckenden Beinen. Wenn ich mich dann bewege, werden die Beschwerden besser. Was kann das sein? Und was hilft dagegen?

Wie die Zusammenarbeit zwischen Kardiologen, Pneumologen und Allgemeinmediziner bei einem Patienten, der mit akuter Luftnot zu seinem Arzt kommt, aussehen kann, wurde auf einem Symposium während des DGIM 2019 in Wiesbaden anhand einer Kasuistik erörtert. Dr. med. Petra Sandow, Allgemeinmedizinerin, stellte den Fall eines Patienten vor, der mit einer seit 5 Tagen bestehenden Dyspnoe bei geringster Belastung in ihre Praxis kam.

Intravenöse Immunglobuline (IVIg) sind bei chronischer inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) bereits als Akut- und Erhaltungstherapie etabliert. Für die Erhaltungstherapie steht CIDP-Patienten alternativ jetzt auch das subkutan applizierbare Immunglobulin (SCIg) zur Heimselbsttherapie zur Verfügung. Es ist das einzige subkutane Immunglobulin, das – nach Stabilisierung mit IVIg – als Immunmodulationstherapie für die Erhaltungstherapie der CIDP zugelassen ist. Die Zulassung erfolgte aufgrund der Ergebnisse der PATH-Studie (1). Es bietet eine wirksame und sichere Symptomkontrolle der CIDP und ermöglicht Patienten eine flexible Anwendung, die einfach in den Alltag integrierbar ist (1).

Sommerliche Hitze mit sehr hohen Temperaturen über 30 Grad Celsius kann zur Herausforderung besonders für ältere Menschen und diejenigen werden, die bereits wegen Herz- oder Blutdruckproblemen in Behandlung sind. Mögliche Folgen der hohen Temperaturen sind Müdigkeit und Schwindel sowie Blutdruckabfall bis hin zum Kreislaufkollaps, außerdem Herzrhythmusstörungen oder auch Muskelkrämpfe. „Diesen Folgen können Betroffene vorbeugen, indem sie mit ihrem behandelnden Arzt Vorsichtsmaßnahmen besprechen, die je nach Herzerkrankung unterschiedlich sein können, zum Beispiel Anpassung der Trinkmenge oder notwendige Dosierungsänderungen bei Medikamenten“, betont Herzspezialist Prof. Dr. med. Dietrich Andresen (Berlin), Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung. Wichtige Empfehlungen für Herzpatienten zum Umgang mit der Sommerhitze hat die Herzstiftung in einem Beitrag zusammengefasst, der unter www.herzstiftung.de/sommer-wetter-schwindelig.html kostenfrei heruntergeladen werden kann.