Medizin | Beiträge ab Seite 166

Bei Patienten mit der seltenen Lungenerkrankung Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT)-Mangel kann die Behandlung mit Humanem Alpha1-Proteinase-Inhibitor den Abbau von Lungengewebe effektiv verlangsamen (1, 2).* Einige Patienten jedoch empfänden unter anderem die wöchentliche Fahrt zum Arzt für die nötige i.v. Infusion als umständlich, sagte PD Dr. Timm Greulich, Marburg (3). In solchen Fällen kann eine Heimselbsttherapie geeignet sein, wie erste gute Erfahrungen aus den USA belegen (4).

Stellen wir uns vor, wir betrachten van Goghs „Sternennacht“ zum ersten Mal. Wie ist diese Erfahrung? Vielleicht fällt uns zuerst das Vorherrschen der Farbe Blau auf. Dann schauen wir genauer hin und entdecken die Sterne und die Farbringe um sie herum. Schließlich nehmen wir das kleine Dorf und seine Details wahr. Dabei wirkt das Blau des Himmels immer noch nach. Während wir das Gemälde erkunden, verändert sich unsere Wahrnehmung und damit einhergehend auch die Reaktion des Belohnungszentrums im Gehirn.

Eine progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz gehört zu den führenden Symptomen bei Morbus Fabry (1,2). Schuld sind Einlagerungen des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (GL-3, auch Gb3 genannt) in der Niere aufgrund eines genetisch bedingten Mangels an α-Galaktosidase A (α-GalA) (3). Eine Enzymersatztherapie (EET), z. B. mit Agalsidase beta, gleicht den Mangel aus und führt so zum Abbau der GL-3-Einlagerungen (3).

Der Biss in ein saftiges Steak vom Grill – nicht nur für Vegetarier unvorstellbar: 2009 haben US-amerikanische Wissenschaftler festgestellt, dass Menschen gegen Fleisch von Säugetieren eine Allergie entwickeln können. Insbesondere wenn sie zuvor von einer Zecke gebissen wurden und darauf starke Entzündungsreaktionen zeigten, haben sie ein erhöhtes Risiko für diese Nahrungsmittelunverträglichkeit. Symptome wie Hautrötungen, Atemnot oder sogar allergische Schockzustände sind dann mögliche Folgen von Fleischverzehr.

Mikroorganismen in, auf und um unseren Planeten wird nachgesagt in ihrer Zahl die Anzahl der Sterne in der Milchstraße zu übersteigen. Die Gesamtanzahl der Viren ist jedoch um ein Vielfaches höher. Zahlreiche Arten sind derzeit noch unbekannt und der Forschung nicht zugänglich. Die Anzahl derartiger Datensätze verdreifacht sich jedes Jahr. Ein internationales Forschungsteam hat nun neue Standards zur Einordnung der Forschungsdaten definiert.

Die EU-Kommission hat den Wirkstoff Lanadelumab zur Prophylaxe von Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) bei Patienten ab 12 Jahren zugelassen. Lanadelumab ist der erste in Europa verfügbare humane monoklonale Antikörper, der spezifisch das Plasma-Kallikrein hemmt. Mit einer subkutanen Applikation von 300 mg Lanadelumab alle 2 Wochen kann die Häufigkeit der HAE-Attacken um 87% reduziert werden (1). In Deutschland wird der Wirkstoff ab dem 15. Januar 2019 erhältlich sein.

„Lipohypertrophien werden im Praxisalltag leicht übersehen. Dabei können sie mitunter eklatante Folgen habe“, weiß die Diabetesberaterin Elisabeth Schnellbächer, Birkenfeld. Diese Verdickungen im Unterhautfettgewebe führen zu einer schlechteren Resorption des Insulins, was wiederum eine ungenügende Blutzuckerkontrolle zur Folge haben kann. Auf einem von Berlin Chemie unterstützten Symposium auf der Herbsttagung der Diabetologen in Wiesbaden diskutierten Experten die möglichen unerwünschten Wirkungen von Lipohypertrophien (LHT) und wie sie vermieden werden können.

