Medizin

Bei einer seltenen Erkrankung wie dem Rett-Syndrom gilt es, trotz des breit gefächerten Spektrums an teils unspezifischen Symptomen, Fehldiagnosen zu vermeiden. Diese Herausforderung wurde beim Kongress der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP-Kongress) in Bern im Rahmen von Symposiumsbeiträgen rund um das Thema Rett-Syndrom in den Fokus gestellt.

Die neue S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Betreuung und Versorgung von weiblichen Betroffenen sexualisierter Gewalt“ soll sicherstellen, dass betroffene Frauen nach erlebter sexualisierter Gewalt bundesweit eine fachgerechte, traumasensible und rechtssichere Versorgung erhalten. „Mit dieser Leitlinie setzen wir ein klares Zeichen für eine noch bessere interdisziplinäre Zusammenarbeit von Gynäkologie, Rechtsmedizin, Psychotraumatologie und Fachberatungsstellen – und damit für eine Versorgung, die betroffene Frauen ernst nimmt, schützt und stärkt“, so Prof. Dr. Gert Naumann der Präsident der Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG).

2024 wurden in Deutschland die meisten Keuchhustenfälle seit Einführung der Meldepflicht 2013 verzeichnet. Mit fast 122 Fällen pro 100.000 Einwohner waren Säuglinge unter einem Jahr am stärksten betroffen. Für 2025 erwarten Expert:innen ähnlich hohe Fallzahlen. Schutz vor der hochansteckenden Erkrankung in den ersten Lebensmonaten bietet eine Impfung werdender Mütter gegen den Keuchhusten-Erreger, das Bakterium Bordetella pertussis. Eine internationale Studie unter Leitung von Charité und Universität Radboud zeigt die Effektivität der indirekten Immunisierung. Sie ist jetzt in The Lancet Microbe erschienen [1].

Das Pilotprojekt genomDE, welches das Konzept für eine bundesweite Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung entwickelt hat, zieht eine positive Bilanz. Seit dem Projektstart 2021 wurden entscheidende Voraussetzungen geschaffen, um Genommedizin in der deutschen Gesundheitsversorgung zu verankern: Es wurden gemeinsame Qualitätsstandards und ein Konzept zum Aufbau einer föderierten Dateninfrastruktur entwickelt und erprobt. genomDE hat so die Basis für das Modellvorhaben zur Genomsequenz­ierung geschaffen, das die Gesundheitsversorgung von Menschen mit seltenen oder onkologischen Erkrankungen durch Genom­sequenzierung verbessern soll.

Nach mehr als zweijähriger intensiver Vorbereitung ist es soweit: Das Deutsche Register für Chronische Rhinosinusitis (CRS-Register) ist offiziell gestartet. Das Gemeinschaftsprojekt der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie (DGHNO-KHC) und des Ärzteverbands Deutscher Allergologen (AeDA) setzt neue Maßstäbe in der strukturierten Erfassung von Diagnostik, Therapie und Krankheitsverlauf bei Patient:innen mit chronischer Rhinosinusitis.

Eine internationale Forschungsgruppe um Prof. Dr. Klaus T. Preissner, Senior Scientist am Kerckhoff Herzforschungsinstitut mit der Justus-Liebig-Universität Gießen gGmbH, hat wichtige neue Erkenntnisse über die Rolle von extrazellulären Ribonukleinsäuren (exRNA) bei Herzinfarkt und Entzündung gewonnen. Die Studie zeigt, dass exRNA unter bestimmten Bedingungen von einem harmlosen Alarmmolekül zu einem schädigenden Krankmacher und Entzündungsmediator werden kann. Sie ist in der Fachzeitschrift „Pharmacological Research" veröffentlicht worden [1].

