Medizin | Beiträge ab Seite 111

Der seit Oktober 2021 in Deutschland als Bestandteil des Neugeborenen-Screenings etablierte Gentest auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) (1) eröffnet betroffenen Kindern die Chance auf einen Therapiebeginn, bevor sich ihre Erkrankung klinisch manifestiert. Welche Möglichkeiten dies für eine Gentherapie der monogenetischen SMA eröffnet, welche Erfahrungen mit dieser Behandlungsoption bisher im deutschsprachigen Raum gemacht wurden und wie die aktuelle Situation in Österreich ist, wurde unter dem Vorsitz von Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert (Wien) auf einem Industriesymposium zum GNP-Symposium in Salzburg diskutiert.

Ab sofort ist die Fixkombination Casirivimab/Imdevimab für die Therapie von Risikopatient:innen mit COVID-19 regulär zugelassen. Eine frühzeitige Gabe kann Hospitalisierungen und Todesfälle jeglicher Ursache verhindern. Die Kombi-nation aus den beiden Antikörpern Casirivimab und Imdevimab reduzierte in klinischen Studien das Risiko von COVID-19-Patient:innen für Hospitalisierung oder Tod jeglicher Ursache um 70% im Vergleich zu Placebo (1). Das Präparat steht in zahlreichen Stern- und Satellitenapotheken in Deutschland bereits zur Verfügung.

„Migräne geht noch immer mit einem Stigma einher, unter dem viele Migräne-Patient:innen leiden“, betonte Prof. Zaza Katsarava, Klinikum Unna, beim Symposium im Rahmen des diesjährigen Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) (1, 2). Viele Aspekte des Lebens sind betroffen: Die Erkrankung kann den Alltag mit der Familie einschränken und ungewollte Lebensstil-Änderungen notwendig machen (1, 3). Zudem ist Migräne mit Komorbiditäten wie Angststörungen und/oder Depressionen assoziiert und kann Chancen in Bezug auf Ausbildung, Einkommen und Karriere reduzieren. Damit sind die Patient:innen nicht nur während der akuten Migräne-Attacken beeinträchtigt. „Eine effektive Prophylaxe kann sich auf alle Aspekte auswirken und somit insgesamt die Lebensqualität der Betroffenen verbessern“, so Katsarava weiter (2). Eine Migräne-Prophylaxe mit Galcanezumab (4, a) reduziert die Migräne-Kopfschmerztage (MKT) stark und spürbar schnell – sowohl bei episodischer, chronischer als auch therapierefraktärer Migräne (5, 6, 7). Auch die Lebensqualität von Patient:innen kann während und zwischen den Attacken signifikant verbessert werden (8, 9, b).

Auf einem Symposium im Rahmen der GNP-Jahrestagung gaben Expert:innen ein Update zu der sehr seltenen autosomal-rezessiv vererbten Neurotransmitterstörung Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel und zur seltenen X-chromosomal rezessiv vererbten neuromuskulären Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Dabei betonten sie die große Herausforderung, die bei beiden Erkrankungen meist unspezifischen Symptome richtig zu deuten und frühzeitig eine exakte Diagnose zu stellen. Zudem stellten sie die derzeitigen und mögliche zukünftige Therapieoptionen sowie aktuelle Studiendaten vor.

Schätzungen zufolge werden bis zu 1% der Bevölkerung westlicher Länder langfristig mit Glukokortikoiden, umgangssprachlich bekannt unter dem Namen Kortison, behandelt. Die Substanzen werden vielfach bei chronisch-entzündlichen Erkrankungen verschiedener Organe, wie beispielsweise rheumatischen Krankheiten, eingesetzt. Eine mögliche Folge der Langzeit-Einnahme ist eine Abnahme der Knochendichte bis hin zur Osteoporose. Daher sollten Rheumapatientinnen und -patienten, die wiederholt oder langfristig Glukokortikoide einnehmen, vorbeugende Maßnahmen ergreifen und vorsorglich auf eine sich entwickelnde Osteoporose untersucht und behandelt werden. In ihrer aktuellen Empfehlung zum Management der Glukokortikoid-induzierten Osteoporose weist die Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie e. V. (DGRh) auf Präventions- und Behandlungsmöglichkeiten dieser Folgeerkrankung hin.

