Medizin | Beiträge ab Seite 13

Moderne Therapien haben die Prognose der Hämophilie erheblich verbessert. Dennoch bleibt der Umgang mit der angeborenen Blutgerinnungsstörung eine lebenslange Herausforderung, die sowohl eine intensive medizinische Betreuung als auch psychosoziale Anpassungen erfordert. Das primäre Ziel der Behandlung besteht in der Prävention von Blutungsereignissen sowie in der Kontrolle von akuten Blutungen. Auf der 69. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) 2025 erörterten Expert:innen die Bedeutung einer effektiven Prophylaxe in jedem Lebensabschnitt für Patient:innen mit Hämophilie.  

Im Rahmen einer aktuellen Umfrage wurden die Bekanntheit von und der Umgang mit Adipositas evaluiert. Dabei wurden besonders 2 Perspektiven beleuchtet – die der Gesellschaft und die der Betroffenen. In Deutschland sind 16 Millionen Menschen von dieser chronischen Erkrankung betroffen, mit steigender Tendenz. Obwohl in der Bevölkerung inzwischen viel über die Ursachen diskutiert wird, sind Vorurteile gegenüber den Betroffenen stark verwurzelt.

Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche thrombotische Mikroangiopathie, die durch unzureichende Aktivität der Metalloprotease ADAMTS13 gekennzeichnet ist. Neben den klassischen Symptomen wie Thrombozytopenie, Gerinnselbildungen in den kleinen Blutgefäßen mit mikroangiopathischer hämolytischer Anämie, Fieber, Nierenfunktionsstörungen sind auch neurologische, kognitive und psychische Beeinträchtigungen klinisch relevante Folgen. Prof. Marie Scully, London, erörterte die neurologischen und psychologischen Auffälligkeiten der TTP und stellte Maßnahmen vor, die dazu beitragen können, kognitive Defizite und Depressionen bei Patient:innen mit TTP zu vermeiden.

Die Versorgung von Patient:innen mit Blutprodukten sollte evidenzbasiert und multidisziplinär erfolgen, um Betroffene optimal zu versorgen, allogene Bluttransfusionen zu reduzieren und die Verfügbarkeit allogener Blutprodukte sicherzustellen. Expert:innen diskutierten diese Aspekte in einer Session auf der 69. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) in Lausanne.

Beim FORUM OCULUS wurden aktuelle Barometer-Daten zur Versorgung von Patient:innen mit neovaskulärer altersbedingter Makuladegeneration (nAMD), diabetischer Retinopathie (DR) und diabetischem Makulaödem (DMÖ) präsentiert. Die globale Umfrage liefert neue Evidenz zur Versorgungssituation und zeigt Möglichkeiten zur langfristigen Verbesserung der Behandlung.

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelbehörde hat eine positive Stellungnahme für die Zulassung von Upadacitinib zur Behandlung erwachsener Patient:innen mit Riesenzellarteriitis (RZA) ausgesprochen. Die endgültige Entscheidung der Europäischen Kommission wird in der ersten Hälfte des Jahres 2025 erwartet. Im Falle einer Zulassung ist Upadacitinib die erste und einzige Glukokortikoid-einsparende orale Therapieoption für Erwachsene mit RZA.

Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene chronische Erkrankung mit übermäßiger Vermehrung von Blutzellen. Durch Aderlass und Acetylsalicylsäure (ASS) kann das Risiko für Blutgerinnsel gesenkt werden; mittels Interferon-alpha (Ropeg-Interferon alfa-2b) und JAK1/JAK2-Inhibitor (Ruxolitinib) wird die Ursache direkt angesteuert. Nachdem eine Heilung nicht möglich ist, gilt es den Übergang in eine Myelofibrose und akute leukämische Leukämie (ALL) zu verzögern.

Die Hochrisiko-Lungenembolie betrifft etwa 5% aller Lungenembolien und kann selbst bei jungen Menschen dramatische Verläufe nehmen. Bei der akuten Verlegung der Lungenstrombahn durch ein Blutgerinnsel droht eine Kreislaufinsuffizienz mit hoher Sterblichkeit. Die Studie, die in Zusammenarbeit mit 34 europäischen Zentren durchgeführt wurde und 1.060 Patient:innen umfasste, zählt zu den weltweit größten Untersuchungen zu diesem Thema (1).

Adipositas ist in den letzten Jahrzehnten weltweit zu einem ernsten Gesundheitsproblem geworden. Der Anteil der Betroffenen wächst rasant und stellt sowohl das Gesundheitssystem als auch behandelnde Ärzt:innen vor große Herausforderungen. Bislang wurde Insulin als entscheidender Faktor für Stoffwechselerkrankungen primär in Bezug auf seine Wirkung auf den Körper untersucht. Eine neue Studie liefert nun Erkenntnisse zur Rolle des Gehirns als zentrale Schaltstelle für die Entwicklung von Adipositas und Typ-2-Diabetes.

