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Gerinnungsstörungen bedingen entweder eine Blutungs- oder eine Thromboseneigung. So lassen sich Störungen der Blutstillung (Hämostase), die mit einer hämorrhagischen Diathese einhergehen, von den Thrombophilien unterscheiden. Hämostasestörungen können angeboren oder erworben sein und vorrangig die primäre oder sekundäre Hämostase betreffen. Als primäre Hämostase wird die erste Abdichtung einer Gefäßwandverletzung durch einen weißen Plättchenthrombus bezeichnet. Neben Thrombozyten spielt der Von-Willebrand-Faktor in diesem Prozess eine zentrale Rolle. Die sekundäre Hämostase beschreibt die nachfolgende Ausbildung eines Fibringerinnsels, das den fragilen Plättchenthrombus durchsetzt und netzartig Erythrozyten einfängt. Es entsteht ein roter Fibrinthrombus. Hämorrhagische Diathesen können auch durch eine gesteigerte Fibrinolyse bedingt sein. Zudem sind verschiedene Gefäßerkrankungen (Vaskulopathien) für eine Blutungsneigung verantwortlich. Der Fokus dieser Übersichtsarbeit liegt auf der diagnostischen Abklärung von Störungen der primären oder sekundären Hämostase.

Das Cushing-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch chronisch erhöhte Cortisolspiegel gekennzeichnet ist. Die häufigste Form – Morbus Cushing – wird durch ein Hypophysenadenom verursacht. Neben typischen Symptomen wie u.a. Gewichtszunahme, Rundung des Gesichts oder vermehrter Körperbehaarung, treten oft auch unspezifische Beschwerden auf, was zu einer verzögerten Diagnose führen kann (1). Der anhaltende Hypercortisolismus geht mit einer beträchtlichen Morbidität und Mortalität einher und beeinträchtigt die Lebensqualität der Betroffenen erheblich (2, 3). Eine rasche Senkung des Cortisolspiegels ist daher entscheidend, um diese Komplikationen zu verhindern. Als wirksame medikamentöse Therapieoption steht Osilodrostat zur Verfügung – ein potenter, oral verfügbarer 11β-Hydroxylase-Inhibitor, der den Cortisolspiegel gezielt und schnell senkt (4).