Die Ständige Impfkommission (STIKO) hat sich für bestimmte Gruppen am 07.10.2021 für eine Booster-Impfung gegen COVID-19 mit einem mRNA-Impfstoff ausgesprochen (1) . Es ist zu erwarten, dass diese Empfehlung zukünftig uneingeschränkt für alle Bürger:innen gelten wird. Dies vorwegnehmend und vor dem Hintergrund aktuell rasch steigender Infektionszahlen sowie analog zur Stellungnahme der Österreichischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (OEGGG) vom 08.11.2021 (2) sehen die Deutschen Fachgesellschaften für Schwangerschaft, Geburt und Stillzeit keinen Grund dafür, schwangere und stillende Frauen von einer Booster-Impfung auszugrenzen. Mit Verweis auf den ausführlichen Bericht zur Nutzen-Risiko-Bewertung einer Impfung mit einem mRNA-Impfstoff in der Schwangerschaft und Stillzeit im Epidemiologischen Bulletin Nr. 38 vom 23.09.2021 (3) schließen sich die aufgeführten Fachgesellschaften dem Wortlaut der OEGGG an.

Angesichts sehr hoher SARS-CoV-2-Infektionszahlen und überlasteter Intensivstationen in den Kliniken appelliert die Deutsche Herzstiftung an ungeimpfte Herz-Kreislauf-Patient:innen wie auch an Gesunde, sich dringend gegen COVID-19 impfen zu lassen. Wer bereits 2-fach gegen COVID-19 geimpft ist, sollte bei nachlassender Immunität seinen Schutz vor COVID-19 durch eine dritte Impfung („Booster“) unbedingt auffrischen. Auf ein Nachlassen der Immunität 6 bis 12 Monate nach der Zweitimpfung deutet die Studienlage hin, so dass eine Auffrischung sinnvoll ist.

Kann bei der Psoriasis-Arthritis vorhergesagt werden, ob ein Therapieansprechen erwartet werden kann? Welche Schlüsse können daraus für eine individualisierte Therapie gezogen werden? Welchen Beitrag können Algorithmen bei der Diagnose und Therapie von Erkrankungen aus dem rheumatologischen Spektrum leisten? Diese und weitere Fragestellungen wurden bei einem Satellitensymposium im Rahmen des 49. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh) behandelt. Die Expert:innen zeigten unter anderem, dass bestimmte Scores bei der Therapie der milden und moderaten Psoriasis-Arthritis (PsA) von hohem prädiktivem Wert sein können, auch um den Erfolg einer Apremilast (1)-basierten Therapie vorherzusagen. Weiterhin waren die Diagnose des vielschichtigen Behçet-Syndroms und der Nutzen von Künstlicher Intelligenz in der Rheumatologie Thema der Vorträge.

APO-2 ist ein auf Sekretomen basierendes Prüfpräparat, das aus gestressten mononukleären Zellen des peripheren Blutes gewonnen wird. APO-2 zeigte sich in einer multinationalen Phase-I-Studie an Patient:innen mit diabetischem Fußulkus (nicht heilende Fußgeschwüre) als sicher und effektiv. Das Data Safety Monitoring Board hat daher die Fortführung in eine Klinische Phase II empfohlen. Das bedeutet einen großen Erfolg für das an der MedUni Wien zur Wundheilung entwickelte Präparat.

Eine vergrößerte Milz und Leber sind für Pädiater:innen kein ungewöhnliches Symptom. Allerdings können sich hinter diesem oft gesehenen Symptom auch seltene Erkrankungen verbergen.

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat die Zulassung von Pegcetacoplan empfohlen (1). Die Empfehlung erstreckt sich auf die Behandlung von Erwachsenen mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH), welche nach einer mindestens 3-monatigen Behandlung mit einem C5-Inhibitor nach wie vor anämisch sind. Die positive Stellungnahme des CHMP wird nun an die Europäische Kommission zur Entscheidung über die Zulassung weitergeleitet.

Bauchspeicheldrüsenkrebs ist eine der aggressivsten Tumorerkrankungen und mit einer hohen Sterblichkeit verbunden. Aufgrund verbesserter und weit verbreiteter bildgebender Diagnoseverfahren gelingt es jedoch immer öfter, Vorstufen dieser Krebsart zu entdecken. Die fächerübergreifende Interpretation des Befundes und die Behandlung an einem spezialisierten Zentrum ermöglichen es dann in vielen Fällen, die Geschwulst zu entfernen, bevor sie sich zu einem gefährlichen Karzinom entwickelt. Anlässlich des Weltpankreaskrebstags am 18. November machen Behandelnde und Betroffene auf die Krankheit aufmerksam. Das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und das Nationale Centrum für Tumorerkrankungen Dresden (NCT/UCC) beteiligen sich mit einem visuellen Zeichen der Hoffnung und der Solidarität mit Patient:innen: Von 16:30 bis 22 Uhr erstrahlt das Blaue Wunder in kräftigem Lila.