Forschenden der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf (HHU) und des Universitätsklinikums Düsseldorf (UKD) ist es erstmals gelungen nachzuweisen, wie externe Faktoren, etwa Infektionen, das Risiko für eine Alzheimer-Erkrankung erhöhen. Das internationale Team um Prof. Dr. Carsten Korth und Dr. Andreas Müller-Schiffmann vom Institut für Neuropathologie (UKD) konnte diesen Mechanismus nicht nur detailliert darstellen, sondern auch schon erfolgreich einen Wirkstoff erproben, der ihn blockiert. Damit eröffnet sich das Potenzial, das Alzheimer-Risiko bei Patient:innen mit chronischen Infektionen und anderen Risikoerkrankungen zu senken.

Starke Bauchschmerzen vor mehr als zehn Jahren waren der Anfang einer langen Krankheitsgeschichte eines Patienten. Über Jahre hinweg litt er an einer seltenen Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem gesunde Organe angreift und zu einem irreversiblen Verlust der Organfunktion führen kann. Ein interdisziplinäres Team der Universitätsmedizin Magdeburg hat nun einen neuen Behandlungsweg beschritten: Mit einer CAR-T-Zelltherapie gelang es, die Erkrankung langfristig unter Kontrolle bringen und dem Patienten ein großes Stück Lebensqualität zurückzugeben. Über den Fall berichtet das Team im Journal of Hepatology.

Einem Forschungsteam der Klinik für Gefäß- und Endovaskularchirurgie des Universitätsklinikums Düsseldorf (UKD) und der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf (HHU) ist es gelungen nachzuweisen, wie die Interaktion verschiedener Blutzellen sowohl zur Entstehung einer Thrombose als auch eines Bauchaortenaneurysmas führen kann. Die CD36–TSP-1-vermittelte Interaktion von Thrombozyten und Erythrozyten ist unmittelbar an der Bildung beider Erkrankungen beteiligt. Die Ergebnisse dieser Studie, die unter der Leitung von Prof. Dr. Margitta Elvers und Prof. Dr. Markus Wagenhäuser entstand, wurden kürzlich in der Fachzeitschrift Circulation Research publiziert [1].

Ein internationales Forschungsteam führender Herz- und Gefäßexpert:innen hat eine umfassende wissenschaftliche Analyse zur Rolle von Nikotin als Herz-Gefäß-Risikofaktor veröffentlicht [1]. Im Zentrum der Analyse steht die weltweite Krankheitslast. Sie besagt, dass jedes Jahr 7,7 Millionen Menschen am aktiven Rauchen und weitere 1,3 Millionen durch passives Rauchen sterben. Die meisten dieser Todesfälle sind auf Herzinfarkte, Schlaganfälle und andere Herz-Kreislauf-Erkrankungen zurückzuführen. Die Analyse zeigt deutlich, dass das Risiko nicht allein von der Tabakverbrennung ausgeht. Vielmehr belastet das Nikotin selbst Herz und Gefäße – und zwar unabhängig davon, ob es über klassischen Tabakrauch, E-Zigaretten-Dampf, Heat-not-burn-Aerosole oder über die Mundschleimhaut mittels Nikotinbeuteln und anderen smokeless oral nicotine products (ONPs) aufgenommen wird.

Menschen mit atopischer Dermatitis (AD) leiden oftmals besonders unter sichtbaren Läsionen im Gesichts- und Halsbereich – dies wurde in einem Symposium bei der 28. Tagung der Dermatologischen Wissenschafts- und Fortbildungsakademie NRW (DWFA) deutlich. Die Behandlung dieses Areals erfordere häufig zielgerichtete Therapien wie das Biologikum Lebrikizumab, verdeutlichte Prof. Dr. Bernhard Homey, Universitätsklinikum Düsseldorf.

Für die Therapie von Infektionen mit multiresistenten gramnegativen Keimen stehen verschiedene Antibiotika zur Verfügung, die nach rascher Identifikation der Erreger gezielt und adäquat eingesetzt werden sollten.

