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Neues Testverfahren: COPD oder Alpha-1?

Neues Testverfahren: COPD oder Alpha-1?
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Mit dem AlphaID®-Testkit stellt Grifols ab Juni 2021 ein neues Testverfahren zur Diagnose des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (AATM) zur Verfügung. AATM ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die hinsichtlich ihrer Symptome stark einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ähnelt (1). Dies kann eine AATM-Diagnose erschweren, sodass im Schnitt 6 Jahre bis zur korrekten Diagnose vergehen (2). Mit dem neuen AlphaID®-Testkit, dem nichtinvasiven Test, lässt sich AATM jedoch schnell und einfach per Wangenabstrich statt Blutentnahme ausschließen.

Einfach Testen mit dem AlphaID® von Grifols

Ob ein AATM oder eine COPD vorliegt, lässt sich einfach mit dem innovativen Testkit von Grifols feststellen. Der AlphaID® ist der erste und einzige nichtinvasive Testkit zur Diagnose eines AATM. Der kostenlose Test ermöglicht per Wangenabstrich einen AATM zu diagnostizieren und ist von medizinischem Fachpersonal einfach und schnell anzuwenden. Dabei ist AlphaID® nicht nur einfach im Handling, sondern auch zuverlässig (3). Die per Wangenabstrich entnommene DNA kann per in-vitro Diagnostik auf 14 gängige und seltene Mutationen des AATM Gens analysiert werden. Der AlphaID®-Testkit ist ein Medizinprodukt mit europäischer CE-Zertifizierung und enthält alle Bestandteile zur Entnahme und Einsendung des genetischen Materials. Die Auswertung der Testung erfolgt webbasiert und datenverschlüsselt im Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum Marburg.
 
 

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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Jeder Betroffene mit COPD sollte einmal getestet werden

Beim AATM handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es an Alpha-1-Antitrypsin (AAT), dem Gegenspieler der Neutrophilen Elastase (NE), fehlt (4, 5). Die Funktion der NE besteht in der proteolytischen Zersetzung von Fremdkörpern und Pathogenen (4). Ist sie jedoch dauerhaft aktiv, greift sie das körpereigene Gewebe an und es bildet sich ein Lungenemphysem aus (5). In der Folge bekommen die Betroffenen zunehmend schlechter Luft (5). Da AATM in seinem Krankheitsbild und den häufig auftretenden Symptomen wie Atemnot, chronischem Husten sowie Auswurf einer COPD ähnelt, werden Patienten und Patientinnen selten richtig diagnostiziert (1). Aufgrund der hohen Verwechslungsgefahr gehen Expertinnen und Experten davon aus, dass bislang nur 12,5% der AATM-Betroffenen eine entsprechende Diagnose erhalten haben (4, 6). Es vergehen immer noch mehrere Jahre, bis einem Betroffenen mit AATM die richtige Diagnose gestellt wird (2). Für die Betroffenen bedeutet dies eine ungewisse, belastende Situation und einen langen Leidensweg. Nach Empfehlung des aktuellen Expertenstatements der Alpha-1 Center sollte ein Test auf AATM einmal im Leben jedes Patienten mit COPD erfolgen (7, 8, 9). Zusätzlich zu den COPD-Betroffenen sollten zudem Asthmapatienten, mit nicht vollständig reversibler Atemwegsobstruktion, oder Patientinnen und Patienten mit Lungenemphysem sowie alle Menschen mit AATM in der Familienanamnese auf AATM getestet werden (7, 8, 9).
 
