Hämatologie

Venöse Thromboembolien (VTE) stellen bei Kindern mit schweren Grunderkrankungen wie Herzfehlern oder Krebs eine bedrohliche Komplikation dar. Die Behandlung oder Vorbeugung von Thrombosen bedeutet im klinischen Alltag eine zusätzliche Herausforderung. Nachdem 2020 erstmals eine gezielt auf Kinder abgestimmte Therapie mit dem Wirkstoff Rivaroxaban erfolgreich getestet worden war, liegen nun erstmals Langzeitdaten vor, die den Nutzen der medikamentösen Behandlung auch bei langfristiger Anwendung bestätigen. Die Studie wurde von einem internationalen Forschungsteam unter Leitung der MedUni Wien durchgeführt und aktuell im Fachjournal „The Lancet Haematology“ publiziert [1].

Die Gewinner des Spendenprogramms „Faktor.Leben.“ für das Jahr 2025 stehen fest. 4 herausragende Projekte, die sich auf innovative und maßgeschneiderte Therapiekonzepte für Patient:innen mit Hämophilie konzentrieren, werden mit insgesamt 100.000 Euro gefördert. Die Initiative zielt darauf ab, die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern und einen individuellen Lebensstil in den Mittelpunkt der Therapieoptionen zu stellen. Daher steht das Spendenprogramm unter dem Motto „Gemeinsam für ein individuelles Leben mit Hämophilie“.

Um die Krankheitsaktivität zu bestimmen und Therapieergebnisse bei Hämophilie zu optimieren, ist die Erfassung von Blutungen und Gelenkschäden essenziell. In einer Fortbildungssitzung gaben Expert:innen einen Überblick über die Vor- und Nachteile unterschiedlicher Ansätze und Tools.

Die Inzidenz splanchnischer Venenthrombosen (SVT) ist in den letzten 20 Jahren um das Dreifache gestiegen. Wegen ihrer schweren Symptomatik sind SVT bis heute ein klinisches Problem. Ein Experte gab auf dem GTH 2025 in Lausanne, Schweiz, einen Überblick.

Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene chronische Erkrankung mit übermäßiger Vermehrung von Blutzellen. Durch Aderlass und Acetylsalicylsäure (ASS) kann das Risiko für Blutgerinnsel gesenkt werden; mittels Interferon-alpha (Ropeg-Interferon alfa-2b) und JAK1/JAK2-Inhibitor (Ruxolitinib) wird die Ursache direkt angesteuert. Nachdem eine Heilung nicht möglich ist, gilt es den Übergang in eine Myelofibrose und akute leukämische Leukämie (ALL) zu verzögern.

Wie der Hersteller bekannt gab, ist Exagamglogen autotemcel (Exa-cel) ab dem 15. Januar 2025 in Deutschland verfügbar. Die CRISPR/Cas9-basierten Geneditierungstherapie wird zur Behandlung geeigneter Patient:innen ab 12 Jahren mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) oder schwerer Sichelzellkrankheit (SCD) angewendet (1). Es stellt die derzeit einzige erhältliche autologe Geneditierung dar.

Am 28. Februar 2025, dem Tag der Seltenen Erkrankungen, findet die achte digitale Patientensprechstunde „Ask an Expert“ statt. Im Fokus steht Polycythaemia Vera (PV), eine seltene chronische myeloproliferative Neoplasie. Betroffene erhalten die Möglichkeit, ihre individuellen Fragen zu Diagnose, Krankheitsverlauf und Therapie direkt an Experten zu richten.

Die Balance von Eisen-Aufnahme und -Verlust ist essenziell für Sauerstofftransport und Energiegewinnung des Körpers. Eine gesunde Ernährung zur Vermeidung von Eisenmangelanämien und Vorsicht beim Umgang mit Anämien bei chronischen Erkrankungen tragen zu einem intakten Eisenstoffwechsel bei. Die Ursachenfindung bei Verdacht auf Mangel wie auch eine Substitution sollten behutsam erfolgen, um Eisenüberladung und Schädigung zu vermeiden.

Nicht alle Gene im Körper sind dauerhaft angeschaltet, viele bleiben stillgelegt, bis sie durch verschiedene Prozesse aktiviert werden. Auslöser können äußere Einflüsse wie der Lebensstil sein, aber auch Erkrankungen und deren Behandlungen. Ein aktuelles Beispiel sind die blutbildenden Stammzellen im Knochenmark. Sie werden erst aktiviert, wenn der Organismus vermehrt rote Blutkörperchen aufbaut, beispielsweise während einer Schwangerschaft oder nach einem größeren Blutverlust. Forschende der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und der University of Texas (USA) zeigen in ihrer kürzlich in „Science" veröffentlichten Studie (1), dass genetische Elemente, sogenannte Retrotransposons, für die Aktivierung der blutbildenden Stammzellen zuständig sind.

Die Myelofibrose ist eine aggressive Erkrankung mit reduzierter Lebenserwartung¹. Das Gesamtüberleben kann jedoch durch gezielte JAK-Inhibition mit Ruxolitinib^a signifikant verlängert werden – insbesondere bei rechtzeitigem Therapiestart.

