Medizin | Beiträge ab Seite 6

Langzeitdaten zeigen, dass Exagamglogen autotemcel (Exa-cel) bei der Behandlung von schwerer Sichelzellkrankheit (SCD) und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) das Potenzial für eine funktionelle Heilung aufweist und die Lebensqualität verbessert.

Malaria zählt mit über 600.000 Todesfällen pro Jahr nach wie vor zu den weltweit größten Gesundheitsbedrohungen. Eine zentrale Rolle im Überleben und der Anpassung des Erregers Plasmodium falciparum spielt die Regulation der Genexpression während seines Lebenszyklus. Eine aktuelle Studie hat das Chromatin-Remodelling-Enzym PfSnf2L als essenziellen Regulator für die asexuelle Vermehrung und sexuelle Differenzierung von P. falciparum identifiziert. Mit Hilfe eines epigenetischen Inhibitors konnte das Enzym gehemmt und der Parasit abgetötet werden (1).

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist selten, verläuft unbehandelt jedoch tödlich. Die Zulassung von Acoramidis ist ein großer Fortschritt bei der Herzkrankheit.

Rund 8.000 seltene Krankheit sind bekannt. Gegen viele dieser Orphan Diseases gibt es noch keine wirksamen Medikamente. Daran erinnert der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar.

Zur Verbesserung der Patientensicherheit hat die Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V. (DGAI) die Datenbank OrphanAnesthesia aufgebaut, die standardisierte Handlungsempfehlungen für die anästhesiologische Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen bietet. Derzeit enthält die Plattform Empfehlungen zu 230 seltenen Erkrankungen. Jüngste Ergänzung ist die Empfehlung zur anästhesiologischen Versorgung von Patient:innen, die am CLOVES-Syndrom (Congenital Lipomatous Overgrowth-Vascular Malformation-Epidermal Nevi-Syndrome) leiden.

Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, deren Ursache im Immunsystem zu suchen ist. B-Zellen spielen eine Rolle bei der Entwicklung einer MS und sind somit ein Angriffspunkt für Therapien. Forschende des Universitätsklinikums Bonn (UKB), der Universität Bonn und der FAU Erlangen-Nürnberg identifizierten mit dem Membranprotein MLC1 nun ein potentielles Zielantigen bei MS (1). Dazu verwendete das Team eine neuartige Kombination moderner Techniken.

Atherosklerose ist die häufigste Ursache für lebensbedrohliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Dabei kommt es zu chronischen Entzündungen an den Innenwänden der Blutgefäße und in den atherosklerotischen Plaques. Ein Team um Johan Duchene und Remco Megens vom Institut für Prophylaxe und Epidemiologie der Kreislaufkrankheiten der LMU hat nun einen Signalweg identifiziert, der für die Rekrutierung von CD8+ T-Zellen in die Plaques verantwortlich ist – ein vielversprechender Ansatz für neue Therapieoptionen.

Die Diabetes-Therapie steht in Deutschland vor enormen Herausforderungen. Die Zahl der Betroffenen steigt und damit auch mögliche Komplikationen. Eine frühe und effektive Behandlung ist daher essenziell. Mit dem neuen Insulin icodec, das nur noch einmal pro Woche appliziert werden muss, steht nun eine wirksame und einfach anzuwendende Therapieoption zur Verfügung.

Die Grippewelle erreichte ihren Höhepunkt als Infektiolog:innen in München Präventionsstrategien für schwere Verläufe bei akuten respiratorischen Erkrankungen diskutierten: „Wenn wir in der Prophylaxe besser werden, brauchen wir weniger Medikamente“, betonte der Pneumologe Prof. Rembert Koczulla, Schön Klinik Berchtesgadener Land.

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, die durch Attacken auch zum Tod führen kann. Das HAE ist eine erhebliche Belastung für die Betroffenen und vermindert die Lebensqualität. Garadacimab, ein erst im Februar zugelassener humaner monoklonaler Faktor XIIa-Antikörper, soll eine bessere Behandlung der Patient:innen ermöglichen und wurde ab 12 Jahren zugelassen.

Die Immunsignaturen bei Herzmuskelentzündungen unterscheiden sich je nach Ursache. Sie variieren je nachdem, ob sie durch Infektionen mit SARS-CoV-2 und durch mRNA-Impfstoffe ausgelöst wurden, im Vergleich zu Herzmuskelentzündungen ohne Zusammenhang mit COVID-19. Das zeigt eine Kollaboration unter der Leitung von Dr. Henrike Maatz, Wissenschaftlerin in der Arbeitsgruppe „Genetik und Genomik von Herz-Kreislauferkrankungen“ von Prof. Norbert Hübner am Max Delbrück Center in Berlin. Die Studie ist in „Nature Cardiovascular Research“ erschienen (1).