Immuncheckpoint-Inhibitoren (ICIs) haben die Krebstherapie revolutioniert, indem sie das körpereigene Immunsystem dazu befähigen, Tumorzellen gezielt anzugreifen. Gleichzeitig wird jedoch zunehmend über autoimmunbedingte Nebenwirkungen dieser Therapie berichtet. Eine Kohortenstudie aus Taiwan liefert neue Erkenntnisse darüber, dass die Behandlung mit ICIs das Risiko für Psoriasis erhöht.

Es wurde bekanntgegeben, dass der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) eine Empfehlung für die Zulassungserweiterung von Iptacopan – einem oralen Inhibitor des Faktor B im alternativen Weg des Komplementsystems – zur Behandlung erwachsener Patient:innen mit C3-Glomerulopathie (C3G) in Kombination mit einem Renin-Angiotensin-System (RAS)-Inhibitor, oder bei Patient:innen, die intolerant gegen RAS-Inhibitoren sind oder bei denen ein RAS-Inhibitor kontraindiziert ist, ausgesprochen hat (1).

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) hat die Zulassungserweiterung des IL-23-Inhibitors Guselkumab für die Behandlung erwachsener Patient:innen mit mittelschwerer bis schwerer aktiver Colitis ulcerosa (CU) empfohlen, die auf eine konventionelle Therapie oder ein Biologikum unzureichend angesprochen haben, nicht mehr darauf ansprechen oder diese nicht vertragen haben. Guselkumab ist bislang für die Indikationen Plaque-Psoriasis und Psoriasis-Arthritis zugelassen.

Etwa 10% der erwachsenen Deutschen leiden unter chronischem Husten, der länger als 8 Wochen anhält. „Das beeinträchtigt die Lebensqualität erheblich und kann zu verschiedenen Problemen wie Schlafstörungen, Stressinkontinenz und Kopfschmerzen führen. Betroffene sollten die zugrundeliegende Erkrankung abklären lassen“, rät Lungenspezialist Dr. Peter Kardos. Um speziell Fachärzt:innen bei der spezialisierten Diagnostik und Therapie zu unterstützen, ist jetzt unter Federführung der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) die aktualisierte S2k-Leitlinie „Fachärztliche Diagnostik und Therapie von erwachsenen Patienten mit Husten“ erschienen.

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat eine Zulassungserweiterung für den RSV-Impfstoff RSVpreF positiv beurteilt. Die Zulassungsempfehlung gilt zur Vorbeugung von RSV-assoziierten Erkrankungen der unteren Atemwege bei allen 18- bis 59-Jährigen.

Langzeitdaten zeigen, dass Exagamglogen autotemcel (Exa-cel) bei der Behandlung von schwerer Sichelzellkrankheit (SCD) und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) das Potenzial für eine funktionelle Heilung aufweist und die Lebensqualität verbessert.

Malaria zählt mit über 600.000 Todesfällen pro Jahr nach wie vor zu den weltweit größten Gesundheitsbedrohungen. Eine zentrale Rolle im Überleben und der Anpassung des Erregers Plasmodium falciparum spielt die Regulation der Genexpression während seines Lebenszyklus. Eine aktuelle Studie hat das Chromatin-Remodelling-Enzym PfSnf2L als essenziellen Regulator für die asexuelle Vermehrung und sexuelle Differenzierung von P. falciparum identifiziert. Mit Hilfe eines epigenetischen Inhibitors konnte das Enzym gehemmt und der Parasit abgetötet werden (1).

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist selten, verläuft unbehandelt jedoch tödlich. Die Zulassung von Acoramidis ist ein großer Fortschritt bei der Herzkrankheit.

Rund 8.000 seltene Krankheit sind bekannt. Gegen viele dieser Orphan Diseases gibt es noch keine wirksamen Medikamente. Daran erinnert der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar.

Zur Verbesserung der Patientensicherheit hat die Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V. (DGAI) die Datenbank OrphanAnesthesia aufgebaut, die standardisierte Handlungsempfehlungen für die anästhesiologische Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen bietet. Derzeit enthält die Plattform Empfehlungen zu 230 seltenen Erkrankungen. Jüngste Ergänzung ist die Empfehlung zur anästhesiologischen Versorgung von Patient:innen, die am CLOVES-Syndrom (Congenital Lipomatous Overgrowth-Vascular Malformation-Epidermal Nevi-Syndrome) leiden.