Pädiatrie | Beiträge ab Seite 6

Neben Gliedergürtelschwäche und HyperCKämie können schlafbezogene Atemstörungen durch Zwerchfellschwäche frühzeitig auf Morbus Pompe hindeuten.

Ein neu entdeckter genetischer Defekt führt bei Kindern zu verzögerter Sprachentwicklung und motorischen Beeinträchtigungen. Dem Syndrom liegen Veränderungen in der RNA-Interferenz zugrunde. "Dieser Mechanismus reguliert die Expression von Genen in den Zellen, er steuert also, wie genetische Informationen im Organismus zum Ausdruck kommen und in Erscheinung treten", sagt Prof. Dr. Hans-Jürgen Kreienkamp, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Für die Entdeckung des Mechanismus wurden die beiden US-Wissenschaftler Andrew Z. Fire und Craig C. Mello 2006 mit dem Nobelpreis für Physiologie oder Medizin ausgezeichnet.

Der Patient ist adipös, oft müde und leidet zusätzlich noch an einer wiederkehrenden Depression – vielleicht nur eine zufällige Verkettung? Doch manchmal steckt auch mehr dahinter (1). Zum Beispiel: eine Phenylketonurie (PKU). Die seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings diagnostiziert und im Kindesalter mit einer strengen Diät behandelt. Doch ist die Stoffwechselstörung nicht auf das Kindesalter beschränkt, sondern eine lebenslange Erkrankung. Sie erfordert deshalb auch eine dauerhafte strenge Diättherapie.

Auf 2 Seiten informiert die neu erschienene Kurzinformation über Krankheitszeichen und Behandlungsmöglichkeiten der Galaktosämie. Betroffene und deren Familien finden hier wichtige Fakten und praktische Tipps zum besseren Umgang mit der Krankheit.

Vor 14 Jahren wurde das FOP-Gen ACVR1 entdeckt und von Shore et al. (1) veröffentlicht: ein Meilenstein für Patienten mit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) und Forscher auf dem Gebiet der seltenen Knochenerkrankungen. Aus diesem Grund gilt dieses Datum seither als internationaler FOP Awareness Tag (2). Die Identifikation des ACVR1-Gens erlaubte nicht nur Rückschlüsse auf den zugrunde liegenden Pathomechanismus der FOP, sondern wurde auch zur Grundlage für die Entwicklung von zukünftigen Behandlungsmöglichkeiten. Aufgrund der extremen Seltenheit der Diagnose steht darüber hinaus aktuell eine deutliche Verbesserung der Diagnostik im Fokus der Behandler und Experten.

Der hohe Anteil von Menschen mit Adipositas an den schweren Verläufen von COVID-19 zeigt nach Ansicht des Bundesverbandes Medizintechnologie, BVMed, den bedeutenden Krankheitswert der Adipositas als chronische, entzündliche Krankheit auf. „Insbesondere Menschen mit hochgradiger Adipositas und Begleiterkrankungen muss die Gesetzliche Krankenversicherung endlich eine bedarfs- und leitliniengerechte Therapie der Adipositas anbieten“, fordert BVMed-Geschäftsführer Dr. Marc-Pierre Möll. Bestehende Barrieren beim Zugang zu einer evidenzbasierten Therapie wie der Adipositas-Chirurgie müssten beseitigt werden.

Eine 20-jährige Patientin mit Typ-2-Diabetes leidet gleichzeitig an einer Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) – reiner Zufall? Möglich, doch bei einer seltenen Erkrankung kommen diese Befunde als Komorbiditäten gehäuft vor.

