Medizin | Beiträge ab Seite 29

Eine Genomsequenzierung erfasst schneller und genauer krankheitsverursachende Veränderungen im Erbgut als bisherige Standardmethoden. Das hat eine Studie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) erstmals gezeigt. Von diesem Diagnostikverfahren profitieren insbesondere Patient:innen mit Krebs oder seltenen Erkrankungen. Die Arbeit des interdisziplinären Teams um Prof. Dr. Malte Spielmann und Dr. Inga Nagel, Institut für Humangenetik des UKSH und der Universitäten in Kiel und Lübeck, wurde im Journal Genome Medicine veröffentlicht [1].

Mit vielen Milliarden Einzelorganismen und bis zu zwei Kilogramm Gesamtmasse ist die Mikrobengemeinschaft im menschlichen Darm ein ernstzunehmender Faktor für die Gesundheit. Von Adipositas über Herz-Kreislauf-Erkrankungen bis hin zur Alzheimer-Demenz werden viele Erkrankungen mit einer Störung des mikrobiellen Gleichgewichts in Verbindung gebracht. Aktuelle Studien deuten nun darauf hin, dass der Einfluss des Mikrobioms auch bis ins Auge reichen könnte. Ob und wie die Darmflora die Entstehung und den Verlauf der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) beeinflusst, wird Thema auf dem Kongress der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e.V. (DOG) in Berlin sein.

Die Europäische Kommission und die schweizerische Heilmittelbehörde Swissmedic haben Sebetralstat, einen neuartigen oralen Plasmakallikrein-Inhibitor, zur symptomatischen Behandlung akuter Attacken des hereditären Angioödems (HAE) bei Erwachsenen und Jugendlichen ab zwölf Jahren zugelassen. Sebetralstat ist die erste und einzige orale Akutmedikation für HAE in der Europäischen Union (EU) und in der Schweiz.

In einer retrospektiven Kohortenstudie wurde die potenzielle Rolle medizinischer Bildgebung bei der Entstehung hämatologischer Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter untersucht. Grundlage war die Beobachtung von über 3,7 Millionen Kindern, die zwischen 1996 und 2016 in sechs US-amerikanischen Gesundheitssystemen sowie in Ontario (Kanada) geboren wurden.

Intensiver Forschung ist es zu verdanken, dass in den letzten Jahren große Fortschritte in der medikamentösen Behandlung von Typ-2-Diabetes erreicht werden konnten. Längst hat sich das Therapiemanagement über die reine Blutzuckereinstellung hinaus weiterentwickelt und verfolgt jetzt eine ganzheitliche Betrachtungsweise.

Rauchen ist Haupttreiber von COPD und Asthma – und macht Therapien oft wirkungslos. Eine neue Studie zeigt: Digitale Programme können die Tabakentwöhnung effektiv unterstützen. Mit einer Kooperation zwischen Start-up und Pharma soll eine Rauchstopp-App nun ihren Weg in die Arztpraxen finden.

Epigenetische Markierungen an der Oberfläche der Erbsubstanz DNA - infolge von Erfahrungen und Erlebnissen eines Menschen - beeinflussen, wann unsere Zellen welche Gene aktivieren und bestimmte Proteine herstellen. Für den Stoffwechsel der Zellen und den gesamten Organismus können diese epigenetischen Markierungen erhebliche Folgen haben. Eine internationale Studie unter Beteiligung der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie des LMU Klinikums hat nun erstmals anhand einer sehr großen Stichprobe epigenetische Marker identifiziert, die charakteristisch für die Erkrankung Depression sind. „Die Ergebnisse untermauern auch die Annahme, dass das Immunsystem ein vermittelnder Faktor für die Entwicklung einer Depression sein könnte", sagt Prof. Dr. Ellen Greimel. Die Studienergebnisse wurden im Fachjournal Nature Mental Health veröffentlicht.

Jeder dritte Mensch erkrankt im Laufe seines Lebens an Gürtelrose. Ab 85 Jahren trifft die Erkrankung sogar jede:n Zweite:n. Ausgelöst wird Herpes zoster durch eine Reaktivierung des Varizella-zoster-Virus. Personen mit geschwächtem Immunsystem, z. B. infolge altersbedingter Immunoseneszenz, immunmodulierender Therapie oder chronischer Erkrankung, sind dafür besonders gefährdet. Zudem ist die Erkrankung bei ihnen häufiger mit Komplikationen verbunden. Der präventiven Impfung kommt somit eine große Bedeutung zu.

In der Praxis halten nicht alle Therapien zur Behandlung der neovaskulären altersbedingten Makuladegeneration (nAMD), was sie in der Theorie versprechen. Für Faricimab zeigt sich ein positives Bild: Der Wirkstoff kann in der Praxis eine signifikante Sehverbesserung, Augentrocknung und anatomische Korrektur nachweisen. Die Effekte sind langanhaltend und die Therapieintervalle können verlängert werden.

Forschende des Deutschen Zentrums für Infektionsforschung (DZIF) am Universitätsklinikum Heidelberg haben einen bislang unbekannten Mechanismus entschlüsselt, mit dem HIV-1 seine Integrationsorte im menschlichen Erbgut gezielt auswählt. Ein Forschungsteam unter Leitung der DZIF-Wissenschaftlerin Dr. Marina Lusic konnte nachweisen, dass RNA:DNA-Hybride (R-Loops) als molekulare Wegweiser für das Virus dienen. Diese Erkenntnisse legen eine zentrale Schwachstelle im Lebenszyklus von HIV-1 offen. Die im renommierten Fachjournal Nature Microbiology publizierten Ergebnisse liefern neue therapeutische Ansatzpunkte, um HIV-Reservoire im Körper gezielt zu kontrollieren. Dies ist bislang eines der größten Hindernisse auf dem Weg zu langfristigen oder heilenden HIV-Therapien.

