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Jedes Jahr findet am letzten Tag im Februar – heuer ist das der 29. Februar – der „Tag der seltenen Erkrankungen“ (Rare Disease Day) statt. Dazu gehört auch Morbus Niemann-Pick Typ C. Symptome dieser seltenen Stoffwechselerkrankung  sind Gangunsicherheit, verwaschene Sprache, Ungeschicklichkeit der Arme und Hände, Augenbewegungsstörungen, epileptische Anfälle, Einschränkung des Denkvermögens bis hin zu Psychosen. Grund ist ein angeborener genetischer Defekt, durch den sich Cholesterin und andere Lipide in den Lysosomen von Zellen anreichern, was den Zellstoffwechsel fundamental beeinträchtigt. Nun haben Mediziner:innen des LMU Klinikums um Prof. Dr. Michael Strupp, Oberarzt an der Neurologischen Klinik des LMU Klinikums,zusammen mit Kolleg:innen der Universitäten Oxford und Bern und anderen Zentren eine wirksame neue Therapie entwickelt. In einer klinischen Studie konnten sie zeigen: Das Medikament N-Acetyl-L-Leucin, kurz NALL genannt, „verbessert deutlich die Symptome der Erkrankung bei ausgezeichneter Verträglichkeit“, sagt Strupp. Die Ergebnisse – bisheriger Höhepunkt 12-jähriger systematischer Forschungsarbeit – wurden nun im weltweit renommiertesten medizinischen Fachjournal, dem „New England Journal of Medicine“, veröffentlicht (1).

Die geplante teilweise Legalisierung von Cannabis in Deutschland hat eine weitere Hürde genommen. Der federführende Gesundheitsausschuss des Bundestags billigte am 21. Februar die Gesetzespläne der Ampel-Koalition mit mehreren Änderungen, wie es aus Kreisen des Gremiums hieß. An diesem Freitag soll das Vorhaben im Parlament beschlossen werden. Eigenanbau und Besitz bestimmter Mengen sollen demnach für Volljährige vom 1. April an erlaubt sein. Zum 1. Juli sollen Clubs zum nicht-kommerziellen Anbau möglich werden. Für die praktische Umsetzung sind zahlreiche Regeln und Vorgaben vorgesehen.

Keine Zeit für 10% der Krankenversicherten in Deutschland? Mit Blick auf die jüngsten Äußerungen von Bundesgesundheitsminister Prof. Karl Lauterbach, er müsse sich erst einmal um die Probleme der 90% in der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) Versicherten kümmern, bevor er sich mit der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) befassen könne, hat der Vorsitzende des Hartmannbundes, Dr. Klaus Reinhardt, den Minister vor einer „Zwei-Klassen-Politik“ gewarnt.

Dreckige Luft führt Untersuchungen zufolge zu vielen verfrühten Todesfällen. Um Menschen besser zu schützen, sollen nun Grenzwerte verschärft werden. Zwei Schadstoffe gelten als besonders gefährlich.

Die neue Positivliste der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Unfallchirurgie (DGOU) und der Initiative „Operieren in der Schwangerschaft“ (OPidS) benennt über 40 chirurgische Tätigkeiten für schwangere Ärztinnen. Diese dürfen unter Einhaltung von Schutzmaßnahmen von schwangeren Ärztinnen durchgeführt werden. Die Operationen sind mit dem Mutterschutzgesetz vereinbar. Damit setzt die medizinisch-wissenschaftliche Fachgesellschaft ihren Kurs fort, sich für die Weiterbildung und Karriere junger Chirurginnen einzusetzen. „Die Positivliste ist ein großer Erfolg für schwangere Ärztinnen in Weiterbildung und im Verlauf ihrer beruflichen Karriere. Denn die Frauen erhalten häufig pauschal ein betriebliches Beschäftigungsverbot, weil die vorhandenen Möglichkeiten in der Klinik nicht ausgeschöpft werden oder Unsicherheit besteht“, sagt DGOU-Präsident Prof. Andreas Seekamp. Ein Beitrag zur neuen Positivliste ist jetzt in der aktuellen Mitgliederzeitschrift Orthopädie und Unfallchirurgie – Mitteilungen und Nachrichten (OUMN) erschienen. Interessierte können sich zudem Rat auf der neu gestalteten Website von OPidS holen.

Das Virostatikum Letermovir verhindert nach einer Nierentransplantation CMV-Reaktivierungen bzw. -Erkrankungen genauso wirksam wie das etablierte Valganciclovir. Darüber hinaus treten unter Letermovir signifikant weniger Leukopenien auf.

Die Zahl der Fälle von Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME) ist in Deutschland 2023 gesunken. Der längerfristige Trend gehe jedoch nach oben, betonen Expert:innen der Universität Hohenheim in Stuttgart. Grund dafür ist, dass Zecken als Überträger der Krankheit mittlerweile ganzjährig aktiv sind. Darüber hinaus ist zu beobachten, dass in letzter Zeit alle 2 Jahre eine hohe Anzahl an FSME-Erkrankungen gemeldet werden und nicht, wie in der Vergangenheit, alle 3 Jahre. Neue Forschungen belegen außerdem eine hohe Dunkelziffer bei FSME, das Virus wird 7-mal häufiger übertragen als bisher angenommen.

