Medizin

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Schilddrüsenstoffwechsels. Sie tritt bei ungefähr einem von 70.000 männlichen Neugeborenen auf und hat katastrophale Folgen für die Betroffenen. Seit Anfang 2025 ist in Europa ein Medikament zugelassen, das Symptome lindern und die Lebensdauer verlängern kann. Die Dosierung ist allerdings kompliziert. Ein Spezialistenteam hat eine Leitlinie zur Behandlung der Erkrankung veröffentlicht [1].

Warum empfinden manche Menschen noch lange nach einer COVID-19-Erkrankung starke Erschöpfung? Eine bevölkerungsbasierte Beobachtungsstudie mit 750 Erwachsenen zeigt, dass ein kleiner Teil der Betroffenen (ca. 2–3%) eine Kombination aus Selenmangel oder niedrigen Spiegeln des Selen-Transportproteins Selenoprotein P (SELENOP) und zusätzlich Autoantikörpern gegen SELENOP zeigt. Diese Kombinationen waren mit einem etwa doppelt so häufigen Auftreten anhaltender Fatigue verbunden. Die Ergebnisse wurden kürzlich von Forschenden der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und der Charité Universitätsmedizin Berlin in Redox Biology veröffentlicht.

Knochenbrüche, Osteoporose oder große Knochendefekte stellen die Medizin bis heute vor große Herausforderungen. Eine aktuelle Publikation in der renommierten Fachzeitschrift Cells liefert nun neue Erkenntnisse darüber, wie die Bildung von Knochengewebe gezielt unterstützt werden könnte. Erstautorin der Studie ist Anna Stierschneider (König), die die Forschung im Rahmen ihres Forschungsprojekts am IMC Krems durchgeführt hat. Beteiligt waren Forschende des Instituts für Biotechnologie sowie des Institute Krems Bioanalytics [1].

Seit Juni 2026 ist der orale CGRP-Rezeptorantagonist Atogepant in der EU auch zur Akutbehandlung der Migräne zugelassen, zusätzlich zur bestehenden Prophylaxe-Indikation. Damit steht Betroffenen eine weitere Option zur Verfügung, wenn Analgetika, NSAR oder Triptane nicht ausreichend wirken oder nicht vertragen werden.

Morbus Addison ist selten, kommt häufig mit unspezifischen Symptomen daher und wird gerade deshalb oft nicht entdeckt: Auf 1 Million Menschen kommen etwa 126 Fälle. Bei der Autoimmunerkrankung bilden die Nebennieren zu wenig lebenswichtige Hormone. Besonders in Belastungssituationen kann das gefährlich werden und unbehandelt zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) und die Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG) machten auf einer gemeinsamen Pressekonferenz auf das wenig bekannte Krankheitsbild aufmerksam.

Am Universitätsklinikum Jena konnte ein interdisziplinäres Behandlungsteam bei zwei Patientinnen mit einer autoimmunen peripheren Nervenerkrankung eine überraschend schnelle und deutliche Besserung erreichen. Es setzte dafür den ursprünglich für das Multiple Myelom entwickelten Wirkstoff Teclistamab ein und berichtet über die Fälle in Nature Communications.

Bei Menschen mit stark geschwächtem Immunsystem kann das JC-Polyomavirus eine bisher nicht behandelbare, meist tödlich verlaufende Gehirnerkrankung auslösen. Nun hat ein internationales Forschungsteam Bindungsstellen für neutralisierende Antikörper auf der Virushülle identifiziert, über die eine Infektion mit JC-Polyomaviren gestoppt werden könnte. Unter der Leitung von Professor Thilo Stehle vom Interfakultären Institut für Biochemie der Universität Tübingen waren außerdem Forscher:innen von der Brown University, USA, und dem Universitätsspital Zürich beteiligt. Die neuen Einblicke in die Wechselwirkungen zwischen JC-Polyomaviren und dem menschlichen Immunsystem legen den Grundstein für die Entwicklung von Therapien und Impfstoffen. Die Studie wurde in der Fachzeitschrift PNAS veröffentlicht [1].

