Medizin
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Neugeborenen-Screening auf MLD: IQWiG-Bewertung zeigt klaren Nutzen für schwerste Verlaufsform
Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie tritt meist bereits im Kleinkind- oder frühen Kindesalter auf führt zu schweren körperlichen und geistigen Einschränkungen, u.a. wegen des fortschreitenden Funktionsverlusts des zentralen und peripheren Nervensystems. In Deutschland geht man von 5 bis 16 neuen Fällen pro Jahr aus. Unbehandelt führt die Erkrankung meist innerhalb weniger Jahre zum Tod. Doch dank einer verfügbaren Gentherapie lassen sich nach einer Diagnose noch vor den ersten Symptomen bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder ausgeprägte Beschwerden und der frühe Tod verhindern.
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