Etwa ab der zwölften Schwangerschaftswoche beginnt die Schilddrüse mit der Hormonproduktion und begleitet uns danach ein Leben lang. Dabei beeinflusst das kleine Organ die geistige sowie motorische Entwicklung in jungen Jahren und reguliert auch später noch zahlreiche Körperfunktionen. Darunter fallen zum Beispiel das Herz-Kreislauf-System, der Energiestoffwechsel und das Wachstum von Knochen und Muskelgewebe. Eine Funktionsstörung der Schilddrüse kann entsprechend weitreichende Folgen haben. Da die Symptome oft unspezifisch sind, also zu mehreren Ursachen passen, dauert es mit unter bis die Ärzte eine erkrankte Schilddrüse feststellen. Wie die Untersuchung, die Interpretation der Ergebnisse und die anschließende Entscheidung zur weiteren Behandlung aussehen ist dabei direkt vom Alter und den unterschiedlichen Lebenslagen abhängig.

Eine neue Wirkstoff-Kombination könnte die Therapie von Herpes-simplex-Infektionen verbessern. Das haben Wissenschaftler der Goethe-Universität Frankfurt und der University of Kent, Großbritannien, herausgefunden. Die Forscher testeten verschiedene Wirkstoffe in Zellkulturen und entdeckten, dass Omeprazol und andere Protonenpumpen-Inhibitoren (PPI) die Wirksamkeit des Virostatikums Aciclovir verbessern konnten.

 

Neue Phase-II-Daten lieferten Sicherheits- und vorläufige Wirksamkeitsergebnisse aus 2 verschiedenen klinischen Studien zur Behandlung mit Avalglucosidase alfa, einer noch in der klinischen Prüfung befindlichen Enzymersatztherapie (ERT) sowohl bei Patienten mit late-onset (LOPD) als auch  infantilem (IOPD) Morbus Pompe.

Ab dem 2. März 2020 wird nasales Glukagon (Baqsimi^®) in Deutschland zur Verfügung stehen. Das nasale Glukagon ist indiziert zur Behandlung schwerer Hypoglykämien bei Erwachsenen, Jugendlichen und Kindern ab 4 Jahren mit Diabetes mellitus (1). Damit steht eine innovative, schnell und einfach anzuwendende Option (1, 2) zur Verfügung, die auch von ungeschulten hilfeleistenden Personen leicht verabreicht werden kann (2, 3).

Novo Nordisk hat bekannt gegeben, dass das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) die Zulassung für Somatotropin (Norditropin^®) um die Behandlung von Kindern mit Wachstumsstörungen aufgrund des Noonan-Syndroms erweitert hat. Somatotropin ist das einzige Wachstumshormon, das in Deutschland für die Behandlung von Kindern mit Noonan-Syndrom zugelassen ist.

Das langwirksame humane Wachstumshormon Somatrogon wird derzeit in einer zulassungsrelevanten Phase-III Studie zur Behandlung eines Wachstumshormonmangels (GHD) bei Kindern untersucht. OPKO Health und Pfizer gaben nun bekannt, dass in dieser Studie der primäre Endpunkt erreicht wurde: Somatrogon war in der wöchentlichen Gabe bei prä-pubertären Kindern mit GHD der täglichen Injektion von Somatropin (Genotropin^®), gemessen an der jährlichen Wachstumsgeschwindigkeit nach 12 Monaten, nicht unterlegen.

Ziel der von MEDICE initiierten erfolgreichen Fortbildungsreihe ADHS im Dialog ist es, aktuelle Erkenntnisse und wichtige Fragen zu definierten Themenbereichen in der Diagnose und Therapie der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bei Erwachsenen im Fachkreis zu diskutieren, um so geeignete Lösungsansätze im Sinne einer optimalen und individuellen Behandlung des Patienten zu finden. In diesem Jahr wurden unter anderem ADS, ADHS bei Frauen, Coaching in der Praxis sowie bedeutende Komorbiditäten, wie beispielsweise Suchterkrankungen, thematisiert.

Seit kurzem stehen zur Behandlung von schweren Augenentzündungen auch Biologika und Biosimilars zur Verfügung. Bei zwei Dritteln der Patienten mit Uveitis oder Skleritis schlagen die Medikamente erfolgreich an und halten eine Sehverschlechterung auf. Auch für Kinder können die Substanzen eine sinnvolle Alternative zur Kortisontherapie sein.

