Medizin | Beiträge ab Seite 17

Unter Federführung der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. wurde die S2k-Leitlinie „Diagnostik und Therapie der Endometriose“ aktualisiert [1]. In der AWMF-Leitlinie wurden neueste Erkenntnisse zu der chronischen Erkrankung eingearbeitet, die maßgeblich in der Patientinnenversorgung Anwendung finden sollen. Ziel ist es, die Lebensqualität der Patientinnen individuell zu verbessern.

Eine neue internationale Studie des Konsortiums der European Alzheimer’s and Dementia Biobank (EADB) liefert Einblicke in genetische Risikofaktoren der Alzheimer-Krankheit. Dabei wurde analysiert, welche Faktoren in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen auftreten und welche weltweit verbreitet sind. Es handelt sich um die erste globale Untersuchung polygenetischer Risikoscores (polygenic risk score – PRS) im Zusammenhang mit dem Alzheimer-Risiko. Die Analyse umfasste Daten aus Europa, Asien, Afrika, Nord- und Südamerika sowie Australien.

Ein Forschungsteam unter der Leitung der Universität Freiburg hat im Auftrag des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) untersucht, ob eine kürzere Einnahmedauer von Antibiotika ebenso wirksam sein kann wie eine längere. Im Fokus der Analyse standen die akute Mittelohrentzündung sowie die ambulant erworbene Lungenentzündung bei Kindern. Die Bewertung der Studienlage erfolgte differenziert für beide Erkrankungen.

Am Deutschen Herzzentrum der Charité (DHZC) wurde jetzt erstmals eine weltweit einzigartige Herzklappenprothese aus körpereigenem Gewebe eingesetzt. Im Gegensatz zu herkömmlichen Ersatzklappen aus tierischem Material soll sie nahezu unbegrenzt haltbar sein und sich bei Kindern mit angeborenen Herzklappenfehlern dem Körperwachstum anpassen. Belastende Folgeoperationen könnten dadurch künftig vermieden werden.

Die Eosinophile Ösophagitis (EoE) ist eine chronische, immunvermittelte ösophageale Erkrankung und gilt mit etwa 34 Betroffenen pro 100.000 Menschen in Europa als selten. Sie sollte frühzeitig erkannt und behandelt werden – sonst drohen fibrotische Langzeitfolgen. Seit 2023 steht mit Dupilumab ein monoklonaler Antikörper als Zweitlinientherapie zur Verfügung. In der Diagnostik kann ein strukturierter Fragenkatalog helfen, Vermeidungsstrategien auf die Spur zu kommen.

Die Lungenfibrose zählt zu den führenden Todesursachen bei Patient:innen mit systemischer Sklerose. Eine kausale Therapie steht bislang nicht zur Verfügung, lediglich der Krankheitsverlauf lässt sich verzögern. Nun berichten Forschende aus Heidelberg und Düsseldorf über einen Behandlungserfolg mit einer Kombination aus CD19-CAR-T-Zell-Therapie und dem antifibrotischen Wirkstoff Nintedanib.

Ein Schlaganfall gilt als typische Erkrankung im höheren Lebensalter. Doch auch Kinder können betroffen sein – wenn auch selten. Die Neuroradiolog:innen des Universitätsklinikums Leipzig (UKL) führten allein im vergangenen Jahr 2 Thrombektomien bei Kleinkindern erfolgreich durch. Um für solche Ausnahmesituationen besser gerüstet zu sein, haben die beteiligten Ärzt:innen ihre Erfahrungen in einem Leitfaden gebündelt

Auch genetisch identische Bakterien können sich in Form und Größe erheblich unterscheiden. Aber hat das funktionelle Auswirkungen? Forschende des Helmholtz-Instituts für RNA-basierte Infektionsforschung (HIRI) und des Lehrstuhls für Mikrobiologie der Julius-Maximilians-Universität Würzburg (JMU) haben die funktionellen Unterschiede zwischen den verschiedenen Erscheinungsformen der Darmmikrobe Bacteroides thetaiotaomicron nun genauer untersucht. Dabei konnten sie zeigen, dass ein Zusammenhang zwischen Zelltyp und Stoffwechselfunktion besteht. Die Ergebnisse geben tiefere Einblicke in die mikrobielle Vielfalt des Darms und eröffnen neue Möglichkeiten für mikrobiombasierte Therapien. Die Studie wurde kürzlich im Fachjournal Cell Reports veröffentlicht [1].

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine Erkrankung, die oft erst spät als Ursache einer Herzinsuffizienz diagnostiziert wird [1]. Anlässlich eines Symposiums im Rahmen des 131. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) erörterten Experten, welche Hinweise in der hausärztlichen Praxis den Verdacht auf eine ATTR-CM erregen sollten und wie die Praxissoftware bei der Diagnose helfen kann.

Eine aktualisierte Fachinformation zur FSME-Impfung bringt praxisrelevante Neuerungen für Jugendliche ab 12 Jahren und Erwachsene. Die Änderungen betreffen insbesondere die Definition der Impfschemata sowie die Auffrischungsintervalle. Ergänzende Studiendaten bestätigen zudem die langfristige Immunogenität.