Typ-2-Diabetes, chronische Herzinsuffizienz und chronische Nierenkrankheit beeinflussen sich wechselseitig und erfordern ein intergiertes Behandlungskonzept. Obwohl Leitlinien der entsprechenden Fachgesellschaften unisono den frühen Einsatz von SGLT2 (sodium-dependent glucose co-transporter 2)-Inhibitoren wie Empagliflozin empfehlen, werden sie in der Praxis häufig erst spät verschrieben [1-3]. Wie verschiedene Daten belegen, klafft zwischen Leitlinienempfehlungen und klinischer Praxis eine erhebliche Lücke [4-8]. Gründe dafür und mögliche Lösungsansätze diskutierten Dr. Dieter Burchert, Dipl.-Med. Ingrid Dänschel, Prof. Sabine Genth-Zotz sowie Prof. Jörg Latus unter der Moderation von Dr. Petra Sandow im Rahmen eines Roundtables im Juni in Frankfurt.

Bei einem schweren Herzinfarkt schickt das Knochenmark unreife Immunzellen ins Blut. Ein Forschungsteam unter der Leitung der Universität Münster zeigt: Der Reifegrad der sogenannten neutrophilen Granulozyten verrät das kurzfristige Sterberisiko und lässt sich mit einem einfachen Blutbild bestimmen. Die Ergebnisse sind in der Fachzeitschrift Nature Cardiovascular Research erschienen.

Ein neuer EEG-Biomarker könnte das Therapiemonitoring bei Parkinson entscheidend verbessern: Forschende aus Marburg, Oxford und Köln haben mit der hochfrequenten Beta-Gamma Phasen-Amplituden-Kopplung einen vielversprechenden Kandidaten identifiziert. Dieser könnte künftig helfen, Symptome genauer zu erfassen und Therapien gezielter zu steuern. Die Ergebnisse eröffnen insbesondere neue Perspektiven für adaptive Verfahren der Tiefen Hirnstimulation.

Eine Sepsis zählt zu den schwersten medizinischen Notfällen. Doch selbst wenn die akute Erkrankung überstanden ist, bleibt für viele Betroffene ein hohes Risiko bestehen: Sie entwickeln leicht weitere Infektionen. Forschende der Klinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und der Universitätsmedizin Essen haben nun einen wichtigen Mechanismus identifiziert, der diese Immunschwäche erklären könnte [1]. Im Fokus der Studie stehen die natürlichen Killerzellen (NK-Zellen), spezialisierte Immunzellen, die eine wichtige Rolle bei der Bekämpfung von Krankheitserregern spielen. Diese Zellen waren nach einer Sepsis über Wochen hinweg in ihrer Funktion erheblich eingeschränkt. Dieser Funktionsverlust war besonders stark bei Patient:innen zu beobachten, die im weiteren Verlauf der Behandlung zusätzlich eine Krankenhausinfektion entwickelten.

Entzündlich-rheumatische Erkrankungen können neben Gelenken, Haut und inneren Organen auch Herz und Gefäße betreffen. Patient:innen erleiden häufiger kardiovaskuläre Begleit- und Folgeerkrankungen wie Herzinfarkt, Schlaganfall, Herzinsuffizienz, Rhythmusstörungen, Gefäßerkrankungen und thromboembolische Ereignisse. Die nun veröffentlichte S3-Leitlinie „Management kardiovaskulärer Komorbiditäten entzündlich-rheumatischer Erkrankungen“ fasst verfügbares Wissen zusammen und gibt praxisnahe Empfehlungen für Vorbeugung, Diagnostik und Behandlung. Sie wurde unter Federführung der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie e. V. (DGRh) entwickelt [1].

Auf dem diesjährigen EAN-Kongress wurden Abstracts zu Nipocalimab bei Erwachsenen mit anti-AChRa- oder anti-MuSKb-Antikörper-positiver generalisierter Myasthenia gravis (gMG) vorgestellt. Untersucht wurden unter anderem Patient:innen in frühen Erkrankungsstadien, mit geringerer Symptombelastung sowie Patient:innen kurz nach Infektionen. Darüber hinaus wurde das Studiendesign einer neuen Studie zum Einsatz von Nipocalimab in der Schwangerschaft vorgestellt.

