Aktuelle Infos für Ärzte

Seltene Erkrankungen: Unklare Neuropathie kann auf Morbus Fabry deuten

Neuropathische Schmerzen sind ein typisches Frühsymptom der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry (1). Die schmerzhafte Missempfindung scheint dabei unter anderem auf eine Überexpression des Hitzerezeptors TRPV1 in den sensorischen C-Fasern zurückzuführen zu sein (2). „Derselbe Rezeptor, der auch für die Hitzeempfindung beim Verzehr von Chili verantwortlich ist“, erläuterte Professor Ralf Baron, Klinik für Neurologie, Kiel, auf einem Symposium im Rahmen des 91. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Berlin (2,3). Die Schmerzen treten bei 60 bis 80% der Patienten im Frühstadium auf (1). „Hinter einer unklaren Neuropathie mit brennenden Schmerzen in Händen und Füßen kann daher auch ein Morbus Fabry stecken. Vor allem, wenn die Schmerzen temperaturabhängig sind“, so Baron. „Zum Glück lässt sich die Verdachtsdiagnose mithilfe eines einfachen Trockenbluttests bestätigen (3).“

Seltene Erkrankungen: Zulassung zur HAE-Prophylaxe

Die EU-Kommission hat den Wirkstoff Lanadelumab zur Prophylaxe von Attacken eines hereditären Angioödems (HAE) bei Patienten ab 12 Jahren zugelassen. Lanadelumab ist der erste in Europa verfügbare humane monoklonale Antikörper, der spezifisch das Plasma-Kallikrein hemmt. Mit einer subkutanen Applikation von 300 mg Lanadelumab alle 2 Wochen kann die Häufigkeit der HAE-Attacken um 87% reduziert werden (1). In Deutschland wird der Wirkstoff ab dem 15. Januar 2019 erhältlich sein.

Herzinsuffizienz: Doppelte neurohumorale Blockade mit Sacubitril / Valsartan

Besonders vulnerabel sind Herzinsuffizienz-Patienten in der frühen Phase nach einer akuten Dekompensation. Profitieren sie von dem ARNI Sacubitril/Valsartan schon zu diesem Zeitpunkt? Die Studie PIONEER-HF1 liefert dazu eine eindeutig positive Antwort. 

COPD: Biomarker kann Risiko für Exazerbationen vorhersagen

COPD-Patienten, die ein erhöhtes Risiko für eine Exazerbation haben, weisen kürzere Telomere auf, was sich per Blutprobe leicht bestimmen lässt. Darauf weisen die Lungenärzte der Deutschen Lungenstiftung hin.

Multiple Sklerose: Zulassungserweiterung für Fingolimod

Seit 2011 steht der Wirkstoff Fingolimod zur Therapie der hochaktiven schubförmigen Multiplen Sklerose bei Erwachsenen zur Verfügung. Nun wurde die Zulassung auf Kinder ab 10 Jahren erweitert. In den USA ist das Medikament bereits seit Mai 2018 für Kinder erhältlich. Das Krankheitsbezogene Kompetenznetz Multiple Sklerose (KKNMS) begrüßt diese neue Behandlungsmöglichkeit.

Mausmodell: Propionsäure schützt vor schädlichen Folgen von Bluthochdruck

Die Fettsäure Propionsäure schützt vor den Folgen von Bluthochdruck wie Atherosklerose oder Gewebeumbau des Herzens, zeigt eine Studie an Mäusen. Darmbakterien stellen die Substanz aus natürlichen Ballaststoffen her. Sie beruhigt jene Immunzellen, die den Blutdruck in die Höhe treiben.

Symptomatische Hyperurikämie: Fruktosekonsum kann Gicht begünstigen

Ein wichtiger Faktor für das Entstehen der Symptomatischen Hyperurikämie ist eine purinreiche Ernährung. Untersuchungen der letzten Jahre zeigen nun, dass auch der Verzehr von Fruktose wesentlich zu einer Erhöhung der Gesamtharnsäuremenge beitragen kann (1). Zur Senkung der Harnsäure unter den Zielwert von 6 mg/dl bzw. 360 μmol/l werden bei Gichtpatienten Xanthinoxidase-Hemmer wie Febuxostat eingesetzt.

