Medizin | Beiträge ab Seite 5

Forschende haben im Rahmen einer internationalen Studie herausgefunden, warum ein Teil der Patient:innen mit homozygotem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel trotz Gendefekt keine Symptome entwickelt. Grundlage der Studie war die Analyse von Lebergewebe mithilfe der innovativen Deep Visual Proteomics-Technologie. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal Nature veröffentlicht und liefern neue Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen, die eine Leberfibrose verhindern können (1).

Erkrankungen wie Reizdarm, chronischer Juckreiz, Asthma oder Migräne sind oft nur schlecht behandelbar. Ausgelöst werden sie häufig dadurch, dass das Immunsystem überempfindlich auf bestimmte Auslöser reagiert. In schweren Fällen können die Folgen lebensbedrohlich sein. Ein Team von Forschenden unter Federführung der Universität Bonn hat nun einen vielversprechenden Wirkstoff gefunden, der diese Gefahr bannen könnte (1).

Neben den hehren Therapiezielen bei den prominenten chronisch entzündlichen Atemwegserkrankungen Asthma und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), eine Remission oder zumindest einen Stillstand der Krankheitsprogression zu erreichen, besteht ein weitaus realistischeres Behandlungsziel in einer Verhinderung von Exazerbationen. Da virale und bakterielle Infektionen der oberen und unteren Atemwege zu den häufigsten und wichtigsten Triggerfaktoren für Exazerbationen zählen, besteht in prophylaktischen Impfungen der einfachste und eleganteste Weg, diese Risiken substanziell einzudämmen.

Seit März 2025 steht mit Eplontersen eine neue Therapieoption für die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) zur Verfügung. Die autosomal-dominant vererbte ATTR-PN zählt zu den seltenen Erkrankungen und verläuft in der Regel nach 5 bis 15 Jahren tödlich (1). In Deutschland und Österreich sind geschätzt 1 bis 5 aus 1 Million Personen erkrankt (2). Das vorwiegend in der Leber synthetisierte Transthyretin fungiert unter anderem für den Transport von Thyroxin und Retinol. Eine TTR-Genmutation führt zu einer inkorrekten Faltung des Proteins und zur Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen in verschiedenen Geweben.

Den Symptomen funktioneller Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wie Palpitationen, Herzrhythmusstörungen, Schwindel, können aus ganzheitlicher Sicht Störungen der vegetativen Rhythmik zugrunde liegen. Hier setzt ein regulativ wirkendes Arzneimittel mit einer Komposition von drei Heilpflanzen an.

Die derzeit im Praxisalltag umgesetzte Therapie des Asthma bronchiale hält bei schwerst betroffenen Menschen überhaupt nicht Schritt mit dem wissenschaftlich erreichten Fortschritt in der Identifizierung wesentlicher Pathogenitätsfaktoren und ihrer sich daraus ergebenden Behandlungsmöglichkeiten. Das wurde auf dem 65. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie (DGP) in Leipzig deutlich. So besteht der aktuell praktizierte Umgang mit Asthma überwiegend in einer reinen Bedarfstherapie zur Beschwerdelinderung, bei der eine krankheitsmodifizierende antientzündliche Komponente ebenso fehlt wie der Einsatz von modernen Biologika.

Ein Kind kommt im LMU Klinikum Großhadern zu früh auf die Welt und leidet fast ununterbrochen an epileptischen Anfällen. Das Mädchen hat eine ultraseltene Erkrankung: eine frühe und schwerste Epilepsie mit einer sogenannten Natriumkanalmutation, eine „SCN2A-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie“ (SCN2A-DEE). Alle herkömmlichen, anfallsunterbrechenden Therapien bleiben erfolglos. Dann wagt ein Team des Dr. von Haunerschen Kinderspitals zusammen mit der Neonatologie und dem pädiatrischen Epilepsiezentrum am LMU Klinikum sowie dem TUM Klinikum einen neuen Behandlungsansatz. Die Therapie führt zunächst zu einer Unterbrechung der epileptischen Anfallsserie und schließlich zu einer deutlichen Reduktion der Anfallsfrequenz (1).

