Medizin
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Vitamin B12 beim Verheij-Syndrom im Fokus
Das Verheij-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch fehlerhaftes Spleißen, einem zentralen Prozess der RNA-Verarbeitung, ausgelöst wird. Forschende des Max-Planck-Instituts für Biologie des Alterns zeigen nun im Modellorganismus Caenorhabditis elegans, dass diese Störung Stoffwechselwege beeinflusst, die auf Vitamin B12 angewiesen sind. Die Gabe von Vitamin B12 stellte im Wurm-Modell zentrale Stoffwechselprozesse wieder her und korrigierte Entwicklungsstörungen der mutierten Tiere. Analysen menschlicher Zellen und Blutproben von Patient:innen liefern Hinweise auf vergleichbare Stoffwechselveränderungen. Die Ergebnisse könnten neue Ansatzpunkte für mögliche gezielte Therapien beim Verheij-Syndrom eröffnen.
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