8 Millionen Bundesbürger leiden unter Migräne, davon sind 75% Frauen (1). Die höchste Prävalenz besteht im Alter zwischen 35 und 45. Betroffen sind vor allem die Menschen, die viele Aufgaben — Familie / Kinder, Beruf, Haushalt – gleichzeitig bewältigen müssen (2). Dr. Astrid Gendolla, Fachärztin für Neurologie aus Essen, weiß: “Die Angst vor dem Ausfallen, dem ‘Nicht-funktionieren-Können’ ist groß. Viele melden sich wegen Migräne nicht krank, weil die Krankheit immer noch zu wenig akzeptiert ist.“ Oft ist die Verzweiflung groß. Viele Patienten achten auf potentielle Trigger-Faktoren, wie z.B. Verzicht auf bestimmte Lebensmittel, ausreichend Schlaf und Sport – häufig vergeblich. Das setzt Patienten oft unter Druck, findet die Neurologin: „Die Patienten haben Schwierigkeiten zu verstehen, dass man zwar Symptome wie Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen behandeln kann, nicht aber die Ursache der Migräne. Es gibt keinen ‘Beweis’ für die Migräne, wie zum Beispiel eindeutige Laborwerte bei Diabetes.“

Für die pangenotypische Therapie aus Glecaprevir und Pibrentasvir wurden Daten zur 8-Wochen-Therapie bei therapienaiven Hepatitis-C-Patienten mit kompensierter Zirrhose vorgestellt. Wie Ergebnisse der Phase-IIIb-Studie EXPEDITION-8 zeigen, erreichten 100% (n=273/273; Per-Protocol-Analyse) der Patienten mit den Genotypen (GT) 1, 2, 4, 5 und 6 mit einer 8-wöchigen pangenotypischen Therapie eine virologische Heilung (SVR12, anhaltendes virologisches Ansprechen 12 Wochen nach Therapieende) (1). 

Im Jahr 1898 wurde Morbus Fabry erstmals und zeitgleich von 2 Ärzten beschrieben. 120 Jahre später wissen wir viel über diese Krankheit und deren vielfältige, unspezifische und im Verlauf variablen Symptome. Doch genau dies macht die frühzeitige und korrekte Diagnose der Betroffenen nach wie vor zu einer Herausforderung. Shire möchte diesen Jahrestag daher zum Anlass nehmen, um auf die progrediente und folgenschwere Krankheit aufmerksam zu machen und Ärzte bei der frühzeitigen Diagnose zu unterstützen.

Auch die schwere generalisierte Form der Myasthenia gravis (gMG) ist in aller Regel gut behandelbar, weiß Prof. Dr. med. Lutz: „Allerdings gelten 10 bis 15% der Patienten jedoch als refraktär.“ In diesen Fällen steht nun mit einer Add-on-Gabe von Eculizumab zur standardmäßigen Behandlung eine neue Option mit einem seit längerem in anderen Indikationen eingesetzten Medikament zur Verfügung. Auf einem von Alexion unterstützten Symposium während der Neurowoche 2018 in Berlin wurden die Zulassungsstudie und die Eignung für bestimmte Patientengruppen diskutiert.

Adalimumab kann während der Stillzeit angewendet werden. Während der Schwangerschaft sollte eine Adalimumab-Therapie nur erfolgen, wenn sie eindeutig erforderlich ist (1). Zusätzliche Sicherheitsdaten von schwangeren Frauen unter Adalimumab-Therapie deuten nicht auf eine erhöhte Rate an Missbildungen bei Neugeborenen hin (1). Der Neubewertung zugrunde liegen Pharmakovigilanz-Daten, eine prospektive Kohortenstudie zur Überwachung und Bewertung der Exposition mit Medikamenten während der Schwangerschaft sowie veröffentlichte Fachliteratur zur Stillzeit (1). 

Selbstverletzendes Verhalten bei Jugendlichen ist in Deutschland ein sehr häufig auftretendes Phänomen. Etwa jeder dritte Jugendliche hat sich zumindest einmalig selbst verletzt und etwa einer von 25 Heranwachsenden tut dies häufig. In einem vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Projekt sollen nun innovative Ansätze gebündelt werden, um neue Erkenntnisse zu den Auslösern, aber auch zu den Gründen der Beendigung von selbstverletzendem Verhalten zu erlangen.

