Journal MED

Aktuelles | Beiträge ab Seite 7

Nierensteine können bei Kindern und Jugendlichen erste Zeichen für eine primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) sein, eine seltene Erkrankung, die unbehandelt progredient verläuft und im finalen Stadium zu Nierenversagen und Tod führen kann. Seit 2020 steht mit Lumasiran eine kausale Therapie der PH1 zur Verfügung, die für Erkrankte aller Altersgruppen zugelassen ist. Studien- und Real-World-Daten zufolge ist Lumasiran bei Kindern anhaltend wirksam und scheint sich positiv auf Wachstum, Gedeihen und die kognitive Entwicklung auszuwirken.
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Medizin
CHMP erteilt positive Empfehlung für Vutrisiran zur Behandlung der ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie

CHMP erteilt positive Empfehlung für Vutrisiran zur Behandlung der ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat eine positive Empfehlung für die Zulassung von Vutrisiran zur Behandlung der Wildtyp- oder hereditären Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie bei erwachsenen Patient:innen ausgesprochen (1). Die Erkrankung ist durch eine rasche Progression und eine hohe Krankheitslast gekennzeichnet, bei gleichzeitig begrenzten Behandlungsmöglichkeiten. Vutrisiran ist in der Europäischen Union bislang für die Therapie der hereditären Transthyretin-vermittelten Amyloidose mit Polyneuropathie zugelassen.
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Gesundheitspolitik

Maternale Mortalität: DGGG und DGPGM fordern bundesweites Register

Mütterliche Todesfälle werden in Deutschland nicht vollumfänglich registriert, was aktuell zu einem „under-reporting“ führt. Um maternale Mortalität genau erforschen und vorbeugen zu können, ist es dringend notwendig, ein verpflichtendes Register zu schaffen, welches dabei hilft, die Müttersterblichkeit in Deutschland adäquat aufzuarbeiten, betonen die Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) und die Deutsche Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin (DGPGM) in einer gemeinsamen Pressemitteilung.
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Gesundheitspolitik
Wenig Widerspruch gegen elektronische Patientenakte

Wenig Widerspruch gegen elektronische Patientenakte

Der Widerspruch bei Versicherten gegen die elektronische Patientenakte (ePA) hält sich nach Angaben des scheidenden Bundesgesundheitsministers Karl Lauterbach in Grenzen. Man gehe davon aus, dass die breite Nutzung sich sehr schnell entwickeln werde, sagte der SPD-Politiker am Tag vor dem bundesweiten Hochlauf der ePA vor Journalisten in Berlin. „Es haben nur etwa 5% der Nutzung widersprochen, seitens der Patienten.“
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Medizin
Guselkumab erhält EU-Zulassung zur Behandlung von mittelschwerer bis schwerer Colitis ulcerosa

Guselkumab erhält EU-Zulassung zur Behandlung von mittelschwerer bis schwerer Colitis ulcerosa

Die Zulassung basiert auf den Ergebnissen des QUASAR-Programms, das eine Phase-IIb-Dosisfindungsstudie sowie Phase-III-Studien zur Induktion und Aufrechterhaltung der Therapie umfasst. Diese untersuchten die Wirksamkeit und Sicherheit von Guselkumab bei erwachsenen Patient:innen mit unzureichendem Ansprechen auf bestehende Therapien (1). Colitis ulcerosa ist eine chronische Entzündung des Dickdarms, die durch eine entzündete Darmschleimhaut gekennzeichnet ist (2).
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Medizin
JOURNAL HÄMATOLOGIE

Hämophilie A bei Kindern: Positive CHMP-Empfehlung zur Indikationserweiterung von Damoctocog alfa pegol

Wie der Hersteller bekannt gab, hat das Komitee für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) eine positive Stellungnahme zur Indikationserweiterung für Damoctocog alfa pegol ausgesprochen. Der Wirkstoff wird darin für die Behandlung und Prophylaxe von Blutungen bei zuvor behandelten Patienten ab 7 Jahren mit Hämophilie A empfohlen. Die endgültige Entscheidung der Europäischen Kommission über die Genehmigung wird in Kürze erwartet.
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Kardiologie

Spontane Koronardissektion: Wenn junge Frauen unerwartet einen Herzinfarkt erleiden

Eine spontane Koronardissektion (SCAD) beschreibt einen plötzlichen Riss in der Wand eines Herzkranzgefäßes. Diese seltene, jedoch lebensbedrohliche Erkrankung betrifft insbesondere junge Frauen, die keine typischen Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufweisen. Rund ein Drittel der Herzinfarkte bei Frauen unter 50 Jahren wird durch eine SCAD verursacht. Bei der SCAD spalten sich die Schichten der Gefäßwand oder ein kleines Gefäß innerhalb der Wand reißt, wodurch ein Bluterguss entsteht, der die Blutzirkulation behindert und zum Herzinfarkt führen kann.
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Medizin