Auch Krebspatient:innen sollten bevorzugt eine COVID-19-Auffrischungsimpfung erhalten. Dafür plädiert die Corona-Taskforce des Deutschen Krebsforschungszentrums, der Deutschen Krebshilfe und der Deutschen Krebsgesellschaft.

Glecaprevir/Pibrentasvir (G/P) steht ab sofort nicht nur für die Behandlung von Erwachsenen und Jugendlichen, sondern auch bei Kindern ab dem Alter von 3 Jahren und einem Gewicht von mindestens 12 Kilogramm zur Behandlung der chronischen Hepatitis-C-Virus (HCV)-Infektion aller Genotypen (GT1-6) zur Verfügung (1). Die kurze und einfache pangenotypische Therapie mit der Fixdosis-Kombination aus 2 direkt antiviral wirksamen Substanzen (DAAs) erwies sich in einer multinationalen Studie bei pädiatrischen Patient:innen als hochwirksam und gut verträglich (2).

Im Rahmen der Diabetes Herbsttagung DDG 2021 wurden auf einem Symposium 2 Fallstudien vorgestellt. „Denn ein Fall sagt mehr als 100 Studien“, betonte Christoph Terkamp, Hannover. Terkamp berichtete über die Therapie einer 87-jährigen Patientin. Bei Patient:innen mit und ohne Typ-2-Diabetes könne durch die Zusatztherapie mit Dapagliflozin das Risiko für kardiovaskulären Tod sowie für eine Verschlechterung der Symptome gesenkt werden, sagte Terkamp.
 

Das Endoprothesenregister Deutschland (EPRD) hat seinen Jahresbericht 2021 veröffentlicht. 2020 erfasste das EPRD mehr als 290.000 endoprothetische Eingriffe an Hüften und Knien – 2019 waren es noch über 318.000. Dies entspricht einem Rückgang von ca. 9%. Dr. Andreas Hey, EPRD-Geschäftsführer: „Der erwartete Rückgang an elektiven endoprothetischen Eingriffen an Hüfte und Knie beeinflusst nicht die Auswertungen des Endoprothesenregisters für den Berichtszeitraum 2020. Das EPRD hat sich im vorliegenden Jahresbericht erstmals mit den Auffälligkeiten bei periprothetischen Infektionen beschäftigt und konnte dabei versorgungspolitisch relevante Erkenntnisse gewinnen.“

Bei Diabetes-Patienten mit Neuropathien können Biofaktoren wie Benfotiamin und Alpha-Liponsäure in die Pathogenese der Nervenschädigung eingreifen und eine evidenzbasierte Therapieoption sein.  Über aktuelle Erkenntnisse aus der Wissenschaft und die Anwendung in der Praxis berichteten Experten beim wissenschaftlichen Symposium „Biofaktoren-Update“ am 13. November 2021 in Frankfurt am Main.

Wenn im mittleren Alter plötzlich Ehering und Schuhe nicht mehr passen und vermehrtes Schwitzen, Kopfschmerzen oder Schnarchen auftreten, könnten dies Symptome für einen gutartigen Tumor der Hirnanhangdrüse sein. Er führt dazu, dass die Hypophyse zu viel Wachstumshormone ausschüttet. Dadurch werden Knochen und innere Organe unwiederbringlich dicker. Eine frühzeitige Diagnostik der Akromegalie ist wichtig, betont die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE). Denn die Veränderungen beeinträchtigen nicht nur die Lebensqualität, sondern können auch das Leben verkürzen. Rechtzeitig erkannt und behandelt, gelinge die Heilung durch Operation in über 90% der Fälle. Leider vergingen oft viele Jahre bis zur Diagnose. Denn häufig werde die langsame Vergröberung des Aussehens als Ausdruck des normalen Alterungsprozesses fehlgedeutet.

Im Rahmen des 30. jährlichen EADV-Kongresses (European Academy of Dermantology and Venereology) wurden Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, doppelblinden, aktiven und Placebo-kontrollierten Phase-IIb- Studie zur Dosisfindung von Ligelizumab bei chronischer spontaner Urtikaria (csU) präsentiert. Der primäre Endpunkt lag bei 12 Wochen, nach denen der Therapieerfolg basierend auf der Auswertung der Patientenfragebögen erhoben wurde (1).