Eine aktuelle Studie zeigt, wie sich das Gehirn in den ersten Monaten nach einem Schlaganfall reorganisiert, um das Sprachvermögen zu verbessern. Diese Erkenntnisse erweitern das Verständnis funktioneller Netzwerke im Gehirn und könnten langfristig in der personalisierten Therapie nach einem Schlaganfall Anwendung finden. Das Forschungsteam des Wilhelm-Wundt-Instituts für Psychologie der Universität Leipzig, des Max-Planck-Instituts für Kognitions- und Neurowissenschaften, des Universitätsklinikums Leipzig und der Universität Cambridge hat die Ergebnisse in der Fachzeitschrift BRAIN veröffentlicht (1).

Die Europäische Kommission hat eine bedingte Marktzulassung für Seladelpar zur Behandlung der primären biliären Cholangitis (PBC) erteilt. Das Medikament mit Orphan-Drug-Status kann in Kombination mit Ursodeoxycholsäure (UDCA) bei Erwachsenen eingesetzt werden, die unzureichend auf UDCA allein ansprechen, oder als Monotherapie bei Patient:innen, die UDCA nicht vertragen.

Mit Azathioprin in einer Dosierung von 10 mg/ml als Suspension zum Einnehmen steht erstmals eine flüssige Darreichungsform des bewährten Immunsuppressivums zur Verfügung (1, 2-4). Die von der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) zugelassene Formulierung ermöglicht eine exakte, alters- und gewichtsspezifische Dosierung bereits ab dem Säuglingsalter (1).

Momentan sind in Deutschland wieder viele Menschen an einer Infektion der Atemwege erkrankt. Auch die Zahl der Infektionen mit dem Respiratorischen Synzytial-Virus (RSV) steigt weiter an. Das Risiko für schwere Verläufe RSV-assoziierter Erkrankungen nimmt ab einem Alter von 60 Jahren sowie bei Komorbiditäten zu. Eine aktuelle Analyse unterstreicht die Vakzineffektivität des bivalenten Impfstoffs RSVPreF bei ab 60-Jährigen zum Schutz vor hospitalisierungsbedürftigen RSV-assoziierten Atemwegserkrankungen (1).

Der monoklonale Antikörper Marstacimab wurde neu von der Europäischen Kommission zur Behandlung von Jugendlichen und Erwachsenen mit schwerer Hämophilie A oder Hämophilie B zugelassen. Expert:innen bescheinigen dem innovativen Therapieprinzip einen bedeutenden Fortschritt in der Hämophiliekontrolle und für den Lebensalltag der Patient:innen. Denn der Antikörper sorgt nicht nur für verringerte Blutungsraten, sondern auch für die Reduktion blutungsbedingter Komplikationen, zuvorderst der irreversiblen Gelenkschäden. Zudem bedeutet die subkutane Applikation der Medikation mit einem Fertigpen für die Patient:innen eine erhebliche Erleichterung im Vergleich zur bisherigen intravenösen Ersatztherapie mit den Gerinnungsfaktoren VIII oder IX.

Großvolumige Fettabsaugungen erhöhen das Risiko für Folgekomplikationen bei anämischen Lipödem-Betroffenen signifikant. Das ist das Ergebnis einer Studie. Anhand der Auswertung von über 100 Lipödem-Fällen konnte eindeutig gezeigt werden, dass die Blutwerte der Betroffenen einen signifikanten Einfluss auf die postoperative Sicherheit nach großvolumigen Fettabsaugungen haben. Das abgesaugte Volumen war dafür hingegen weniger entscheidend.

Ein neuer Therapieansatz könnte Millionen Patient:innen helfen, die Spätfolgen eines Herzinfarkts – die überschüssige Bildung von Narbengewebe – zu verhindern. Univ.-Prof. Dr. Philip Wenzel und Wolfram Ruf von der Universitätsmedizin Mainz und vom Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) haben dafür ein Patent erhalten. Hintergrund ist, dass Herzinfarkte oft zu spät erkannt werden – mit fatalen Folgen: Das verschlossene Gefäß kann nicht rechtzeitig eröffnet werden, und Herzgewebe stirbt ab.

Der Interleukin (IL)-17A-Inhibitor Secukinumab kann die Krankheitsaktivität bei Psoriasis-Arthritis (PsA) wirksam senken (1). Das belegt eine aktuelle Real-World-Studie: Daten der multizentrischen, nicht-interventionellen Studie AQUILA zeigen, dass die Krankheitsaktivität unter Secukinumab bei PsA-Betroffenen bis zu einem Jahr wirksam reduziert werden konnte – unabhängig von einer Vorbehandlung mit Biologika (1).