 

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AATM diagnostizieren und therapieren mit Grifols

Grifols ist permanent bestrebt, die Diagnose des AATMs zu verbessern. Um die Zahl der Fehl- und Spätdiagnosen weiter zu verringern, stellt Grifols ein neues Testverfahren, zusätzlich zu dem bewährten AlphaKit® QuickScreen, zur Verfügung. Mit dem neuen AlphaID® ist das Testen auf AATM jetzt noch einfacher. Der zuverlässige und kostenlos verfügbare Testkit AlphaID® von Grifols erleichtert die Diagnose des AATM und kann schnell und einfach von jedem Arzt ohne Zusatzqualifikation durchgeführt werden. Dazu ist nur ein Wangenabstrich notwendig. Bei nachgewiesenen Atemwegsobstruktionen infolge von AATM, kann die Einleitung einer wöchentlichen Therapie durch einen Arzt erwogen werden (7, 8). Die lebenslange zusätzliche Zufuhr des AAT kann bei einem AATM die Zerstörung des Lungengewebes und die jährliche Abnahme der Lungenfunktion verlangsamen (10, 11).

Quelle: Grifols

Literatur:

(1) Sandhaus RA et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Chronic Obstr Pulm Dis (Miami) 2016; 3: 668–82.
(2) Köhnlein T et al. Diagnostic delay and clinical modifiers in alpha-1 antitrypsin deficiency. Ther Adv Respir Dis 2010; 4(5): 279–87.
(3) Gebrauchsanleitung zum AAT-Genotyping-Test: Die Genauigkeit des AlphaID® wurde im Rahmen der CE-Zertifizierung und IVD-Validierung des AAT-Genotyping-Tests mittels Probenentnahme mit OCR- 100 bestätigt. In einer internen Studie von Grifols zur Genauigkeit des Alpha-ID wurden 147 Proben, die mittels Wangenabstich gesammelt wurden, sowohl mit dem AAT-Genotypisierungstest (Progenika) als auch mit der bidirektionalen Sanger-Sequenzierung (Goldstandard) analysiert. Die Studie zeigte eine 100%-ige Übereinstimmung zwischen den Ergebnissen des AAT-Genotypisierungstests und der bidirektionalen Sanger-Sequenzierung. Die akzeptierte Genauigkeit der Sanger-Sequenzierung liegt in der Größenordnung von 99,95%.
(4) Schroth S. et al. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose und Therapie der pulmonalen Erkrankung. Pneumologie 2009; 63: 335-45.
(5) Bals R., Köhnlein T. (Hrsg.). Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Pathophysiologie, Diagnose und Therapie 2010. Thieme; 1. Aufl.
(6) Blanco I et al. Alpha-1 antitrypsin Pi*Z gene frequency and Pi*ZZ genotype numbers worldwide: an update. Int J COPD 2017, 12: 561–9.
(7) Konietzko N. American Thoracic Society/European Respiratory Society: Standards in Diagnostik und Therapie bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Pneumologie 2005; 59(1): 36–68.
(8) Vogelmeier C et al. Leitlinie der Deutschen Atemwegsliga und der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin zur Diagnostik und Therapie von Patienten mit chronisch obstruktiver Bronchitis und Lungenemphysem (COPD). Pneumologie 2018; 72: 253–308.
(9) Greulich T et al. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) - Ein Expertenstatement. Pneumologie 2020; 74: 436-442.
(10) The Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Am J Respir Crit. Care Med 1998; 158:49–59 ((In der Beobachtungsstudie in Form einer Registerstudie wurden 1.129 Personen im Alter von mindestens 18 Jahren mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegel 11 μM oder einem ZZ-Genotyp eingeschlossen. Die Studie schließt Daten zu Patienten mit einer FEV1 <35% mit ein, die außerhalb der Indikation von Prolastin® liegen.).
(11) Stockley RA et al. Resp Res 2010; 11: 136 (Die integrierte Analyse führt die Ergebnisse aus zwei Placebo-kontrollierten Studien zur Wirksamkeit der Substitutionstherapie mit Prolastin® und Alfalastin® zusammen. Ziel der Studie war eine Endpunktanalyse in der Erfassung der Emphysemprogression durch CT-Densitometrie. Die Studie schließt Daten zu Patienten mit einer FEV1 <35% und >60% mit ein, die außerhalb der Indikation von Prolastin® liegen.).



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