Forschung: Körpereigener Wirkstoff stärkt das Herz

Eine neue Studie der Universität Bonn zeigt, mit welchen Mitteln sich der Körper gegen Herzerkrankungen wehrt. Möglicherweise lassen sich die Ergebnisse auch für verbesserte Therapien nutzen. Die Publikation erscheint im renommierten Fachmagazin Circulation Research, ist aber bereits online abrufbar.

Digitalisierung: 7. Biobanken-Symposium diskutiert Möglichkeiten und Grenzen

Moderne Biobanken tragen entscheidend dazu bei, innovative diagnostische Methoden und Therapien für die Behandlung von Patienten zu entwickeln. Für die biomedizinische Forschung sind sie deshalb unverzichtbar. Unter dem Motto „Fit for purpose“ kamen am 11. und 12. Dezember 2018 rund 300 Biobankexperten in Berlin zum 7. Nationalen Biobanken-Symposium zusammen. Gemeinsam diskutierten sie Technologien, Verfahrensweisen und Trends im Biobanking.

Morbus Parkinson: Antidiabetikum lindert Symptome

Bereits letztes Jahr hatte eine randomisierte, Placebo-kontrollierte Studie gezeigt, dass Exenatid, ein GLP-1-Agonist zur Behandlung des Diabetes mellitus, motorische Symptome bei Parkinsonpatienten signifikant verbesserte. Eine kürzlich veröffentlichte Subgruppenanalyse dieser Studie zeigte nun, dass der Effekt zwar über alle Studiengruppen zu beobachten war; das beste motorische Therapie-Ansprechen zeigte sich aber bei Patienten mit tremordominantem Parkinson-Phänotyp. Zudem sprachen ältere Patienten und Patienten mit einer Krankheitsdauer von über 10 Jahren weniger gut an als jüngere Patienten mit kürzerer Erkrankungsdauer.

Forschung: Bakterieller Schutz durch Sulfide widerlegt

Die rasante Ausbreitung von Antibiotika-resistenten Bakterien hat weltweit die Infektionsforscher auf den Plan gerufen. Welche Mechanismen schützen die Bakterien und mit welchen Methoden kann man sie erneut angreifbar machen? Bereits 2011 postulierten Wissenschaftler in einem Science-Artikel, dass Bakterien durch Sulfid vor verschiedenen Antibiotika geschützt werden. Einen solchen „universellen“ Resistenzmechanismus konnte der DZIF-Wissenschaftler Fabian Grein nun jedoch mit einer neuen Technik widerlegen.

Typ-2-Diabetes: Weniger Hypoglykämien unter Insulin glargin 300 E/ml

Der direkte Vergleich zwischen Insulin glargin 300 E/ml und Insulin degludec 100 E/ml hat Vorteile von Insulin Gla-300 in der Titrationsphase gezeigt. Die genauen Ergebnisse der Vergleichsstudie wurden am 07. Dezember 2018 in Berlin beim Symposium „Modernes Diabetesmanagement, aktuelle Studienergebnisse: Die Highlights des Jahres 2018“ vorgestellt.

Maligne Hirntumoren: Personalisierte Behandlung im Molekularen Tumor Board

Das Molekulare Tumor Board ist ein Zusammenschluss zwischen dem Comprehensive Cancer Center (CCC) Tübingen-Stuttgart und dem Zentrum für Personalisierte Medizin (ZPM) der Universität Tübingen. Ihre ärztlichen und nicht-ärztlichen Spezialisten verschiedener Disziplinen (darunter auch Bioinformatiker, Genetiker, Naturwissenschaftler) treffen sich wöchentlich, um gemeinsam nach einer individuell auf den Patienten zugeschnittenen Therapie zu fahnden. Dabei liegt der Schwerpunkt auf den molekularen Charakteristika der Tumoren. Das MTB ist deutschlandweit eine noch junge spezialisierte Form der Tumor Boards, die in den großen spezialisierten Zentren abgehalten werden.

Pränataldiagnostik: Gastroschisis und Omphalozele

In der Pränataldiagnostik kann man heute schon im ersten Schwangerschaftsdrittel Fehlbildungen erkennen, die früher nicht behandelbar waren. Die Eltern müssen sich dann mit Fragen auseinandersetzen, die sie sich zuvor nie gestellt haben. Die Soziologin Prof. Claudia Peter und der Mediziner Prof. Rolf Schlößer untersuchen, wie Eltern mit den Ungewissheiten der Situation während und nach der Schwangerschaft umgehen.

