Medizin | Beiträge ab Seite 38

Jedes Jahr findet am letzten Tag im Februar – heuer ist das der 29. Februar – der „Tag der seltenen Erkrankungen“ (Rare Disease Day) statt. Dazu gehört auch Morbus Niemann-Pick Typ C. Symptome dieser seltenen Stoffwechselerkrankung  sind Gangunsicherheit, verwaschene Sprache, Ungeschicklichkeit der Arme und Hände, Augenbewegungsstörungen, epileptische Anfälle, Einschränkung des Denkvermögens bis hin zu Psychosen. Grund ist ein angeborener genetischer Defekt, durch den sich Cholesterin und andere Lipide in den Lysosomen von Zellen anreichern, was den Zellstoffwechsel fundamental beeinträchtigt. Nun haben Mediziner:innen des LMU Klinikums um Prof. Dr. Michael Strupp, Oberarzt an der Neurologischen Klinik des LMU Klinikums,zusammen mit Kolleg:innen der Universitäten Oxford und Bern und anderen Zentren eine wirksame neue Therapie entwickelt. In einer klinischen Studie konnten sie zeigen: Das Medikament N-Acetyl-L-Leucin, kurz NALL genannt, „verbessert deutlich die Symptome der Erkrankung bei ausgezeichneter Verträglichkeit“, sagt Strupp. Die Ergebnisse – bisheriger Höhepunkt 12-jähriger systematischer Forschungsarbeit – wurden nun im weltweit renommiertesten medizinischen Fachjournal, dem „New England Journal of Medicine“, veröffentlicht (1).