Die Europäische Kommission hat den oralen Sphingosin-1-Phosphat (S1P)-Rezeptor-Modulator Etrasimod in der Europäischen Union (EU) für die Behandlung der mittelschweren bis schweren aktiven Colitis ulcerosa (CU) bei Patient:innen ab 16 Jahren zugelassen. Indiziert ist Etrasimod für CU-Patient:innen, die auf eine konventionelle Therapie oder ein Biologikum unzureichend oder gar nicht angesprochen haben oder diese nicht vertragen (1).

Herpes-Betroffene erkranken statistisch gesehen doppelt so wahrscheinlich im späteren Verlauf ihres Lebens an einer Demenz. Dies zeigt eine Studie der Uppsala University. Das Herpes simplex-Virus Typ 1 (HSV-1) steht dabei am meisten mit dem Risiko einer Demenz in Zusammenhang. Die Forscher:innen haben 1.000 über 70-jährige Personen 15 Jahre lang begleitet. Die leitende Wissenschaftlerin Erika Vestin hat den Zusammenhang zwischen dem Herpesvirus und einer Demenz bestätigt. Details wurden im Journal of Alzheimer's Disease publiziert.

Eine Gruppe von internationalen Mykologie-Expert:innen um Univ.-Prof. Dr. Oliver A. Cornely von der Kölner Uniklinik hat zusammen eine Leitlinie zur Diagnose und Behandlung von Kryptokokkose entworfen, die zur Verbesserung des Infektionsmanagements und somit zur Überlebensrate von Patient:innen beitragen soll. Der Artikel „Global guideline for the diagnosis and management of cryptococcosis“ ist nun in der Zeitschrift The Lancet Infectious Diseases veröffentlicht worden (1).

Das seit langem geplante Internet-Register zu Organspenden in Deutschland soll schrittweise in Betrieb gehen. Im ersten Schritt soll es vom 18. März an möglich sein, eine Erklärung zur eigenen Spendebereitschaft mit einem Ausweis mit Online-Funktion (eID) zu hinterlegen, wie das Bundesgesundheitsministerium am 12. Februar mitteilte. Ein zweiter Schritt ist zum 1. Juli geplant. Dann sollen Kliniken, die Organe entnehmen, im Register hinterlegte Erklärungen suchen und abrufen können. Zudem soll es dann bis spätestens 30. September möglich sein, dass Versicherte Erklärungen auch direkt über Krankenkassen-Apps abgeben.

Mit 8.000 bis 9.000 Köpfen pro Jahr beziffert das Zentralinstitut für die Kassenärztliche Versorgung (ZI) den Nachbesetzungsbedarf bei niedergelassenen Haus- und Fachärzten bis 2030. Vor dem Hintergrund des bevorstehenden Generationswechsels bei gleichzeitig sinkender Nachrückerzahl spitzt sich die Lage zu. Ein Baustein, um die Versorgung in einem zunehmend stärker geforderten ambulanten Sektor auf hohem Niveau halten zu können, sind deutlich verbesserte Rahmenbedingungen für die Weiterbildung von angehenden Medizinern in Arztpraxen.

Rund 5 Millionen Pflegebedürftige gibt es in Deutschland. Die meisten von ihnen werden laut Statistischem Bundesamt zu Hause versorgt – von Angehörigen, engen Freunden oder Nachbar:innen. Was viele der Pflegenden nicht wissen: Ihren Aufwand honoriert das Finanzamt ab dem Pflegegrad 2 – mit dem sogenannten Pflegepauschbetrag.

Ein Forschungsteam der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU) hat einen Mechanismus entdeckt, wie es bei Alzheimer-Patient:innen zu einem Versagen der Mitochondrien kommt und damit zu einer reduzierten Versorgung des Gehirns mit Energie. Prof. Dr. Kristina Friedland vom Institut für Pharmazeutische und Biomedizinische Wissenschaften hat gemeinsam mit ihrem Kollegen Prof. Dr. Mark Helm diese Studie geleitet. Die Arbeit leistet einen wichtigen Beitrag, um die Pathophysiologie der Alzheimer-Krankheit besser zu verstehen. An den Forschungen beteiligt waren auch Arbeitsgruppen der Universitätsmedizin Mainz, das Institut für Molekulare Biologie (IMB), die Universität von Lothringen und die Medizinische Universität Wien. Die Arbeit wurde in der renommierten Fachzeitschrift Molecular Psychiatry veröffentlicht (1).

Ein neues Meldeportal für Versicherte soll kritische Vorfälle und Probleme bei Behandlungen sammeln und für generelle Verbesserungen der Versorgung auswerten. „Die Perspektive der Patientinnen und Patienten ist äußerst wertvoll, um systembedingte Fehlerrisiken systematisch zu erkennen und abzubauen“, sagte der Patientenbeauftragte der Bundesregierung, Stefan Schwartze (SPD), zum Start des Angebots am 15. Februar in Berlin. Auf dem Portal „Mehr Patientensicherheit“ des Verbands der Ersatzkassen (vdek) können Versicherte aller Kassen und Angehörige online Fälle melden, bei denen in Praxen, Kliniken und anderen Einrichtungen etwas schlecht oder besonders gut gelaufen ist. Die Angaben sollen anonymisiert und beispielhafte Fälle veröffentlicht werden.