Mittwoch, 19. Dezember 2018

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Aktuelle Infos für Ärzte

19. Dezember 2018

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Seltene Erkrankungen: Unklare Neuropathie kann auf Morbus Fabry deuten

Neuropathische Schmerzen sind ein typisches Frühsymptom der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry (1). Die schmerzhafte Missempfindung scheint dabei unter anderem auf eine Überexpression des Hitzerezeptors TRPV1 in den sensorischen C-Fasern zurückzuführen zu sein (2). „Derselbe Rezeptor, der auch für die Hitzeempfindung beim Verzehr von Chili verantwortlich ist“, erläuterte Professor Ralf Baron, Klinik für Neurologie, Kiel, auf einem Symposium im Rahmen des 91. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Berlin (2,3). Die Schmerzen treten bei 60 bis 80% der Patienten im Frühstadium auf (1). „Hinter einer unklaren Neuropathie mit brennenden Schmerzen in Händen und Füßen kann daher auch ein Morbus Fabry stecken. Vor allem, wenn die Schmerzen temperaturabhängig sind“, so Baron. „Zum Glück lässt sich die Verdachtsdiagnose mithilfe eines einfachen Trockenbluttests bestätigen (3).“

18. Dezember 2018

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Duchenne-Muskeldystrophie: Früherkennung verbessert Prognose

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine seltene und tödlich verlaufende Erkrankung, führt bereits ab der frühen Kindheit zu einem fortschreitenden Muskelabbau, zunächst der Bewegungs- und später der Atem- und Herzmuskulatur. Die meist männlichen Patienten versterben vorzeitig, oft schon im dritten Lebensjahrzehnt, an Lungen- oder Herzkomplikationen (1,2). Neben der Behandlung kommt der Diagnostik der DMD besondere Bedeutung zu, denn gerade die frühzeitige Diagnose kann die Prognose der Betroffenen erheblich verbessern (3). Dabei ist es wichtig, die ersten muskelspezifischen sowie auch die unspezifischen frühen Zeichen rechtzeitig zu erkennen, um gezielte Maßnahmen einleiten zu können.

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Seltene Erkrankungen: FCAS geht auf Funktionsstörung des NLRP12-Proteins zurück

Ausschlag, Fieber, Gelenkschmerzen, Entzündungen im Darm – das „Familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom“ (FCAS) ist zwar äußerst selten, doch für die Betroffenen sehr belastend. Die Patienten weisen eine Genmutation auf, wodurch die Funktion eines Proteins namens NLRP12 gestört ist, das normalerweise Entzündungsprozessen entgegenwirkt. Nun haben Wissenschaftler nachgewiesen, dass an dem Vorgang ein weiteres Protein, das sogenannte NOD2, beteiligt ist – eine Erkenntnis, welche die Forschung zu entzündlichen Darmerkrankungen ein wesentliches Stück vorantreibt.

Asthma: Inhalator ermöglicht einfache Anwendung

Die Asthmakontrolle wird oft durch Fehler bei der Anwendung des Inhalators erschwert. Bei Pulverinhalatoren ist eine ausreichende inspiratorische Kraft notwendig, um die Wirkstoffpartikel in die lungengängige Aerosolform zu bringen und einzuatmen. Eine Analyse von Daten aus einer multizentrischen Querschnittsstudie an Erwachsenen mit Asthma konnte zeigen, dass 32-38% der Patienten, die Pulverinhalatoren nutzen, nicht den zur korrekten Inhalation notwendigen kräftigen Inspirationsfluss erzeugen können (1). Dies war mit unkontrolliertem Asthma assoziiert. Diese Probleme sollen mit einer neuen Fix-Kombination aus Fluticasonpropionat und Formoterolfumarat umgangen werden.

Zervixkarzinom-Früherkennung: G-BA beschließt Einsatz von nicht DNA-basiertem HPV-Test und Dünnschichtzytologie

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 22.11.2018 ein wegweisendes Programm zur Früherkennung des Zervixkarzinoms und eine damit einhergehende Änderung der Krebsfrüherkennungs-Richtlinie und der Richtlinie für organisierte Krebsfrüherkennungsprogramme beschlossen (1). Damit gilt für gesetzlich-versicherte Frauen ab 35 Jahren: Im Rahmen der Ko-Testung haben sie zusätzlich zur zytologischen Untersuchung Anspruch auf einen Test zum Nachweis einer Infektion mit humanen Papillomviren (HPV) (1).

