Medizin | Beiträge ab Seite 70

CRISPR-Cas ist vielseitig: Abseits vom populärwissenschaftlich bekannten Gene Editing zur Herstellung der kontrovers diskutierten genetisch modifizierten Organismen (GMOs) wird vor allem das Effektorprotein Cas in verschiedenen Varianten inzwischen auch in einer Vielzahl von Studien für den molekularbiologischen Nachweis von Nukleinsäuren wie DNA oder RNA verwendet. Das Freiburger Forschungsteam um Mikrosystemtechniker Dr. Ing. Can Dincer vom Institut für Mikrosystemtechnik stellt in seiner neuesten Studie einen mikrofluidischen Multiplex-Chip vor, auf dem simultan die Viruslast im Nasenabstrich sowie, gegebenenfalls, die Antibiotika-Konzentration im Blut von COVID-19 Patient:innen gemessen werden könnte (1).

Seit April 2022 steht der monoklonale Antikörper Anifrolumab als Add-on-Therapie bei systemischen Lupus erythematodes in Europa zur Verfügung. Neue Daten zeigen, dass das Biologikum auch in der langfristigen Anwendung sicher sowie verträglich ist und die Patient-Reported Outcomes verbessert.

Selbst stabil auf krankheitsmodifizierende Therapien (DMT) eingestellte MS-Patient:innen verzeichnen mit zunehmender Krankheitsdauer eine progrediente und schubunabhängige Funktionsverschlechterung. Auf der ECTRIMS-Jahrestagung 2022 diskutierten MS-Expert:innen über Symptome, „Red Flags“ sowie die zugrundliegende Pathogenese dieses lange unbekannten Phänomens. Diese schwelende („smouldering“) MS „ist eine therapeutische Herausforderung“, stellte Prof. Ann Bass, San Antonio, fest. Die lokal im ZNS ausgelöste und befeuerte Neuroinflammation und Neurodegeneration wird durch die etablierten DMT (Disease Modifying Therapies) nicht ausreichend adressiert. Mit den ZNS-gängigen Inhibitoren der Bruton-Tyrosinkinase (BTK) wie z.B. Tolebrutinib befindet sich jetzt eine neue Generation von Wirkstoffen in der klinischen Phase der Entwicklung.

Zur Langzeitwirksamkeit und -sicherheit von Tralokinumab bei mittelschwerer bis schwerer atopischer Dermatitis stellte Prof. Dr. med. Nicolas Hunzelmann, Köln, im Rahmen der Dermatologischen Wissenschafts- und Fortbildungsakademie (DWFA) 2022 aktuelle 2-Jahres-Daten aus der offenen Verlängerungsstudie ECZTEND vor.

Die diabetische Neuropathie wird häufig erst spät erkannt. Eine aktuelle Querschnitts-Studie eröffnet jetzt Einblicke in die Screening-Routine in deutschen Arztpraxen. Die Erkenntnisse eröffnen die Chance, durch Optimierung des diagnostischen Vorgehens die Früherkennung der Erkrankung verbessern zu können.

Beim diesjährigen Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie diskutierten Prof. Dr. Karla Eggert, Prof. Dr. Jens Volkmann und Dr. Eva Schäffer unter dem Titel „Guter Schlaf bei Morbus Parkinson – ein Widerspruch?“ über Schlafstörungen – eine häufige Begleiterscheinung bei Parkinson-Erkrankten. Beleuchtet wurden Ursachen und Einfluss des Symptoms auf den Krankheitsverlauf sowie die Effekte einer optimierten Parkinson-Therapie auf die Schlaf- und somit Lebensqualität der Patient:innen.

Expert:innen aus unterschiedlichen Fachbereichen informierten Ärzt:innen und Apotheker:innen aus 16 Nationen auf einem internationalen Symposium in Hamburg über neueste wissenschaftliche Erkenntnisse zur Therapie akuter Atemwegsinfekte und diskutierten diese mit ihnen. Besondere Aufmerksamkeit lag dabei auf der mukoziliären Clearance (MCC) als Schlüsselrolle bei der Pathogenese und als ein zentrales Therapieziel von Atemwegserkrankungen. Die Referent:innen um Chair P.D. Dr. Christian de Mey machten dabei deutlich, wie eine effektives Enhancement der mukoziliären Clearance in unterschiedlichen Indikationen zur Optimierung der Therapieergebnisse beiträgt.

