Infotheken | Beiträge ab Seite 2
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Medizin
Fanconi-Anämie: Neues krankheitsrelevantes Gen FANCX entdeckt
Ein internationales Forschungsteam unter Leitung der Julius-Maximilians-Universität Würzburg hat das Gen FAAP100 als bisher unbekannten Auslöser der Fanconi-Anämie identifiziert. Als FANCX aufgenommen, erweitert es die Zahl der krankheitsrelevanten Gene auf 23.
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Medizin
CHMP-Empfehlung für Semaglutid bei peripherer arterieller Verschlusskrankheit
Semaglutid soll nun auch zur Behandlung der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit (pAVK) zugelassen werden. Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat eine entsprechende positive Stellungnahme abgegeben, die auf den Ergebnissen der Studie STRIDE basiert.
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Ernährung und Lebensstil
Gesund leben: Große Kluft zwischen Soll und Ist
Ein gesunder Lebensstil ist wichtig – darüber sind sich fast alle Deutschen bewusst. Doch nur jeder Zweite setzt ihn um. Die größten Hürden stellen finanzielle Schwierigkeiten und mentale Probleme dar.
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Medizin
JOURNAL HÄMATOLOGIE | EHA 2025
Dauerhafter Nutzen von Exa-cel bei Sichelzellanämie und Beta-Thalassämie bestätigt
Die Follow-up-Daten der Zulassungsstudien bestätigen für Patient:innen mit schwerer Sichelzellkrankheit (SCD) oder transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) weiterhin den dauerhaften Nutzen der neuartigen Therapie mit Exagamglogene autotemcel (Exa-cel). Die Ergebnisse wurden im Rahmen des Kongresses der European Hematology Association (EHA) 2025 präsentiert [1, 2]. Die Europäische Kommission hatte das Verfahren im Dezember 2023 zur Behandlung von Patient:innen mit Sichelzellkrankheit und Beta-Thalassämie zugelassen. Diese Zulassung basiert auf den Daten der Studien CLIMB-111 und CLIMB-121 [3, 4].
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Medizin
EULAR 2025
Neue Studiendaten zu Guselkumab bei Psoriasis-Arthritis
Auf dem diesjährigen Kongress der European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR) wurden neue Studienergebnisse zur Anwendung von Guselkumab bei Patient:innen mit Psoriasis-Arthritis (PsA) – sowohl bei Biologika-naiven als auch TNFi-vorbehandelten Personen vorgestellt. Im Fokus standen klinische und radiologische Endpunkte, die Therapiepersistenz sowie die Effektivität in der Versorgungspraxis.
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Infektiologie
Adjuvantierter Totimpfstoff zum Schutz vor Chikungunya-Komplikationen
Die Palette der Impfstoffe zum Schutz vor Infektionskrankheiten auf Reisen ist jetzt um einen weiteren Kandidaten bereichert worden. Nach EU-Zulassung einer attenuierten Lebendvakzine gegen Chikungunya bereits im Juni vergangenen Jahres steht gegen diese über Tigermücken übertragbare Infektionskrankheit inzwischen nach Zulassung im Februar dieses Jahres auch ein adjuvantierter Totimpfstoff zur Verfügung. Erkrankungen nach Infektion mit dem Chikungunya-Virus (CHIKV) nehmen zwar in den seltensten Fällen (< 0,1%) ein letales Ende und verlaufen überwiegend selbstlimitierend. 2 von 5 Betroffenen erleiden jedoch einen chronischen Verlauf mit rheumatologischen Beschwerden, die wochen-, monate- und sogar jahrelang anhalten können. Eine erste Impfempfehlung der Deutschen Gesellschaft für Reisemedizin (DFR) liegt bereits vor.
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Autoimmunerkrankungen
Zum Welt-Vitiligo-Tag am 25. Juni
Vitiligo in Deutschland: Zwischen Stigmatisierung und Versorgungslücken
Anlässlich des Welt-Vitiligo-Tags am 25. Juni rückt ein White Paper des Vitiligo International Patient Organizations Committee (VIPOC) die Versorgungslage in Deutschland in den Fokus. Die Ergebnisse zeigen: Es gibt Fortschritte – doch psychische Belastungen, fehlendes Wissen und Versorgungslücken prägen weiterhin den Alltag vieler Betroffener [1, 2].
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Medizin
EULAR 2025
Secukinumab als potenzielle Therapieoption bei Polymyalgia rheumatica?