Wissenschaftler:innen des Münchner Tropeninstituts, des DZIF und des tansanischen NIMR-MMRC haben zusammen mit Bonner Kollegen einen bislang wenig beachteten Risikofaktor für HIV entdeckt. In einer früheren Kohortenstudie in Tansania hatten sie erstmals nachgewiesen, dass eine Infektion mit dem Wurm Wuchereria bancrofti das Risiko erhöht, sich mit dem HI-Virus zu infizieren. Eine aktuelle Untersuchung im Rahmen eines nationalen Programms in Tansania zur Eliminierung von W. bancrofti zeigt nun, dass die Eindämmung dieser Wurminfektion zu einem Rückgang der HIV-Neuinfektionen führt (1).

Allergische Erkrankungen wie die Pollen- oder Hausstaubmilbenallergie werden im klinischen Alltag häufig bagatellisiert – nicht selten auch von Patient:innen selbst. Doch eine aktuelle Forsa-Umfrage im Auftrag des AOK-Bundesverbands zeigt, wie hoch der individuelle Leidensdruck tatsächlich ist. Die Ergebnisse verdeutlichen die Notwendigkeit, allergische Rhinitis und assoziierte Symptome ernst zu nehmen und sie im ärztlichen Gespräch aktiv zu adressieren.

Eine neue randomisierte Studie bringt Klarheit in die Frage der optimalen Langzeitantikoagulation bei Krebspatient:innen mit venöser Thromboembolie. Eine reduzierte Dosis des oralen Antikoagulans Apixaban wirkt ebenso zuverlässig wie die Standarddosis – bei deutlich weniger Blutungskomplikationen. Die Ergebnisse liefern wichtige Hinweise für die risikoadaptierte Langzeitbehandlung dieser Hochrisikopatient:innen.

Die Gewinner des Spendenprogramms „Faktor.Leben.“ für das Jahr 2025 stehen fest. 4 herausragende Projekte, die sich auf innovative und maßgeschneiderte Therapiekonzepte für Patient:innen mit Hämophilie konzentrieren, werden mit insgesamt 100.000 Euro gefördert. Die Initiative zielt darauf ab, die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern und einen individuellen Lebensstil in den Mittelpunkt der Therapieoptionen zu stellen. Daher steht das Spendenprogramm unter dem Motto „Gemeinsam für ein individuelles Leben mit Hämophilie“.

Die Transkranielle Pulsstimulation (TPS) wird als neue, scheinbar „bahnbrechende“ Therapiemethode zur Behandlung von Alzheimer angepriesen. Die gesetzlichen Krankenkassen erstatten die Behandlung nicht, sie muss privat finanziert werden. Die Deutsche Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung (DGKN) e. V. hat die Datenlage bewertet und unter der Federführung von Vorstandsmitglied Prof. Ulf Ziemann, Ärztlicher Direktor der Abteilung Neurologie und Co-Direktor am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung der Universität Tübingen, eine aktualisierte Stellungnahme ausgearbeitet. Das Resümee: Auch die im April 2025 neu veröffentlichte, erstmals kontrolliert randomisiert durchgeführte Studie zur TPS bei Menschen mit Alzheimer (1) liefert keinen eindeutigen Wirksamkeitsnachweis. Es ist laut DGKN daher aktuell weiterhin nicht gerechtfertigt, TPS als neue effektive Therapieform der Alzheimer-Erkrankung anzusehen und zu bewerben.

Das kolorektale Karzinom gehört zu den häufigsten Krebserkrankungen mit oft tödlichem Ausgang. Bei der meist erforderlichen chirurgischen Intervention geht der Trend zur Roboter-assistierten Chirurgie (RAC).