GLP-1-basierte Therapien haben sich in kurzer Zeit fest in der Behandlung von Adipositas und Typ-2-Diabetes etabliert. Sie zählen zu den inkretinbasierten Behandlungsansätzen und nutzen die Wirkung körpereigener Darmhormone. Mit diesem Wirkprinzip gehen jedoch auch gastrointestinale Nebenwirkungen einher. Neben abdominellen Schmerzen, Übelkeit, Blähungen und Diarrhö tritt – bei etwa drei von zehn Anwender:innen – auch Obstipation auf [1]. Bleibt eine Obstipation unbehandelt oder wird zu spät erkannt, drohen Dosisreduktionen oder sogar Therapieabbrüche – und damit der Verlust wichtiger kardiometabolischer Effekte [2, 3]. Eine aktuelle Übersichtsarbeit fasst internationale Expertenempfehlungen zum Management der Obstipation unter inkretinbasierten Therapien zusammen und liefert pra-xisrelevante Hinweise für Diagnostik und Therapie [4].

Die tatsächliche Inanspruchnahme der ambulanten ärztlichen Versorgung in Deutschland dürfte höher sein als bislang durch gängige Messgrößen abgebildet wird. Zu diesem Ergebnis kommt eine aktuelle Studie des Zentralinstituts für die kassenärztliche Versorgung (Zi), die erstmals selbstberichtete Arztkontakte aus dem Sozio-oekonomischen Panel (SOEP) des Deutschen Instituts für Wirtschaftsforschung (DIW) systematisch mit vertragsärztlichen Abrechnungsdaten für das Jahr 2024 vergleicht.

Die Europäische Kommission hat die Zulassung von Onasemnogen abeparvovec als intrathekale Applikation für die Behandlung von Kindern ab zwei Jahren, Jugendlichen und Erwachsenen mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) mit einer biallelischen Mutation im Survival-Motor-Neuron-1-Gen (SMN1) erteilt. Damit ist Onasemnogen abeparvovec als intrathekale Applikation die derzeit einzige, als Einmalgabe verabreichte und auf einem adeno-assoziierten viralen Vektor (AAV) basierende Genersatztherapie, die in der EU für SMA-Patient:innen zugelassen ist.

Die aktualisierte S3-Leitlinie „Verhinderung von Zwang – Prävention und Therapie aggressiven Verhaltens bei Erwachsenen" bietet aktualisierte Empfehlungen für den Umgang mit Aggression in der Psychiatrie [1]. Ziel der Leitlinie ist es, Maßnahmen, die gegen den Willen der Patient:innen durchgeführt werden, so weitgehend wie möglich zu vermeiden. Nur wenn keine andere Möglichkeit besteht, die Sicherheit der Patient:innen, des Personals in den Kliniken oder anderer Personen zu gewährleisten, dürfen Zwangsmaßnahmen angewendet werden. Denn der Umgang mit aggressivem Verhalten in der Psychiatrie bewegt sich in einem sensiblen Spannungsfeld: dem ärztlichen Auftrag zu heilen, dem Recht der Betroffenen auf Selbstbestimmung und normativen Vorgaben des Gesetzgebers.

Chronische Nierenerkrankungen beginnen meist ohne erkennbare Symptome. Eine aktuelle Analyse der NAKO-Studie deutet auf eine mögliche Dunkelziffer in der Bevölkerung in Deutschland hin. Forschende des Universitätsklinikums Freiburg werteten Urinproben von rund 35.000 Personen aus. Jeder Sechste hatte auffällige Nierenwerte, aber nur rund 4% der Teilnehmenden mit auffälligen Befunden berichteten eine passende Diagnose. Außerdem wurden Blutproben von rund 195.000 Erwachsenen ausgewertet. Auch hier zeigte sich, dass bei vielen Menschen eine eingeschränkte Nierenfunktion vorliegen könnte [1].

Der Descensus genitalis oder Genitalsenkung ist ein häufiges Krankheitsbild, das das Tiefertreten von Blase, Rektum, Dünn- und/oder Dickdarm, Vagina oder Uterus bezeichnet. Ein Genitaldeszensus ist häufig mit einer Belastungsinkontinenz assoziiert, definiert als Urinverlust bei körperlicher Belastung wie Husten oder Heben. Der Deszensus kann aufgrund dieser und weiterer Begleitsymptome die Lebensqualität von betroffenen Frauen erheblich einschränken. Um die Lebensqualität zu verbessen, kann die Senkung mit verschiedenen konservativen und operativen Methoden behandelt werden. Mit dem Update der S3-Leitlinie zum weiblichen Descensus genitalis werden diagnostische und therapeutische Maßnahmen eingeordnet, die zur adäquaten Versorgung von Patientinnen beitragen. Beleuchtet werden unter anderem konservative und operative Verfahren [1].