Auf dem European Congress of Rheumatology (EULAR) wurden positive Ergebnisse einer Post-hoc-Analyse der Phase-II-Studie TitAIN bekannt gegeben. Ziel der Analyse war es, die Behandlung mit Secukinumab im Vergleich zu Placebo bei Patient:innen mit neu diagnostizierter oder rezidivierender Riesenzellarteriitis (RZA) mit Symptomen einer Polymyalgia rheumatica (PMR) zu bewerten. Dabei zeigte sich unter Secukinumab im Vergleich zu Placebo eine geringere Inzidenz von PMR-Symptomen. Die Ergebnisse belegen nicht nur die Wirksamkeit des IL-17A-Hemmers bei RZA, sondern unterstützen auch die Weiterentwicklung von Secukinumab als potenzielle Therapieoption für die PMR.
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Medizin
EU-Zulassung für Vutrisiran zur Behandlung der ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie
Die Europäische Kommission hat die Zulassung für Vutrisiran zur Behandlung der Wildtyp- oder hereditären Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) bei erwachsenen Patient:innen erteilt [1]. Damit wurde die Indikation des RNAi-Therapeutikums erweitert. Vutrisiran ist nun zur Behandlung sowohl der hereditären Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie als auch der ATTR-CM bei Erwachsenen in der EU zugelassen.
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Medizin
DGIM
IgG4-assoziierte Erkrankung: Symptome, Diagnostik und Therapie
Die IgG4-assoziierte Erkrankung (IgG4-RD) stellt eine Herausforderung dar, die es im multidisziplinären Team zu lösen gilt. Die Symptomvielfalt ist groß. Fast alle Organsysteme können von dieser chronischen, systemischen, fibroinflammatorischen Erkrankung betroffen sein, darunter häufig die Bauchspeicheldrüse und der hepatobiliäre Trakt. Überschneidungen im klinischen Erscheinungsbild mit anderen Erkrankungen, darunter Autoimmun-, entzündliche und Krebserkrankungen sowie Infektionen sind häufig. Um diese einordnen zu können, ist die multidisziplinäre Zusammenarbeit essenziell, wie Experten im Rahmen eines Symposiums anlässlich des 131. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) betonten.
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Hämatologie
ASCO 2025
Verbesserte Langzeitüberlebenschancen nach allogener Stammzelltransplantation
Fortschritte in der allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) haben die Überlebenschancen vieler Patient:innen mit hämatologischen Erkrankungen erheblich verbessert. Auf der Jahrestagung der American Society of Clinical Oncology (ASCO) 2025 wurden neue Daten zu langfristigen Überlebensraten und Risikofaktoren bei Patient:innen vorgestellt, die 2 Jahre nach einer HSCT krankheitsfrei überlebt haben. Im Mittelpunkt stand dabei insbesondere die Rolle der Cyclophosphamid (PTCy)-basierten Prophylaxe gegen die Graft-versus-Host-Erkrankung (GvHD).
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Medizin
JOURNAL HÄMATOLOGIE
Anti-TFPI-Therapie bei schwerer Hämophilie A oder B ohne Hemmkörper: Erste Erfahrungen mit Marstacimab im Versorgungsalltag
Mit dem Anti-TFPI-Antikörper Marstacimab steht Patient:innen mit schwerer Hämophilie A oder schwerer Hämophilie B ohne Hemmkörper eine neue subkutane (s.c.) Behandlungsoption zur Routineprophylaxe von Blutungsepisoden zur Verfügung. Im Rahmen der GTH Highlights berichteten Expert:innen von ersten Erfahrungen aus der klinischen Praxis.
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Medizin
Zum Weltnichtrauchertag 2025
Nikotinkonsum bei jungen Menschen gibt Anlass zur Sorge
28,3% der Menschen in Deutschland rauchen – so der Stand der DEBRA-Studie der Universität Düsseldorf von Oktober 2024. Noch immer wird die Gefahr, die von Tabak- und Nikotinkonsum für die Herzgesundheit ausgeht, unterschätzt, so die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung (DGK).
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Medizin
Einweg-E-Zigaretten bringen junge Erwachsene schneller in die Nikotinabhängigkeit als bisher angenommen
Eine neue Studie des LMU Klinikums München in Zusammenarbeit mit dem Bundesinstitut für Risikobewertung (BfR) spricht für ein hohes Suchtpotential von Einweg-E-Zigaretten. Die im Vorfeld des Weltnichtrauchertags am 31. Mai veröffentlichte Studie zeigt: Moderne „Vapes“ setzen Nikotin nahezu so schnell und effizient frei wie herkömmliche Zigaretten – mit dramatischen Folgen für das Abhängigkeitsrisiko [1].