Aufgrund ihrer unspezifischen Symptome bleibt die axiale Spondyloarthritis (SpA) besonders in ihrer frühen Form häufig lange unerkannt. Die aktualisierte S3-Leitlinie „Axiale Spondyloarthritis inklusive Morbus Bechterew und Frühformen“ soll dazu beitragen, den Zeitraum bis zur Diagnose weiter zu verkürzen. Durch einen schnellen Therapiebeginn können die rheumatischen Symptome frühzeitig gelindert und die Verknöcherung der Wirbelsäule so lange wie möglich hinausgezögert werden.

Der Deutsche Gesundheitsbericht Diabetes 2019 hebt hervor, dass die Anzahl von Menschen mit Diabetes mellitus in Deutschland bei 7,5 Millionen liegt (1). Dieser Trend zu immer weiter steigenden Zahlen an mit Diabetes erkrankten Menschen hat die aktuelle Bundesregierung dazu veranlasst eine „nationale Diabetesstrategie“ zu planen, um die „Volkskrankheit“ Diabetes zu „bekämpfen“ (2). Nationale und internationale Leitlinien empfehlen bei Typ-2-Diabetes zur Therapie als Basis Lebensstilinterventionen, die nach Bedarf schrittweise um medikamentöse Behandlungsstrategien erweitert wird (3, 4). Bei Menschen mit Typ-1-Diabetes stehen eine Therapie mit Insulin und ein differenziertes Glukose-Monitoring im Vordergrund (5). Glukoseselbstkontrolle gehört bei Menschen mit Typ-1-Diabetes grundsätzlich zum Therapiekonzept (5). Bei Menschen mit Typ-2-Diabetes werden in der Nationalen Versorgungsleitlinie „Therapie des Typ-2-Diabetes“ Glukoseselbstmessungen empfohlen, „wenn sich daraus therapeutische Konsequenzen ergeben“ (3). Dazu zählen Therapieumstellungen, der Beginn einer Insulintherapie, aber auch ein Reagieren auf ein erhöhtes Hypoglykämierisiko. Auch auftretende Probleme in der Stoffwechseleinstellung können Gründe für die Durchführung einer Glukoseselbstkontrolle bei Menschen mit Typ-2-Diabetes sein (3). Mit Aktualisierung der Nationalen Versorgungsleitlinie „Therapie des Typ-2-Diabetes“ sollte eine Erweiterung der Indikation für Glukosemessungen in Erwägung gezogen werden (6).

Das Adalimumab von Biogen (IMRALDI^TM) bietet den Patienten Flexibilität – auch bei der Lagerung. So hat eine kürzlich publizierte Studie gezeigt, dass das Adalimumab von Biogen bis zu 28 Tage – und damit doppelt so lange wie andere Adalimumab-Präparate – außerhalb des Kühlschranks aufbewahrt werden kann (1, 2). Darüber hinaus ist es gekühlt nicht wie andere Präparate nur 2 Jahre, sondern insgesamt 3 Jahre haltbar.
In der Studie von Park et al. wurde die Stabilität von 36 Monate lang gekühlt gelagerten Adalimumab-Proben (Prüfpräparat: IMRALDI^TM) getestet, nachdem sie im Anschluss an die 36 Monate 4 Wochen lang lichtgeschützt bei Raumtemperatur (25 ± 2°C) und 60 ± 5 % relativer Luftfeuchtigkeit gelagert worden waren (2).

Eine differenzierte Behandlung von Typ-2-Diabetes ist essentiell, Fehldiagnosen und Fehltherapie können lebensgefährliche Folgen haben. Daher werden neue Unterformen (Subphänotypen) des Typ-2-Diabetes und des Prädiabetes postuliert. Diese sollen in Zukunft eine risikostratifizierte Prävention und Therapie ermöglichen. In diesem Postulat spiegelt sich der Aufbruch der Diabetologie aus dem Zeitalter der Universalprävention und Universaltherapie hin zu einer Präzisionstherapie und Präzisionstherapie.