Medizin

Im Rahmen des Kongresses der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) in Linz, Österreich, diskutierten Expert:innen den Stellenwert einer frühen Diagnose beim Rett-Syndrom, die Notwendigkeit interdisziplinärer Zusammenarbeit in der Betreuung der Patient:innen und die Relevanz standardisierter Bewertungsinstrumente durch die Eltern bzw. Angehörige oder betreuende Personen.

Weltweit sterben laut einer aktuellen Studie jährlich fast zwei Millionen Menschen vorzeitig durch Ultrafeinstaub. Wo die Belastung am größten ist und warum die winzigen Partikel ein bislang unterschätztes Risiko für das Herz-Kreislauf-System darstellen.

Im Rahmen eines Symposiums auf der 30. Fortbildungswoche für praktische Dermatologie und Venerologie (FOBI) wurde die Phase-IIIb-Studie TOGETHER-PsO vorgestellt. Diese untersuchte die parallele Anwendung des Interleukin(IL)-17A-Inhibitors Ixekizumab mit dem dualen GIP-/GLP-1-Rezeptor-Agonisten Tirzepatid bei Plaque-Psoriasis und Übergewicht oder Adipositas.

Menschen mit einer chronischen Nierenerkrankung (Chronic Kidney Disease, CKD) haben ein deutlich erhöhtes Risiko, an Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu sterben. Außerdem leiden sie unter einer chronischen Entzündungsreaktion, deren Ursachen bislang nur teilweise verstanden sind. Oxalsäure (Oxalat) ist bisher vor allem durch seine Rolle bei der Entstehung von Nierensteinen bekannt. Das Molekül ist ein natürlicher Stoffwechselbestandteil des Körpers, kommt in bestimmten Lebensmitteln vor und wird normalerweise über die Nieren mit dem Urin ausgeschieden. Bei eingeschränkter Nierenfunktion reichert sich Oxalat jedoch im Körper an und kann Entzündungsprozesse vorantreiben. Die Experimentelle Biomedizin II am Uniklinikum Würzburg (UKW) untersuchte gemeinsam mit dem Experimental and Clinical Research Center (ECRC), einer Kooperation von Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max Delbrück Center in Berlin, die immunologischen Mechanismen, die eine oxalatbedingte Nierenschädigung mit systemischer Entzündung sowie Herz-Kreislauf-Schäden verbinden.

Wie sich Viren in den ersten Wochen einer Infektion verändern, kann wichtige Hinweise auf ihre Anpassungsfähigkeit liefern. Forschende der Abteilungen für Molekulare und Medizinische Virologie sowie für Translationale und Computergestützte Infektionsforschung der Ruhr-Universität Bochum haben die frühe Phase von Hepatitis-E-Infektionen genauer untersucht. Dabei arbeiteten sie eng zusammen mit dem Blutspendedienst des Herz- und Diabeteszentrums NRW in Bad Oeynhausen, einer Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum. Das Team analysierte Proben von 80 Blutspendenden, bei denen eine HEV-Infektion im Rahmen des routinemäßigen Screenings entdeckt worden war [1].

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Schilddrüsenstoffwechsels. Sie tritt bei ungefähr einem von 70.000 männlichen Neugeborenen auf und hat katastrophale Folgen für die Betroffenen. Seit Anfang 2025 ist in Europa ein Medikament zugelassen, das Symptome lindern und die Lebensdauer verlängern kann. Die Dosierung ist allerdings kompliziert. Ein Spezialistenteam hat eine Leitlinie zur Behandlung der Erkrankung veröffentlicht [1].

Warum empfinden manche Menschen noch lange nach einer COVID-19-Erkrankung starke Erschöpfung? Eine bevölkerungsbasierte Beobachtungsstudie mit 750 Erwachsenen zeigt, dass ein kleiner Teil der Betroffenen (ca. 2–3%) eine Kombination aus Selenmangel oder niedrigen Spiegeln des Selen-Transportproteins Selenoprotein P (SELENOP) und zusätzlich Autoantikörpern gegen SELENOP zeigt. Diese Kombinationen waren mit einem etwa doppelt so häufigen Auftreten anhaltender Fatigue verbunden. Die Ergebnisse wurden kürzlich von Forschenden der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und der Charité Universitätsmedizin Berlin in Redox Biology veröffentlicht.