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Medizin
DGK 2025
ATTR-Amyloidose erkennen und zielgerichtet behandeln
Die Transthyretin-Amyloidose ist eine systemische Speichererkrankung, in deren Verlauf sich fehlgefaltetes Transthyretin (TTR) als pathogenes Amyloid im Extrazellularraum ablagert und zu irreversiblen Schäden führen kann. Neben genetischen Mutationen bei der hereditären ATTRv-Amyloidose können Alterungsprozesse für die ATTRwt (Wildtyp)-Amyloidose ursächlich sein. Während bei der ATTRwt-Amyloidose fast immer das Herz betroffen ist und neurologische Symptome in der Regel ergänzend auftreten, zeigt sich bei der hereditären Form bei der Mehrzahl der Patient:innen bereits bei Erstdiagnose ein gemischter Phänotyp mit kardialen sowie neurologischen Symptomen. Nur ein kleiner Anteil der Erkrankten weist ausschließlich neurologische oder ausschließlich kardiale Manifestationen auf.
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Medizin
Neue Erklärung für Geschlechtsunterschiede bei Alterskrankheiten
Frauen erkranken im Alter anders als Männer – zum Beispiel bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurodegenerativen Erkrankungen wie Demenz und Parkinson. Ein Forschungsteam hat einen neuen Erklärungsansatz dafür gefunden. Mit zunehmendem Alter werden bei weiblichen Mäusen Gene auf dem ursprünglich stillgelegten zweiten X-Chromosom aktiv. Dieser Mechanismus könnte auch die Gesundheit von Frauen im Alter beeinflussen [1].
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Medizin
Venöse Thromboembolien bei Kindern: Rivoraxoban auch bei langfristiger Anwendung wirksam und sicher
Venöse Thromboembolien (VTE) stellen bei Kindern mit schweren Grunderkrankungen wie Herzfehlern oder Krebs eine bedrohliche Komplikation dar. Die Behandlung oder Vorbeugung von Thrombosen bedeutet im klinischen Alltag eine zusätzliche Herausforderung. Nachdem 2020 erstmals eine gezielt auf Kinder abgestimmte Therapie mit dem Wirkstoff Rivaroxaban erfolgreich getestet worden war, liegen nun erstmals Langzeitdaten vor, die den Nutzen der medikamentösen Behandlung auch bei langfristiger Anwendung bestätigen. Die Studie wurde von einem internationalen Forschungsteam unter Leitung der MedUni Wien durchgeführt und aktuell im Fachjournal „The Lancet Haematology“ publiziert [1].
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Medizin
DGK 2025
Frühzeitige Behandlung der ATTR-CM verbessert Prognose
Aktuelle Entwicklungen in der Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) standen im Fokus eines Symposiums im Rahmen des Kongresses der Deutschen Kardiologischen Gesellschaft (DGK) in Mannheim. Die bisher unterdiagnostizierte Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) wird mittlerweile immer häufiger bereits früh erkannt und behandelt, wodurch die an sich schlechte Prognose der ATTR-CM deutlich verbessert werden kann.
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Medizin
Neuer Impfstoff gegen Chikungunya ab sofort verfügbar
Seit dem 12. Mai steht mit Vimkunya® ein Impfstoff zur Prävention von Chikungunya-Fieber für Personen ab 12 Jahren zur Verfügung. Chikungunya wird hauptsächlich von 2 Arten der Aedes-Mücke übertragen und kommt vor allem in tropischen und subtropischen Regionen vor. Zu den häufigsten Symptomen zählen hohes Fieber und starke Gelenkschmerzen.
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Asthma
Asthma in der Allergiesaison: Allergiesymptome oder Exazerbation?
Der Klimawandel macht sich nicht allein beim Wetter bemerkbar – er hat auch Auswirkungen auf die Allergiesaison. Ein immer früher einsetzender Pollenflug kann Asthma-Patient:innen das Leben schwer machen. Doch sind es tatsächlich immer allergische Symptome, die die Betroffenen belasten? Oder steckt eine Exazerbation dahinter? Die Differenzierung kann herausfordernd sein.
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