Die Europäische Kommission hat die Zulassung für Sutimlimab zur Behandlung der hämolytischen Anämie bei erwachsenen Patient:innen mit Kälteagglutinin-Krankheit (Cold Agglutinin Deases, CAD) erteilt. Die Kälteagglutinin-Krankheit ist eine seltene chronische, autoimmune hämolytische Anämie (AIHA), bei der das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise gesunde rote Blutkörperchen angreift und dadurch eine Hämolyse verursacht.

Betroffene mit axialer Spondyloarthritis (axSpA) oder Psoriasis-Arthritis (PsA) können im fortschreitenden Krankheitsverlauf eine strukturelle Progression aufweisen, was mit einer hohen Krankheitslast verbunden ist (1-5,11-12). Um irreversible Schäden an den Gelenken und der Wirbelsäule Betroffener zu verhindern, ist es wichtig, frühzeitig und adäquat zu behandeln. Der IL-17A-Inhibitor Secukinumab bietet seit mehr als 7 Jahren eine Therapieoption bei Patient:innen mit röntgenologischer axSpA (r-axSpA) und PsA (13). Langzeitdaten der MEASURE 1-Studie zeigten, dass eine Behandlung mit Secukinumab die röntgenologische Progression in der Wirbelsäule bei r-axSpA hemmen kann (6). Neue Ergebnisse zur röntgenologischen Progression bei r-axSpA liefert die Head-to-Head (H2H)-Studie SURPASS, die erstmals beim ACR-Kongress 2022 vorgestellt wurden. Demnach lag in Woche 104 eine niedrige röntgenologische Progressionsrate ohne signifikanten Unterschied zwischen Secukinumab und Adalimumab vor (7). Bei Patient:innen mit PsA kann Secukinumab die strukturelle Progression verlangsamen, wie Daten der FUTURE 5-Studie verdeutlichen (8-10).

Welche Spuren hat die COVID-19-Pandemie bei den Teams aus der Intensiv- und Notfallmedizin hinterlassen? Wie würden die Strukturen in puncto Personal- und Geräteausstattung in einer idealen Welt genau aussehen? Und welche Szenarien sind in der Post-COVID-Ära zu erwarten? Diese und weitere Fragen wurden von den 4 Experten Prof. Dr. Gernot Marx, Aachen, Prof. Dr. Felix Walcher, Magdeburg, Prof. Dr. Christian Waydhas, Essen, und Prof. Dr. Stefan Kluge, Hamburg-Eppendorf, im Rahmen des Jahreskongresses der DIVI (Deutsche Interdisziplinäre Vereinigung für Intensiv- und Notfallmedizin) in Hamburg geklärt.

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur hat Aflibercept 40 mg/ml Injektionslösung in einer Fertigspritze für die Behandlung der Frühgeborenen-Retinopathie (ROP) empfohlen. Die Empfehlung basiert auf der Phase-III-Studie FIREFLEYE und den Ergebnissen aus der Follow-up-Studie FIREFLEYE NEXT. Die endgültige Entscheidung der Europäischen Kommission über die Indikationserweiterung wird in den nächsten Monaten erwartet. Die Behandlungsoptionen bei Frühgeborenen-Retinopathie sind derzeit limitiert. Die konventionelle Behandlung mit Laserbehandlung der Netzhaut (durch Photokoagulation) zerstört Netzhautgewebe, was zu langfristigen Komplikationen wie starker Myopie oder Verlust des peripheren Sehens führen kann.