Immer mehr Kinder und Jugendliche greifen zu neuen Nikotinprodukten. Neben E-Zigaretten ist vor allem der Konsum von in Deutschland verbotenen Nikotinbeuteln besorgniserregend. Jüngste Zahlen zeigen, dass bereits jede:r siebte Schüler:in im Alter von 16 und 17 Jahren schon einmal Nikotinbeutel konsumiert hat. Der Konsum dieser Produkte ist keineswegs unbedenklich. Für Nikotinbeutel – tabakfreie, aber nikotinsalzhaltige Produkte zum oralen Konsum – sind vielfältige gesundheitliche Risiken belegt, vor allem im Hinblick auf das Herz-Kreislaufsystem und die Mundgesundheit. Unabhängige Tests zeigen jetzt erstmals, wie einfach trotz Verkaufsverbotes die Produkte in Deutschland zu beziehen sind – und dabei der Jugendschutz sowie gesetzliche Bestimmungen unterlaufen werden.

Von einem Moment auf den anderen ist alles anders: Ein Hirninfarkt, der ischämische Schlaganfall, trifft jedes Jahr weltweit mehr als 12,2 Millionen Menschen. Dabei werden bestimmte Bereiche des Gehirns nicht mehr durchblutet, was zu Infektionen führen kann. Neu ist die Erkenntnis, dass diese selbst das Risiko für Schlaganfälle und Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöhen. Forscher:innen der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und des Universitätsklinikums Essen haben dazu eine Studie veröffentlicht.

Die Europäische Kommission hat Concizumab die Zulassungserweiterung zur einmal täglichen subkutanen Prophylaxe für Menschen mit Hämophilie ohne Hemmkörper ab 12 Jahren erteilt. Bislang war Concizumab bei Hämophilie A und B mit Hemmkörpern zugelassen. Der Wirkmechanismus des monoklonalen Anti-TFPI (tissue factor pathway inhibitor)-Antikörpers Concizumab ermöglicht eine ausreichende Thrombingenerierung für die Bildung von stabilen Gefäßverschlüssen bei Wunden und kann die Häufigkeit von Blutungen reduzieren.

Forschende haben ein generatives Modell auf Basis von künstlicher Intelligenz (KI) entwickelt, das anhand großangelegter Gesundheitsdaten das Risiko und den Zeitpunkt von über 1.000 Krankheiten vorhersagen kann. Das auf Daten von 400.000 Teilnehmer:innen der UK Biobank trainierte System zeigt beeindruckende Genauigkeit bei der Prognose von Gesundheitsergebnissen über Jahre im Voraus.

Dass eine pflanzenbetonte Ernährung gesund ist und die Lebenserwartung steigern kann, ist bekannt. Doch gilt das auch für Menschen mit Typ-2-Diabetes? Die Antwort lautet: ja. Forschende des Deutschen Diabetes-Zentrums (DDZ), der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf und des Deutschen Zentrums für Diabetesforschung (DZD) haben dies nun in einer großen Kohortenstudie bestätigt. Doch der bloße Verzicht auf Fleisch und Milchprodukte reicht nicht aus – entscheidend ist die Qualität der pflanzlichen Lebensmittel. Besonders profitieren Menschen mit höherem HbA1c-Wert, größerem Bauchumfang oder einer frühen Diabetesdiagnose. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Diabetes Care veröffentlicht.

Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Systemerkrankung, deren Symptome vielfältig sind und oft anderen, z.B. rheumatischen Erkrankungen ähneln. Das kann zu Fehl- und verzögerten Diagnosen führen – mit schwerwiegenden Folgen für die Betroffenen. Eine frühe Diagnose ist wichtig, denn HPP ist zwar nicht heilbar, aber behandelbar. Sie kann mit einem einfachen Bluttest erkannt werden, und ist eine wichtige Differentialdiagnose bei einer Vielzahl von Beschwerden.

Gesellige Abende im Frühherbst: Nicht nur junge Familien, auch Senior:innen, Personen mit chronischen Erkrankungen und immundefiziente Menschen wollen diese Zeit genießen. Aber: COVID macht keine Pause. SARS-CoV-2 führte zuletzt bundesweit zu mehr Klinikeinweisungen und Todesfällen als Influenza.¹ Schützen Sie Ihre positiv getesteten Risikopatient:innen! Bei hohem Risiko⁺ für schweren COVID-Verlauf sollte gemäß Leitlinien frühzeitig antiviral behandelt werden.^3,18

Starke Schmerzen, Schwellung, Empfindsamkeit und Überwärmung eines Gelenks. Das sind die klassischen Symptome bei einem akuten Gichtanfall. Zur Behandlung kommen in der hausärztlichen Versorgung Prednisolon oder Colchicin zum Einsatz. Welches der beiden Medikamente am effektivsten wirkt – das ist Schwerpunkt der sogenannten COPAGO-Studie. Seit 2023 läuft die Studie unter Leitung des Instituts für Community Medicine. Neben den Hausarztpraxen im Greifswalder Raum erfolgt der Einschluss der Teilnehmenden nun auch durch das Team der Unimedizin Greifswald.

Rund 4,7 Millionen Betroffene in Deutschland erhalten die Diagnose Koronare Herzkrankheit (KHK) [1]. Der am 11. September vorgestellte Deutsche Herzbericht macht deutlich: Trotz Fortschritten in der Therapie ist die Krankheitslast im deutschen Raum nach wie vor hoch. Im europäischen Vergleich der Mortalitätsraten steht Deutschland weiterhin hinten an [2]. Prävention und Aufklärung sind daher entscheidende Faktoren für Medizin und Gesellschaft, um der KHK entgegenzuwirken.