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Medizin
11. Juni 2021

Neurotransmitterstörungen: Verdacht auf die seltene Erbkrankheit AADC-Mangel?

Eine relativ neue Gruppe neurologischer Erkrankungen im Kindesalter sind pädiatrische Neurotransmitterstörungen. Es ist eine große Herausforderung, die Symptome richtig zu deuten und frühzeitig eine exakte Diagnose zu stellen. Zu diesen Neurotransmitterstörungen zählt der sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel (1-3). Bei den betroffenen Kindern kommt es zu motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod (1-3). Viele der unspezifischen Symptome des AADC-Mangels treten auch bei Kindern mit anderen Erkrankungen auf, was die Diagnose erheblich erschwert. Sie sehen in Ihrer Praxis ein Kleinkind mit unklarer Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerungen und zusätzlichen unspezifischen Symptomen? Sie haben den Verdacht, dass die Ursache ein AADC-Mangel sein könnte? Mit welchen Laboruntersuchungen kann ein AADC-Mangel von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen abgegrenzt und die korrekte Diagnose frühzeitig gestellt werden?
Die Website www.aadc-testen.de liefert dazu alle wichtigen Informationen: Ärzte finden im Fachkreisbereich AADC-Spezialisten sowie eine Übersicht über Labore, die die speziellen diagnostischen Tests auf AADC-Mangel durchführen.

AADC-Mangel: Symptome lenken Verdacht auf andere Krankheiten

Vor allem wenn bei Säuglingen oder Kleinkindern Muskelhypotonie besteht, auffällige okulogyre Krisen auftreten oder die Kinder die Meilensteine der Entwicklung nicht erreichen, sollte der Pädiater hellhörig werden und eine weiterführende Untersuchung auf die seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit AADC-Mangel in Betracht ziehen. Die Erkrankung wird durch verschiedene Mutationen im Dopa-Decarboxylase-Gen (DDC) verursacht (4). DDC codiert für das Enzym AADC, das eine Schlüsselrolle bei der Neurotransmittersynthese spielt. Die betroffenen Kinder leiden an einem kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin, Adrenalin und Noradrenalin (3). Fehlen diese Neurotransmitter, kommt es zu einer Hemmung der postsynaptischen neuronalen Signalübertragung im Zentralnervensystem, die für die motorische Entwicklung, das Verhalten und die autonome Funktion erforderlich ist (5).
Humane endogene Retroviren: Massive Beeinträchtigung der Gehirnentwicklung?
©Gorodenkoff - stock.adobe.com

Forschende konnten erstmals zeigen, dass die Aktivierung bestimmter humaner endogener Retroviren, die sich in unseren Genen befinden, die Gehirnentwicklung massiv beeinträchtigt. Diese Erkenntnis könnte dabei helfen, die Forschung an Therapien für neurodegenerative Erkrankungen voranzutreiben. Die Studie entstand in einer internationalen Zusammenarbeit unter Leitung des Helmholtz Zentrums München.
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Viele der häufigsten Symptome eines AADC-Mangels können auch fälschlicherweise den Verdacht auf eine Reihe anderer Erkrankungen wie Epilepsie oder Cerebralparese lenken (2, 3, 6-8). Ein Beispiel dafür sind die bei AADC-Mangel häufig auftretenden okulogyren Krisen, die den Krampfanfällen mancher Epilepsieformen ähneln. Bei AADC-Mangel ist jedoch das EEG in den meisten Fällen unauffällig (3). Auch die Cerebralparese zeigt mit einem AADC-Mangel überlappende Symptome – z. B. Muskelhypotonie und Dystonie. Daher sollte grundsätzlich bei atypischem Bild einer vermeintlichen Cerebralparese auch an einen AADC-Mangel gedacht werden: vor allem bei fluktuierendem Verlauf, anfänglich scheinbar normaler Entwicklung des Kindes, unauffälligem MRT und EEG, progressiver oder durch Bewegung hervorgerufener Dystonie und dem Auftreten okulogyrer Krisen (8).

Unterstützung für eine frühzeitige, korrekte Diagnose

Die von PTC Therapeutics initiierte Fachkreise-Website liefert einerseits Hintergründe zum Thema AADC-Mangel und bietet andererseits konkrete Informationen, wann welche diagnostischen Schritte veranlasst werden sollten, welche Tests für die Diagnose entscheidend sind und wo diese speziellen Laboruntersuchungen durchgeführt werden können. Interessierte Ärzte können zudem auf der Website Trockenblutkarten zur Bestimmung von 3-OMD (3-O-Methyldopa) im Blut – einen Schnelltest zum Ausschluss eines AADC-Mangels – beim Stoffwechsellabor der Universität Heidelberg anfordern. Der  Anforderungsbogen für die 3-OMD Testung ist kostenfrei. Auf der Website steht ein Anforderungsbogen zum Download zur Verfügung.

AADC-Mangel ist eine sehr seltene Erkrankung, die aktuell nicht geheilt werden kann, und die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt. Dennoch ist eine frühzeitige Diagnose wichtig – sie kann dabei helfen, die Behandlung und Versorgung von Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern (1-3).

Quelle: PTC Therapeutics

Literatur:

(1) Manegold C et al. J Inherit Metab Dis 2009; 32(3): 371-380.
(2) Brun L et al. Neurology 2010; 75(1): 64-71.
(3) Wassenberg T et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
(4) Chien YH et al. Mol Genet Metab 2016; 118(4): 259-263.
(5) Pons R et al. Neurology 2004; 62(7): 1058-1065.
(6) Krigger KW. Am Fam Physician 2006; 73(1): 91-100.
(7) Ng J et al. Nat Rev Neurol 2015; 11(10): 567-584.
(8) Kurian MA, Dale RC. Continuum (Minneap Minn) 2016; 22(4): 1159-1185.


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