Morbus Basedow: Diagnostik mittels Ultraschall

Rund 600.000 Frauen in Deutschland sind von der Schilddrüsenerkrankung Morbus Basedow betroffen. Bei Männern tritt sie deutlich seltener auf. Emotionale Verletzbarkeit, Haarausfall, innere Unruhe, Schwitzen, Zittern und Durchfall sind einige der typischen Symptome. Da die Anzeichen denen einer Schilddrüsenüberfunktion ähneln und nur manche Patienten die bekannten hervortretenden Augen zeigen, können die Erkrankungen leicht verwechselt werden. Um rechtzeitig eine Therapie einleiten zu können, führen Ärzte diverse diagnostische Untersuchungen durch. Eine wesentliche Rolle fällt hierbei der Ultraschalluntersuchung zu.

Neue Leitung am Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Medizinischen Hochschule Hannover

Schätzungen zufolge leiden in Deutschland etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie weniger als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Eine Anlaufstelle für die Betroffenen ist das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Dort arbeiten Expertinnen und Experten verschiedener Fachrichtungen Hand in Hand. Sie suchen nach den richtigen Diagnosen, entwickeln Therapien und betreiben Forschung. Seit diesem Herbst hat das ZSE ein neues Leitungsteam: Professor Dr. Christian Kratz, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, ist Zentrumsleiter, Professorin Dr. Brigitte Schlegelberger, Direktorin des Instituts für Humangenetik, und Professorin Dr. Susanne Petri, Oberärztin der Klinik für Neurologie, sind seine Stellvertreterinnen. Das Trio möchte die Arbeit des Zentrums zukünftig noch weiter ausbauen.

Empfehlung der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie: Verzicht auf Feuerwerk

Am Neujahrstag erreicht die Feinstaubbelastung in Deutschland Spitzenwerte. Die Feinstaubmenge, die durch Raketen und Böller ausgestoßen wird, macht fast ein Fünftel der jährlichen Gesamtmenge durch den Straßenverkehr aus. Die verschmutzte Luft reizt die Atemwege. Besonders stark werden dadurch kleine Kinder, Senioren und Menschen mit chronischen Erkrankungen, vor allem der Lunge und des Herzkreislaufsystems, belastet. Die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) ruft dazu auf, den Gebrauch von Feuerwerkskörpern zu reduzieren oder ganz darauf zu verzichten.

Migration: Einwanderer im Schnitt gesünder

Der Medizinhistoriker PD Dr. Michael Knipper der Justus-Liebig-Universität Gießen (JLU) stellt am Mittwoch in Berlin gemeinsam mit der Organisation Ärzte der Welt eine umfassende internationale Studie zur Gesundheit von Migrantinnen und Migranten vor. Mit dem Report „Der Gesundheitszustand einer Welt in Bewegung“ will die Kommission zu Migration und Gesundheit der renommierten medizinischen Fachzeitschrift „The Lancet“ verbreiteten Mythen entgegen treten. Knipper gehört zu einem internationalen Wissenschaftlerteam, das für den „Lancet“-Report bestehende Daten zu Migration und Gesundheit untersucht und weitere Studien durchgeführt hat.

Colitis ulcerosa: Zulassung für JAK-Inhibitor

Mit Tofacitinib wurde der erste JAK-Inhibitor für die Therapie der mittelschweren und schweren Colitis ulcerosa zugelassen, ein „small molecule“, das oral eingenommen werden kann. OCTAVE, ein umfassendes Studienprogramm, belegt die rasche und anhaltende Wirksamkeit, auch bei TNFi*-vorbehandelten Patienten.

Krankenhauspatienten: Sauerstoffgabe kann Mortalität erhöhen

Sauerstoff ist lebensnotwendig, ein Zuviel davon kann aber die Sterblichkeit der Patienten erhöhen. Davor warnen die Lungenärzte des Verbands Pneumologischer Kliniken (VPK) und empfehlen vor einer Sauerstoffgabe unbedingt zu überprüfen, welche Sauerstoffsättigung aktuell beim Patienten vorliegt.