Knochenbrüche, Osteoporose oder große Knochendefekte stellen die Medizin bis heute vor große Herausforderungen. Eine aktuelle Publikation in der renommierten Fachzeitschrift Cells liefert nun neue Erkenntnisse darüber, wie die Bildung von Knochengewebe gezielt unterstützt werden könnte. Erstautorin der Studie ist Anna Stierschneider (König), die die Forschung im Rahmen ihres Forschungsprojekts am IMC Krems durchgeführt hat. Beteiligt waren Forschende des Instituts für Biotechnologie sowie des Institute Krems Bioanalytics [1].

Seit Juni 2026 ist der orale CGRP-Rezeptorantagonist Atogepant in der EU auch zur Akutbehandlung der Migräne zugelassen, zusätzlich zur bestehenden Prophylaxe-Indikation. Damit steht Betroffenen eine weitere Option zur Verfügung, wenn Analgetika, NSAR oder Triptane nicht ausreichend wirken oder nicht vertragen werden.

Morbus Addison ist selten, kommt häufig mit unspezifischen Symptomen daher und wird gerade deshalb oft nicht entdeckt: Auf 1 Million Menschen kommen etwa 126 Fälle. Bei der Autoimmunerkrankung bilden die Nebennieren zu wenig lebenswichtige Hormone. Besonders in Belastungssituationen kann das gefährlich werden und unbehandelt zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) und die Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG) machten auf einer gemeinsamen Pressekonferenz auf das wenig bekannte Krankheitsbild aufmerksam.

Am Universitätsklinikum Jena konnte ein interdisziplinäres Behandlungsteam bei zwei Patientinnen mit einer autoimmunen peripheren Nervenerkrankung eine überraschend schnelle und deutliche Besserung erreichen. Es setzte dafür den ursprünglich für das Multiple Myelom entwickelten Wirkstoff Teclistamab ein und berichtet über die Fälle in Nature Communications.

Bei Menschen mit stark geschwächtem Immunsystem kann das JC-Polyomavirus eine bisher nicht behandelbare, meist tödlich verlaufende Gehirnerkrankung auslösen. Nun hat ein internationales Forschungsteam Bindungsstellen für neutralisierende Antikörper auf der Virushülle identifiziert, über die eine Infektion mit JC-Polyomaviren gestoppt werden könnte. Unter der Leitung von Professor Thilo Stehle vom Interfakultären Institut für Biochemie der Universität Tübingen waren außerdem Forscher:innen von der Brown University, USA, und dem Universitätsspital Zürich beteiligt. Die neuen Einblicke in die Wechselwirkungen zwischen JC-Polyomaviren und dem menschlichen Immunsystem legen den Grundstein für die Entwicklung von Therapien und Impfstoffen. Die Studie wurde in der Fachzeitschrift PNAS veröffentlicht [1].

Typ-2-Diabetes, chronische Herzinsuffizienz und chronische Nierenkrankheit beeinflussen sich wechselseitig und erfordern ein intergiertes Behandlungskonzept. Obwohl Leitlinien der entsprechenden Fachgesellschaften unisono den frühen Einsatz von SGLT2 (sodium-dependent glucose co-transporter 2)-Inhibitoren wie Empagliflozin empfehlen, werden sie in der Praxis häufig erst spät verschrieben [1-3]. Wie verschiedene Daten belegen, klafft zwischen Leitlinienempfehlungen und klinischer Praxis eine erhebliche Lücke [4-8]. Gründe dafür und mögliche Lösungsansätze diskutierten Dr. Dieter Burchert, Dipl.-Med. Ingrid Dänschel, Prof. Sabine Genth-Zotz sowie Prof. Jörg Latus unter der Moderation von Dr. Petra Sandow im Rahmen eines Roundtables im Juni in Frankfurt.