17. Dezember 2018

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Koronare Herzkrankheit: Symptomatische medikamentöse Therapie

Wieviel Evidenz steckt in den Leitlinien zur Behandlung chronischer KHK? Diese Frage beantwortete Prof. Dr. Samuel T. Sossalla, Regensburg, beim „HerzUpdate“ am 24. November 2018 in München und forderte eine individualisierte Behandlung der Angina pectoris.

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Forschung: Herstellung reifer Blutzellen in Bioreaktoren

Blut ist ein ganz besonderer Saft: Es erfüllt unterschiedliche Aufgaben, zum Beispiel transportieren rote Blutkörperchen Sauerstoff und weiße Blutkörperchen wehren Krankheitserreger ab. Bisher kann man Blut nicht künstlich in großem Maßstab herstellen, sondern nur durch Spenden generieren. Ein interdisziplinäres Forscherteam der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) hat nun eine neuartige Technik entwickelt: In Bioreaktoren können kontinuierlich unterschiedliche, reife Blutzellen nach Bedarf hergestellt und in einem wöchentlichen Rhythmus über einen Zeitraum von mehreren Monaten geerntet werden.

Digitalisierung: Chancen und Risiken von Algorithmen in der Gesundheitsforschung

Kölner Forscherinnen und Forscher haben im Auftrag der Bertelsmann Stiftung eine umfassende Analyse zu den Chancen und Risiken des Einsatzes von Algorithmen in der digitalen Gesundheitsversorgung vorgelegt. Die Untersuchung zeigt, dass der Einsatz von Algorithmen die Qualität und Effizienz der Gesundheitsversorgung erhöhen kann. Das interdisziplinäre Forschungsteam des Cologne Center for Ethics, Rights, Economics, and Social Sciences of Health (ceres) der Universität zu Köln erarbeitete die Studie unter Leitung der Ethikerin Prof. Dr. Christiane Woopen.

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Ätiologie von Autoimmunkrankheiten: Untersuchung von Autoantikörpern soll Aufschluss geben

Autoantikörper werden üblicherweise mit Autoimmunerkrankungen, wie zum Beispiel Rheuma, in Verbindung gebracht. Tatsächlich sind sie jedoch auch bei gesunden Menschen ein normaler Teil des Immunsystems. Es gibt offenbar ein Netzwerk von Autoantikörpern, das, fein aufeinander abgestimmt, viele Prozesse im Körper reguliert und zum Beispiel Entzündungsvorgänge beeinflussen kann. Bei Krankheiten ist dieses Netzwerk funktioneller Antikörper gestört, wie die Lübecker Professorin Gabriela Riemekasten und ihr Team von der Klinik für Rheumatologie und klinische Immunologie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) am Beispiel von 3 sehr unterschiedlichen Krankheiten (Alzheimer, Eierstockkrebs und systemische Sklerose) zeigen konnten.

Aortenaneurysma: Individuelle Stentprothese während der Operation

Am Klinikum der Universität München ist in der Abteilung für Gefäßchirurgie am Campus Großhadern eine einzigartige Operation durchgeführt worden: Einem Patienten mit Aortenruptur wurde eine individuell angefertigte Stentprothese eingesetzt. Diese Operation wurde erstmals überhaupt in München durchgeführt.

14. Dezember 2018

Zulassung von Lanadelumab zur Prophylaxe von HAE-Attacken

Die EU-Kommission hat den Wirkstoff Lanadelumab zur Prophylaxe von Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) bei Patienten ab 12 Jahren zugelassen. Lanadelumab ist der erste in Europa verfügbare humane monoklonale Antikörper, der spezifisch das Plasma-Kallikrein hemmt. Mit einer subkutanen Applikation von 300 mg Lanadelumab alle 2 Wochen kann die Häufigkeit der HAE-Attacken um 87% reduziert werden (1). In Deutschland wird der Wirkstoff ab dem 15. Januar 2019 erhältlich sein.

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Herzinsuffizienz: Doppelte neurohumorale Blockade mit Sacubitril / Valsartan

Besonders vulnerabel sind Herzinsuffizienz-Patienten in der frühen Phase nach einer akuten Dekompensation. Profitieren sie von dem ARNI Sacubitril/Valsartan schon zu diesem Zeitpunkt? Die Studie PIONEER-HF1 liefert dazu eine eindeutig positive Antwort.