Nach Auswertung der wichtigsten Studiendaten zeigen die beiden Phase-III-Studien CORALreef HeFH und CORALreef AddOn, dass Enlicitid Decanoat bei Erwachsenen mit Hypercholesterinämie, die bereits eine lipidsenkende Therapie einschließlich mindestens eines Statins erhalten, sowohl die primären als auch alle wichtigen sekundären Endpunkte erreicht. Die Ergebnisse belegen eine statistisch signifikante und klinisch relevante Senkung des LDL-Cholesterins gegenüber Placebo beziehungsweise gegenüber anderen oralen Nicht-Statin-Therapien.

Die Europäische Kommission hat Risdiplam in einer neuen Darreichungsform als Filmtablette für Patient:innen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ab 2 Jahren und einem Körpergewicht von mindestens 20 kg zugelassen. Die Zulassung basiert auf der Bioäquivalenzstudie BABE, welche eine vergleichbare Wirkstoffexposition zur bisherigen oralen Lösung belegt [1]. Die Filmtablette bietet eine alternative, einfacher handhabbare Verabreichungsform bei gleichbleibender Wirksamkeit und Sicherheit [1-6]. Die orale Lösung bleibt weiterhin verfügbar.

Neue Real-World-Daten aus internationalen Beobachtungsstudien, die auf dem europäischen Rheumatologiekongress (EULAR) 2025 vorgestellt wurden, bestätigen die klinische Wirksamkeit und das bekannte Sicherheitsprofil von Upadacitinib (UPA) bei Patient:innen mit rheumatoider Arthritis (RA) und axialer Spondyloarthritis (axSpA) [1-3]. Die Ergebnisse der UPHOLD-Studie [1] zeigen, dass ein relevanter Anteil der RA-Patient:innen unter UPA eine anhaltende Remission erreicht. Für die axSpA liegen mit UPSPINE [2] und UPSTAND [3] erstmals Real-World-Daten zur frühen Wirksamkeit und Schmerzlinderung vor. Ergänzend dazu belegen integrierte Sicherheitsdaten aus fast 17.000 Patientenjahren (PJ) die langfristige Sicherheit des Wirkstoffs [4].

Die primär sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung der Gallengänge, die durch anhaltende Entzündungen und Vernarbungen zu Verengungen der Gallenwege führen kann. In fortgeschrittenen Stadien bleibt häufig nur die Lebertransplantation als Therapieoption. Trotz ihrer Seltenheit verursacht die Erkrankung in Nordeuropa und den USA 10–15% aller Lebertransplantationen. Rund 60–80% der Betroffenen leiden zusätzlich unter chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen. Die Ursachen sind bislang nicht vollständig geklärt. Genetische Veranlagungen und fehlgesteuerte Immunreaktionen werden jedoch als mögliche Auslöser diskutiert.

Auf dem European Congress of Rheumatology (EULAR) wurden positive Ergebnisse einer Post-hoc-Analyse der Phase-II-Studie TitAIN bekannt gegeben. Ziel der Analyse war es, die Behandlung mit Secukinumab im Vergleich zu Placebo bei Patient:innen mit neu diagnostizierter oder rezidivierender Riesenzellarteriitis (RZA) mit Symptomen einer Polymyalgia rheumatica (PMR) zu bewerten. Dabei zeigte sich unter Secukinumab im Vergleich zu Placebo eine geringere Inzidenz von PMR-Symptomen. Die Ergebnisse belegen nicht nur die Wirksamkeit des IL-17A-Hemmers bei RZA, sondern unterstützen auch die Weiterentwicklung von Secukinumab als potenzielle Therapieoption für die PMR.

Seltene Lebererkrankungen stellen eine besondere Herausforderung in der klinischen Praxis dar. Eine neue S3-Leitlinie legt erstmals umfassende Standards für die Diagnostik und Therapie fest.

Die Europäische Kommission hat die Zulassung für Vutrisiran zur Behandlung der Wildtyp- oder hereditären Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) bei erwachsenen Patient:innen erteilt [1]. Damit wurde die Indikation des RNAi-Therapeutikums erweitert. Vutrisiran ist nun zur Behandlung sowohl der hereditären Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie als auch der ATTR-CM bei Erwachsenen in der EU zugelassen.

Gebrechlichkeit ist ein häufig auftretendes Syndrom bei älteren Menschen und spielt besonders bei Herzerkrankungen eine bedeutende Rolle. Ein interdisziplinäres Forschungsteam hat nun in der Muskulatur älterer Herzpatient:innen das Protein S100A1 als potenziellen Biomarker identifiziert. Ziel ist es, Mobilitätsverlust und Muskelschwäche frühzeitig zu erkennen und entgegenzuwirken.

Bei einem Schlaganfall zählt jede Minute: Je früher medizinische Maßnahmen greifen, desto besser sind die Heilungschancen. Ein interdisziplinäres Forschungsteam unter Leitung der Neurologin Prof. Dorothee Saur vom Universitätsklinikum Leipzig hat ein KI-Modell entwickelt, das Ärzt:innen bei der Entscheidungsfindung für oder gegen invasive Therapien unterstützen soll. Die Eigenentwicklung des Universitätsklinikums Leipzig analysiert Bild- und Patientendaten, um eine individuelle Prognose zu erstellen.