Bei einem schweren Herzinfarkt schickt das Knochenmark unreife Immunzellen ins Blut. Ein Forschungsteam unter der Leitung der Universität Münster zeigt: Der Reifegrad der sogenannten neutrophilen Granulozyten verrät das kurzfristige Sterberisiko und lässt sich mit einem einfachen Blutbild bestimmen. Die Ergebnisse sind in der Fachzeitschrift Nature Cardiovascular Research erschienen.

Ein neuer EEG-Biomarker könnte das Therapiemonitoring bei Parkinson entscheidend verbessern: Forschende aus Marburg, Oxford und Köln haben mit der hochfrequenten Beta-Gamma Phasen-Amplituden-Kopplung einen vielversprechenden Kandidaten identifiziert. Dieser könnte künftig helfen, Symptome genauer zu erfassen und Therapien gezielter zu steuern. Die Ergebnisse eröffnen insbesondere neue Perspektiven für adaptive Verfahren der Tiefen Hirnstimulation.

Eine Sepsis zählt zu den schwersten medizinischen Notfällen. Doch selbst wenn die akute Erkrankung überstanden ist, bleibt für viele Betroffene ein hohes Risiko bestehen: Sie entwickeln leicht weitere Infektionen. Forschende der Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und der Universitätsmedizin Essen haben nun einen wichtigen Mechanismus identifiziert, der diese Immunschwäche erklären könnte [1]. Im Fokus der Studie stehen die natürlichen Killerzellen (NK-Zellen), spezialisierte Immunzellen, die eine wichtige Rolle bei der Bekämpfung von Krankheitserregern spielen. Diese Zellen waren nach einer Sepsis über Wochen hinweg in ihrer Funktion erheblich eingeschränkt. Dieser Funktionsverlust war besonders stark bei Patient:innen zu beobachten, die im weiteren Verlauf der Behandlung zusätzlich eine Krankenhausinfektion entwickelten.

Entzündlich-rheumatische Erkrankungen können neben Gelenken, Haut und inneren Organen auch Herz und Gefäße betreffen. Patient:innen erleiden häufiger kardiovaskuläre Begleit- und Folgeerkrankungen wie Herzinfarkt, Schlaganfall, Herzinsuffizienz, Rhythmusstörungen, Gefäßerkrankungen und thromboembolische Ereignisse. Die nun veröffentlichte S3-Leitlinie „Management kardiovaskulärer Komorbiditäten entzündlich-rheumatischer Erkrankungen“ fasst verfügbares Wissen zusammen und gibt praxisnahe Empfehlungen für Vorbeugung, Diagnostik und Behandlung. Sie wurde unter Federführung der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie e. V. (DGRh) entwickelt [1].

Auf dem diesjährigen EAN-Kongress wurden Abstracts zu Nipocalimab bei Erwachsenen mit anti-AChRa- oder anti-MuSKb-Antikörper-positiver generalisierter Myasthenia gravis (gMG) vorgestellt. Untersucht wurden unter anderem Patient:innen in frühen Erkrankungsstadien, mit geringerer Symptombelastung sowie Patient:innen kurz nach Infektionen. Darüber hinaus wurde das Studiendesign einer neuen Studie zum Einsatz von Nipocalimab in der Schwangerschaft vorgestellt.

GLP-1-basierte Therapien haben sich in kurzer Zeit fest in der Behandlung von Adipositas und Typ-2-Diabetes etabliert. Sie zählen zu den inkretinbasierten Behandlungsansätzen und nutzen die Wirkung körpereigener Darmhormone. Mit diesem Wirkprinzip gehen jedoch auch gastrointestinale Nebenwirkungen einher. Neben abdominellen Schmerzen, Übelkeit, Blähungen und Diarrhö tritt – bei etwa drei von zehn Anwender:innen – auch Obstipation auf [1]. Bleibt eine Obstipation unbehandelt oder wird zu spät erkannt, drohen Dosisreduktionen oder sogar Therapieabbrüche – und damit der Verlust wichtiger kardiometabolischer Effekte [2, 3]. Eine aktuelle Übersichtsarbeit fasst internationale Expertenempfehlungen zum Management der Obstipation unter inkretinbasierten Therapien zusammen und liefert pra-xisrelevante Hinweise für Diagnostik und Therapie [4].