Um Antibiotikaresistenzen bei Krankheitserregern vorherzusagen, greifen Fachleute zunehmend auf maschinelles Lernen zurück. Mit dessen Hilfe lassen sich anhand der Genetik eines Erregers Resistenzmechanismen erkennen. Die Ergebnisse sind allerdings mit Vorsicht zu betrachten: Forschende des Würzburger Helmholtz-Instituts für RNA-basierte Infektionsforschung (HIRI) konnten nachweisen, dass die Modelle häufig weniger zuverlässig sind als angenommen. Ihre Erkenntnisse wurden im Fachmagazin PLOS Biology veröffentlicht [1]. Sie tragen dazu bei, verlässlichere Werkzeuge zur Vorhersage und Bekämpfung von Antibiotikaresistenzen zu entwickeln.

Neueste Versorgungsdaten aus Kalifornien konnten die Effektivität eines Impfstoffs gegen das Respiratorische Synzytial-Virus (RSV) nicht nur in der ersten, sondern auch in der zweiten Saison nach der Impfung feststellen [1]. Die Impfung weist somit eine hohe Effektivität gegen RSV-assoziierte Erkrankungen der unteren Atemwege bei ≥ 60-Jährigen, die eine Hospitalisierung oder Behandlung in der Notaufnahme erfordern, auf.

Eine neue Studie unter Federführung des Zentralinstituts für Seelische Gesundheit zeigt, dass Menschen mit Depression und Fibromyalgie nahezu identische Muster einer gestörten Gefühlsregulation aufweisen und dass Stress in beiden Gruppen Schmerzen und Stimmung deutlich verschlechtert. Die Ergebnisse verdeutlichen die enge Verflechtung von Schmerz, Stress und Emotionen und unterstreichen die Bedeutung psychotherapeutischer Behandlungsansätze.

Die kürzlich gestartete Studie TripleTRE soll die Wirksamkeit und Sicherheit einer initialen Dreifachtherapie einschließlich parenteralem Treprostinil im Vergleich zu einer initialen oralen dualen Therapie bei Patient:innen mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) im intermediären Risikobereich untersuchen. Ziel der Studie ist es, die Evidenzbasis für die Optimierung von Therapieansätzen bei PAH zu erweitern.

Schwere psychische Erkrankungen beeinflussen viele Bereiche im Leben von Betroffenen und ihren Angehörigen. Neben medizinischen und psychotherapeutischen Ansätzen sind deshalb für eine umfassende Behandlung auch psychosoziale Therapien zentral. Aber welche Angebote sind wirksam? Für wen sind sie geeignet? Und wie können sie erfolgreich im Versorgungsalltag umgesetzt werden? Empfehlungen dazu bündelt die umfassend überarbeitete, diagnoseübergreifende S3-Leitlinie „Psychosoziale Therapien bei schweren psychischen Erkrankungen" der Deutschen Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie, Psychosomatik und Nervenheilkunde (DGPPN) [1].

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) hat die Zulassung von Depemokimab für zwei Indikationen empfohlen: Als Zusatztherapie zur Erhaltungstherapie bei schwerem Asthma mit Typ-2-Entzündung, gekennzeichnet durch eine erhöhte Eosinophilenzahl im Blut, bei Erwachsenen und Jugendlichen ab zwölf Jahren, deren Erkrankung trotz hochdosierter inhalativer Kortikosteroide (ICS) plus einem weiteren Asthmakontrollmedikament nicht ausreichend kontrolliert werden kann. Und als Zusatztherapie mit intranasalen Kortikosteroiden zur Behandlung von erwachsenen Patient:innen mit schwerer chronischer Rhinosinusitis mit Nasenpolypen (CRSwNP), bei denen eine Therapie mit systemischen Kortikosteroiden und/oder eine Operation keine ausreichende Krankheitskontrolle ermöglichen.

Die Peritonealdialyse bietet viele Vorteile, ist jedoch hierzulande deutlich unterrepräsentiert. Um das Potenzial dieser sicheren und patientenzentrierten Versorgung endlich besser nutzen zu können, bedarf es struktureller Veränderungen.