Wie der Hersteller bekannt gibt, hat der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) die Zulassung von Marstacimab zur Routineprophylaxe (RP) von Blutungsepisoden bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 12 Jahren mit schwerer Hämophilie A (definiert als FVIII-Aktivität < 1 %) oder schwerer Hämophilie B (definiert als FIX-Aktivität < 1 %) ohne Hemmkörper empfohlen (1, 2). Im Falle einer Zulassung durch die EMA wäre Marstacimab der erste zugelassene Antikörper gegen den Tissue Factor Pathway Inhibitor (Anti-TFPI) zur einmal wöchentlichen subkutanen Anwendung bei geeigneten Patient:innen mit Hämophilie A oder B ohne Hemmkörper.

Da sich die seltene Erkrankung Morbus Gaucher hinter unspezifischen Symptomen versteckt, muss sie regelmäßig ins Bewusstsein gebracht werden: Der internationale Gaucher-Tag am 1. Oktober dient dazu, die Aufmerksamkeit auf diese Krankheit zu lenken. Patient:innen können erheblich von einer frühzeitigen Diagnose profitieren, da kausale Therapieoptionen, z.B. die Enzymersatztherapie (EET) mit Velaglucerase alfa, zur Verfügung stehen. Mit dieser Behandlung kann das Fortschreiten des Morbus Gaucher verlangsamt oder gestoppt werden.

Das Bundesgesundheitsministerium (BGM) hat mit Vorlage eines Entwurfes zur Telemedizin-Blutspende-Verordnung im vergangenen Juni die Einführung telemedizinischer Verfahren bei der Blut- und Plasmaspende forciert. Ärzt:innen müssten dann bei der Blutspende in vielen Fällen nicht mehr in Präsenz anwesend sein, sondern würden nur noch digital zugeschaltet. Die Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI) begrüßt zwar, dass die Politik die Möglichkeiten der Digitalisierung in der Medizin ausschöpfen möchte, befürchtet jedoch zugleich, dass der Verzicht auf qualifiziertes ärztliches Personal vor Ort das Vertrauen in das Blutspende-Verfahren beeinträchtigen und die Gesundheit der Spendenden gefährden könnte. Zudem ergäben sich Fragen nach der ärztlichen Haftung.

Insbesondere in den Sommermonaten spenden nur wenige Menschen Blut, beispielsweise weil sie im Urlaub sind oder durch die Hitze gesundheitliche Probleme haben. Deswegen kommt es auch derzeit wieder zu Engpässen in der Versorgung mit Blutprodukten. Gleichzeitig steigt der Bedarf gerade im Sommer, etwa durch mehr Unfälle und Verletzungen bei Freizeitaktivitäten. Die Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI) ruft daher zur Blutspende auf. Eine Blutspende ist auch bei Hitze möglich und ungefährlich, wenn bestimmte Regeln beachtet werden. Die DGTI erklärt, auf was Menschen bei der Blutspende im Sommer achten müssen.

 

Die Immuntherapie mit CAR-T-Zellen hat sich für die Behandlung verschiedener Leukämien und Lymphome etabliert. Wie jede Therapie hat sie Nebenwirkungen, die im Feld der Tumortherapie auch tödlich verlaufen können. Nun hat ein internationales Team von Forschenden unter Federführung des LMU Klinikums die Ursachen der Sterblichkeit nach der CAR-T-Therapie analysiert, die nicht auf einem Rückfall des behandelten Tumors beruhen. Es zeigte sich: Der häufigste Grund für diese Sterblichkeit sind schwere Infektionen – und nicht, wie gedacht, CAR-T-spezifische Nebenwirkungen wie der Zytokinsturm oder schwere neurologische Symptome. Die Studie wurde jetzt im Fachjournal „Nature Medicine“ veröffentlicht (1).

Auf dem 29. Kongress der European Hematology Association (EHA) in Madrid wurde die Bedeutung von Sutimlimab zur Behandlung der Kälteagglutinin-Krankheit (CAD) betont. Sutimlimab bietet eine vielversprechende therapeutische Option, die nicht nur die akuten Symptome lindern, sondern auch die langfristigen Risiken der Erkrankung reduzieren kann. Erste Studiendaten und Real-World-Erfahrungen zeigen positive Ergebnisse, die durch zukünftige Daten des CADENCE-Registers weiter untermauert werden könnten.

Die hochwirksame Faktor-VIII-Ersatztherapie Efanesoctocog alfa wurde zur Behandlung und Vorbeugung von Blutungen sowie zum perioperativen Management bei Hämophilie A für Patient:innen jeden Alters und jeden Schweregrads von der Europäische Kommission zugelassen. Die Patient:innen konnten mit einer Prophylaxe (einmal wöchentlich) über einen erheblichen Teil der Woche normalisierte bis nahezu normale Faktor-VIII-Aktivitätswerte von über 40% mit Talspiegeln von 15% vor der nächsten Dosis erreichen. Dies führte zu einem deutlich verbesserten Blutungsschutz im Vergleich zur vorherigen Faktor-VIII-Prophylaxe.

Anlässlich des Weltblutspendetages, der am 14. Juni stattfand, haben die Blutspendedienste des Deutschen Roten Kreuzes (DRK) dazu aufgerufen, Blut zu spenden, um die für den Sommer zu erwartende sinkende Spendenbereitschaft auszugleichen.