Warum manche Menschen trotz Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gesund bleiben

Forschende haben im Rahmen einer internationalen Studie herausgefunden, warum ein Teil der Patient:innen mit homozygotem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel trotz Gendefekt keine Symptome entwickelt. Grundlage der Studie war die Analyse von Lebergewebe mithilfe der innovativen Deep Visual Proteomics-Technologie. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal Nature veröffentlicht und liefern neue Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen, die eine Leberfibrose verhindern können (1).
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Medizin
Neuer Wirkstoff gegen schwer zu behandelnde Allergien entwickelt

Aus der Forschung: Neuer Wirkstoff gegen schwer zu behandelnde Allergien entwickelt

Erkrankungen wie Reizdarm, chronischer Juckreiz, Asthma oder Migräne sind oft nur schlecht behandelbar. Ausgelöst werden sie häufig dadurch, dass das Immunsystem überempfindlich auf bestimmte Auslöser reagiert. In schweren Fällen können die Folgen lebensbedrohlich sein. Ein Team von Forschenden unter Federführung der Universität Bonn hat nun einen vielversprechenden Wirkstoff gefunden, der diese Gefahr bannen könnte (1).
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COPD
DGP 2025

Asthma und COPD: Substanzielle Reduktion von Exazerbationen durch Impfungen praktisch umsetzbar

Neben den hehren Therapiezielen bei den prominenten chronisch entzündlichen Atemwegserkrankungen Asthma und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), eine Remission oder zumindest einen Stillstand der Krankheitsprogression zu erreichen, besteht ein weitaus realistischeres Behandlungsziel in einer Verhinderung von Exazerbationen. Da virale und bakterielle Infektionen der oberen und unteren Atemwege zu den häufigsten und wichtigsten Triggerfaktoren für Exazerbationen zählen, besteht in prophylaktischen Impfungen der einfachste und eleganteste Weg, diese Risiken substanziell einzudämmen.
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Patienteninfos

Zecken in Deutschland: Wie groß ist die Gefahr für Borreliose und FSME wirklich?

Zecken sind nicht nur lästig, sondern auch potenziell gefährlich. In Mitteleuropa gelten Schildzecken laut Robert Koch-Institut (RKI) als die wichtigsten Überträger von Infektionserregern auf den Menschen. In Deutschland kommen mindestens 19 Arten dieser Zeckenfamilie vor – doch für die meisten Krankheitsübertragungen ist der Gemeine Holzbock (Ixodes ricinus) verantwortlich. Dieser überträgt unter anderem die Erreger der Lyme-Borreliose und der Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME).
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Orphan Diseases

Zulassung von Eplontersen – Mehr Lebensqualität bei hereditärer TTR-Amyloidose mit PN

Seit März 2025 steht mit Eplontersen eine neue Therapieoption für die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) zur Verfügung. Die autosomal-dominant vererbte ATTR-PN zählt zu den seltenen Erkrankungen und verläuft in der Regel nach 5 bis 15 Jahren tödlich (1). In Deutschland und Österreich sind geschätzt 1 bis 5 aus 1 Million Personen erkrankt (2). Das vorwiegend in der Leber synthetisierte Transthyretin fungiert unter anderem für den Transport von Thyroxin und Retinol. Eine TTR-Genmutation führt zu einer inkorrekten Faltung des Proteins und zur Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen in verschiedenen Geweben.
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Asthma
Moderne Biologika öffnen die Türen bei therapierefraktärem Asthma bronchiale
DGP 2025

Moderne Biologika öffnen die Türen bei therapierefraktärem Asthma bronchiale

Die derzeit im Praxisalltag umgesetzte Therapie des Asthma bronchiale hält bei schwerst betroffenen Menschen überhaupt nicht Schritt mit dem wissenschaftlich erreichten Fortschritt in der Identifizierung wesentlicher Pathogenitätsfaktoren und ihrer sich daraus ergebenden Behandlungsmöglichkeiten. Das wurde auf dem 65. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie (DGP) in Leipzig deutlich. So besteht der aktuell praktizierte Umgang mit Asthma überwiegend in einer reinen Bedarfstherapie zur Beschwerdelinderung, bei der eine krankheitsmodifizierende antientzündliche Komponente ebenso fehlt wie der Einsatz von modernen Biologika.
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Gesundheitspolitik

Pandemien können künftig leichter abgewendet werden

Eine weltweite Ausbreitung tödlicher Viren wie etwa Corona kann nach der Erwartung von Bundesgesundheitsminister Karl Lauterbach künftig früher eingedämmt oder sogar verhindert werden. Grund sei die Einigung von über 190 Staaten unter dem Dach der Weltgesundheitsorganisation (WHO) auf einen neuen Pandemievertrag. „Diese Einigung kann ohne Übertreibung als historisch bewertet werden“, sagte der SPD-Politiker in Berlin.
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