COPD: Biomarker kann Risiko für Exazerbationen vorhersagen

COPD-Patienten, die ein erhöhtes Risiko für eine Exazerbation haben, weisen kürzere Telomere auf, was sich per Blutprobe leicht bestimmen lässt. Darauf weisen die Lungenärzte der Deutschen Lungenstiftung hin.

13. Dezember 2018

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Multiple Sklerose: Zulassungserweiterung für Fingolimod

Seit 2011 steht der Wirkstoff Fingolimod zur Therapie der hochaktiven schubförmigen Multiplen Sklerose bei Erwachsenen zur Verfügung. Nun wurde die Zulassung auf Kinder ab 10 Jahren erweitert. In den USA ist das Medikament bereits seit Mai 2018 für Kinder erhältlich. Das Krankheitsbezogene Kompetenznetz Multiple Sklerose (KKNMS) begrüßt diese neue Behandlungsmöglichkeit.

Mausmodell: Propionsäure schützt vor schädlichen Folgen von Bluthochdruck

Die Fettsäure Propionsäure schützt vor den Folgen von Bluthochdruck wie Atherosklerose oder Gewebeumbau des Herzens, zeigt eine Studie an Mäusen. Darmbakterien stellen die Substanz aus natürlichen Ballaststoffen her. Sie beruhigt jene Immunzellen, die den Blutdruck in die Höhe treiben.

Symptomatische Hyperurikämie: Fruktosekonsum kann Gicht begünstigen

Ein wichtiger Faktor für das Entstehen der Symptomatischen Hyperurikämie ist eine purinreiche Ernährung. Untersuchungen der letzten Jahre zeigen nun, dass auch der Verzehr von Fruktose wesentlich zu einer Erhöhung der Gesamtharnsäuremenge beitragen kann (1). Zur Senkung der Harnsäure unter den Zielwert von 6 mg/dl bzw. 360 μmol/l werden bei Gichtpatienten Xanthinoxidase-Hemmer wie Febuxostat eingesetzt.

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Forschung: Körpereigener Wirkstoff stärkt das Herz

Eine neue Studie der Universität Bonn zeigt, mit welchen Mitteln sich der Körper gegen Herzerkrankungen wehrt. Möglicherweise lassen sich die Ergebnisse auch für verbesserte Therapien nutzen. Die Publikation erscheint im renommierten Fachmagazin Circulation Research, ist aber bereits online abrufbar.

Digitalisierung: 7. Biobanken-Symposium diskutiert Möglichkeiten und Grenzen

Moderne Biobanken tragen entscheidend dazu bei, innovative diagnostische Methoden und Therapien für die Behandlung von Patienten zu entwickeln. Für die biomedizinische Forschung sind sie deshalb unverzichtbar. Unter dem Motto „Fit for purpose“ kamen am 11. und 12. Dezember 2018 rund 300 Biobankexperten in Berlin zum 7. Nationalen Biobanken-Symposium zusammen. Gemeinsam diskutierten sie Technologien, Verfahrensweisen und Trends im Biobanking.

Morbus Parkinson: Antidiabetikum lindert Symptome

Bereits letztes Jahr hatte eine randomisierte, Placebo-kontrollierte Studie gezeigt, dass Exenatid, ein GLP-1-Agonist zur Behandlung des Diabetes mellitus, motorische Symptome bei Parkinsonpatienten signifikant verbesserte. Eine kürzlich veröffentlichte Subgruppenanalyse dieser Studie zeigte nun, dass der Effekt zwar über alle Studiengruppen zu beobachten war; das beste motorische Therapie-Ansprechen zeigte sich aber bei Patienten mit tremordominantem Parkinson-Phänotyp. Zudem sprachen ältere Patienten und Patienten mit einer Krankheitsdauer von über 10 Jahren weniger gut an als jüngere Patienten mit kürzerer Erkrankungsdauer.

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Forschung: Bakterieller Schutz durch Sulfide widerlegt

Die rasante Ausbreitung von Antibiotika-resistenten Bakterien hat weltweit die Infektionsforscher auf den Plan gerufen. Welche Mechanismen schützen die Bakterien und mit welchen Methoden kann man sie erneut angreifbar machen? Bereits 2011 postulierten Wissenschaftler in einem Science-Artikel, dass Bakterien durch Sulfid vor verschiedenen Antibiotika geschützt werden. Einen solchen „universellen“ Resistenzmechanismus konnte der DZIF-Wissenschaftler Fabian Grein nun jedoch mit einer neuen Technik widerlegen.

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