Auf einem Symposium anlässlich der 14. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie (DGfN) 2022 stellten Dr. Jens Gaedeke, Oberarzt an der Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin, Campus Charité Mitte, Berlin, und Prof. Dr. Oliver Witzke, Direktor der Klinik für Infektiologie am Universitätsklinikum in Essen, Seltene Erkrankungen aus ihrem jeweiligen Fachbereich und die damit verbundenen Herausforderungen in Diagnostik und Therapie vor. Morbus Fabry ist eine seltene progressive angeborene Stoffwechselerkrankung (1). Eine frühe krankheitsspezifische Therapie des Morbus Fabry ist wichtig, um die Progression zu verlangsamen und den weiteren Befall der Organe, z. B. der Nieren aufzuhalten oder hinauszuzögern (2). Die Cytomegalievirus-Infektion ist eine schwerwiegende Komplikation in der Transplantationsmedizin und geht mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität einher (3,4). Der Bedarf an wirksamen und sicheren antiviralen Therapeutika zur Behandlung von refraktären/ resistenten Cytomegalievirus-Infektionen ist groß und Schwerpunkt klinischer Studien (3,5).

Das nicht-nukleosidische Virostatikum Letermovir verhindert wirksam CMV(Zytomegalievirus)-Reaktivierungen bzw. -Erkrankungen nach einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation. Zudem ist es kosteneffizient und verursachte bisher noch keine spezifischen Resistenzen.

Seit einem Jahr ist der Gentest auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) Bestandteil des Neugeborenen Screenings in Deutschland und ermöglicht betroffenen Kindern die Chance auf eine Therapie bevor sich ihre Erkrankung klinisch manifestiert. Mit der Einmal-Gentherapie Onasemnogen-Abeparvovec, steht eine Therapieoption zur Verfügung, die die zugrundeliegende genetische Ursache der SMA adressiert (1). Über die seither gesammelten klinischen Erfahrungen mit der präsymptomatischen Therapie und ihre Auswirkungen auf die Versorgungslage der von SMA betroffenen Kinder diskutierten namhafte Expert:innen unter dem Vorsitz von Prof. Dr. Angela M. Kaindl bei einem Symposium im Rahmen der Neurowoche in Berlin.

Die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist erblich. Insbesondere schwere Formen der Gerinnungsstörung lösen Blutungen in den Gelenken aus, die zu Entzündungen und Gelenkzerstörung führen, auch schon bei Kindern und Jugendlichen. Um dies zu verhindern, rät der Berufsverband Deutscher Nuklearmediziner e.V. (BDN) zu einer frühzeitigen Radiosynoviorthese (RSO). Voraussetzung für die Therapie ist der Nachweis einer Entzündung der Gelenkinnenhaut durch Kernspintomographie oder Ultraschall oder beides. Hämophiliebehandelnde und Betroffene können sich an das RSO-Exzellenznetz e.V. wenden.

Seit September 2021 werden auch in Deutschland Neugeborene auf das Vorliegen einer Sichelzellkrankheit gescreent. Auch wenn die Erkrankung in den ersten Lebensmonaten meist noch keine Symptome auslöst, sollte dieses Zeitfenster bereits für präventive Maßnahmen genutzt werden.

Die Boston Scientific Corporation gab die Markteinführung des LUX-Dx Insertable Cardiac Monitor (ICM) Systems in Europa bekannt. Das Langzeit-Diagnosegerät wird unter die Haut von Patient:innen implantiert, um Herzrhythmusstörungen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Vorhofflimmern, kryptogenem Schlaganfall und Synkopen zu erkennen.

Unspezifische Symptome, wie eine Gynäkomastie oder kleine Hoden können auf ein Klinefelter-Syndrom hinweisen. Da die Chromosomenstörung mit großen gesundheitlichen Einschränkungen einhergehen kann und bis heute nur bei einem geringen Teil der betroffenen Jungen und Männer diagnostiziert wird, rät die Deutsche Gesellschaft für Andrologie e.V. (DGA) zu verstärkter Aufmerksamkeit bei Eltern und Ärzt:innen.

In der Langzeit-Extensionsstudie (LTE) zeigte sich Anifrolumab bei systemischem Lupus erythematodes (SLE) auch in der langfristigen Anwendung als sicher (1). SLE-Patient:innen profitieren zudem durch eine Verbesserung der Lebensqualität unter Anifrolumab (2, 3).