Die Autoimmunenzephalitis ist ein Beispiel für den rasanten Fortschritt der neurologischen Forschung. „Binnen eines Jahrzehnts wurde das vermeintlich mysteriöse Leiden als antikörpervermittelte Hirnentzündung enträtselt, die wir heute zuverlässig diagnostizieren und wirksam behandeln können“, sagt Professor Christian G. Bien, Bielefeld. Der Experte für immunvermittelte Erkrankungen des ZNS präsentierte heute beim Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) aktuelle Forschungsarbeiten zur Autoimmunenzephalitis. Christian Bien verwies auf die sehr hilfreichen 2016 publizierten internationalen klinischen Diagnosekriterien und warnte gleichzeitig davor, Antikörperbefunde überzuinterpretieren. „Für eine treffsichere Diagnose müssen Labor und Klinik immer zusammenpassen“, betont der Neurologe. Die DGN tagte bis 3. November im Rahmen der Neurowoche 2018 in der Messe Berlin.

Ab 1. November gilt für Guselkumab ein neuer Erstattungsbetrag. Guselkumab ist seit November 2017 bei erwachsenen Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Plaque-Psoriasis zugelassen, die für eine systemische Therapie infrage kommen (1). Seit 1. November 2018 sinken die Jahrestherapiekosten (AVP) um 22%. 

Die seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU) führt unbehandelt zu multiplen schweren Beeinträchtigungen. Ursache sind neurotoxische Phenylalaninkonzentrationen im Blut als Folge mangelhaften Abbaus der Aminosäure durch eine mutierte Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) in der Leber. Der Erfolg der seit langem bekannten Phenylalanin-armen Diät als Standardtherapie ist jedoch begrenzt. Bei etwa 40% der PKU-Patienten kann die Therapie durch zusätzliche Substitution von synthetischem Tetrahydrobiopterin (BH4) entscheidend verbessert werden. BH4 und seine synthetische Form Sapropterin (Kuvan^®) fungiert sowohl als Ko-Enzym als auch als Chaperon (Proteinfaltungshelfer) für die PAH.

Die Diagnose der Hypophosphatasie (HPP) gestaltet sich im Praxisalltag oftmals als Herausforderung. Denn HPP zählt zu den äußerst seltenen Erkrankungen (1,2), sodass nicht jeder Mediziner sie kennt. HPP ähnelt zudem in ihrer vielfältigen Symptomatik anderen Krankheiten, was häufig zu Verwechslungen führt (1,3). In der Folge bleibt HPP meist lange Zeit unentdeckt (1,3). Was genau ist also HPP, wie macht sie sich bemerkbar und wie wird sie therapiert? Antworten hierauf gab es bei dem von Alexion veranstalteten Symposium „Sieht aus wie Rheuma – Ist aber nicht so!“ im Rahmen der diesjährigen DGRh-Jahrestagung in Mannheim.

Erkrankungen an Leber, Magen, Darm oder Bauchspeicheldrüse zählen nach Herz-Kreislaufstörungen zu den häufigsten Erkrankungen in Deutschland. Die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) und ihre Sektion Endoskopie richtete gemeinsam mit der Deutschen Gesellschaft für Allgemein- und Viszeralchirurgie (DGAV) Mitte September in München im Rahmen ihrer 73. Jahrestagung den wichtigsten deutschen Fachkongress aus. Der Kongress stand in diesem Jahr unter dem Motto: „Vision gestaltet Wirklichkeit: Spannungsfeld Ökonomie – Mensch – Digitalisierung“. Experten des Deutschen Hepatitis C-Registers (DHC-R) präsentierten im Rahmen des wissenschaftlichen Kongresses aktuelle Daten zur Therapie der Hepatitis C, die Sicherheit, Effektivität und Ökonomie belegen.

Bereits seit 3 Jahren gibt es für Patienten mit der seltenen Augenerkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (abgekürzt: LHON) eine zielgerichtete Therapieoption: Idebenon (Raxone^®). Auf dem Symposium der Santhera GmbH beim Kongress der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) zeigten Prof. Dr. Thomas Klopstock, Friedrich-Baur-Institut LMU München, sowie Prof. Dr. Berthold Pemp, Augenklinik der Universität Wien, aktuelle Studienergebnisse für die Behandlung von LHON-Patienten mit Idebenon. Prof. Dr. Helmut Wilhelm, Augenklinik der Universität Tübingen, rundete das Symposium mit interaktiven Fallbeispielen aus der klinischen Praxis ab. Wichtigste Erkenntnisse waren, dass eine ausreichend lange Therapiedauer von mind. 24 Monaten gewährleistet werden sollte, um bestmögliche Ergebnisse mit Idebenon zu erzielen und dass auch chronische LHON-Patienten (> 1 Jahr erkrankt) von einer Therapie mit Idebenon signifikant profitieren können.