Die Entwicklung und Ausbreitung von Antibiotikaresistenzen stellt eine der größten Bedrohungen für die globale Gesundheit dar. Um diese Resistenzen zu überwinden, werden Medikamente mit neuartigen Wirkmechanismen dringend benötigt. Forschende des Helmholtz-Instituts für Pharmazeutische Forschung Saarland (HIPS) haben nun den Wirkmechanismus einer vielversprechenden Naturstoffklasse – den Chlorotonilen – entschlüsselt. Diese Moleküle wirken gleichzeitig auf die Zellmembran von Bakterien sowie deren Fähigkeit zur Produktion von Proteinen, was eine resistenzbrechende Wirkung ermöglicht. Das Team veröffentlichte seine Ergebnisse in der Fachzeitschrift Cell Chemical Biology (1).

Die Ständige Impfkommission (STIKO) hat ihre Empfehlung für den mRNA-basierten Impfstoff gegen das Respiratorische Synzytialvirus (RSV) von Moderna veröffentlicht. Empfohlen wird die routinemäßige Immunisierung für Erwachsene ab 75 Jahren sowie für Personen zwischen 60 und 74 Jahren mit bestimmten Risikofaktoren. Der Impfstoff ist in einer gebrauchsfertigen Fertigspritze erhältlich und soll zur kommenden Saison verfügbar sein.

Smartphones revolutionieren die Gesundheitsversorgung – doch bei Herzkrankheiten hinken digitale Lösungen noch hinterher. Eine aktuelle Studie der Karl Landsteiner Privatuniversität für Gesundheitswissenschaften (KL Krems) hat diese digitale Versorgungslücke am Beispiel Indiens umfassend untersucht (1). Obwohl Herz-Kreislauf-Erkrankungen mit über 28% aller Todesfälle dort die häufigste Todesursache sind, widmet sich nur ein Bruchteil der über 200.000 in Indien verfügbaren Gesundheits-Apps diesem zentralen Problem.

Aktuelle medikamentöse Therapien und operative Verfahren sowie die Frage, wann sie zum Einsatz kommen, sind Thema des Aktionstages „Chronisch entzündliche Darmerkrankungen“ 2025. Initiiert von der Gastro-Liga findet der Aktionstag anlässlich des „World Inflammatory Bowel Disease Day“ am 19. Mai statt. Zeitgleich ist er der Auftakt einer bundesweiten Informationskampagne bis Ende des Jahres mit einem vielseitigen Veranstaltungs- und Informationsangebot. Menschen mit Morbus Crohn und Colitis ulcerosa, Angehörige und Interessierte sind eingeladen, sich über chronisch entzündliche Darmerkrankungen (CED) und ihre Therapie zu informieren.

Das Cushing-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch chronisch erhöhte Cortisolspiegel gekennzeichnet ist. Die häufigste Form – Morbus Cushing – wird durch ein Hypophysenadenom verursacht. Neben typischen Symptomen wie u.a. Gewichtszunahme, Rundung des Gesichts oder vermehrter Körperbehaarung, treten oft auch unspezifische Beschwerden auf, was zu einer verzögerten Diagnose führen kann (1). Der anhaltende Hypercortisolismus geht mit einer beträchtlichen Morbidität und Mortalität einher und beeinträchtigt die Lebensqualität der Betroffenen erheblich (2, 3). Eine rasche Senkung des Cortisolspiegels ist daher entscheidend, um diese Komplikationen zu verhindern. Als wirksame medikamentöse Therapieoption steht Osilodrostat zur Verfügung – ein potenter, oral verfügbarer 11β-Hydroxylase-Inhibitor, der den Cortisolspiegel gezielt und schnell senkt (4).

Im Jahr 2024 wurde mit 686 Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME) Erkrankungen die zweithöchste Fallzahl seit Beginn der Datenerfassung gemeldet (1). Dies entspricht einer Zunahme von 44% gegenüber dem Vorjahr. Grund für die steigenden Zahlen ist das Zusammenspiel von ökologisch-klimatischen Faktoren und die zunehmend ganzjährige Aktivität von Zecken (2). Einige Studien gehen von einer 4 bis 9 Mal höheren Dunkelziffer aus (3). Umso wichtiger ist eine schnelle, wirksame Immunisierung gegen FSME, wie Dr. Kyra Zens, Universität Zürich, im Rahmen des diesjährigen Kongresses der European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases (ESCMID, früher ECCMID) betonte.