Sonntag, 2. Oktober 2022

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Medizin

Beiträge zum Thema: Speicherkrankheiten

Top-News

Online-Symposium „Biofaktoren und Bewegung“ – Aktuelles Praxiswissen und 3 CME-Punkte

Welche Relevanz haben Biofaktoren wie Vitamine und Mineralstoffe für Mobilität und Leistungsfähigkeit und welche gesundheitlichen Effekte von Bewegung, Sport und Biofaktoren können in der Patientenbetreuung genutzt werden? Welche Funktionen erfüllen Neurotransmitter im menschlichen motorischen Nervensystem und welche Bedeutung kommt den neurotropen B-Vitaminen zu? Was können Biofaktoren und Bewegung beim Metabolischen Syndrom und bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen bewirken?

News 17.11.2021

Morbus Gaucher: Blick auf den Bauch – Hepatosplenomegalie — © Dron – stock.adobe.com

Morbus Gaucher: Blick auf den Bauch – Hepatosplenomegalie

Eine vergrößerte Milz und Leber sind für Pädiater:innen kein ungewöhnliches Symptom. Allerdings können sich hinter diesem oft gesehenen Symptom auch seltene Erkrankungen verbergen.

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News 10.09.2021

Hochschule Hof sucht Betroffene seltener Erkrankungen — ©freshidea – stock.adobe.com

Hochschule Hof sucht Betroffene seltener Erkrankungen

Bereits Mitte Januar waren die ersten von insgesamt 15 Bürgerforschungsprojekten gestartet, die das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) über eine Laufzeit von bis zu 4 Jahren fördert. Mit dabei ist auch ein Projekt der Hochschule Hof, das sich mit der Erforschung seltener Krankheiten beschäftigt. Bei Projekten der...

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News 08.07.2021

Morbus Gaucher: Hinweise – Differentialdiagnostik – Therapieansätze — ©Sebastian Kaulitzki / Fotolia.de

Morbus Gaucher: Hinweise – Differentialdiagnostik – Therapieansätze

Eine Splenomegalie kann auf vielerlei Erkrankungen hindeuten. An einen möglichen Morbus Gaucher sollte man aber auch denken – er lässt sich sehr effektiv behandeln.

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News 20.11.2020

CLCN6-Punktmutation ursächlich für neu entdeckte schwere Form einer lysosomalen Speicherkrankheit

Eine Mutation im CLCN6-Gen ist Ursache einer besonders schweren neurodegenerativen Form von lysosomaler Speicherkrankheit. Diesen Nachweis haben jetzt Wissenschaftler vom Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie (FMP) und vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare...

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News 21.10.2020

Morbus Gaucher: Testung von Kindern bei Hepatosplenomegalie, Blutbild- oder Knochenveränderungen — © famveldman / Fotolia.com

Morbus Gaucher: Testung von Kindern bei Hepatosplenomegalie, Blutbild- oder Knochenveränderungen

Morbus Gaucher ist eine chronisch fortschreitende Speicherkrankheit, die immer noch zu Unrecht als Erwachsenenkrankheit gilt (1). Dabei zeigen 2 Drittel der Patienten bereits im Kindesalter typische Manifestationen wie Splenomegalie und Hepatomegalie, Thrombozytopenie, Anämie, radiologische...

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News 06.05.2020

Neue Multi-Testung: Diagnosehilfe bei unklarer Hepatosplenomegalie und Lebererkrankung — ©yodiyim - stock.adobe.com

Neue Multi-Testung: Diagnosehilfe bei unklarer Hepatosplenomegalie und Lebererkrankung

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind chronisch fortschreitende Multisystemerkrankungen, die häufig mit einer Lebererkrankung oder Organomegalie einhergehen. „LSDs sollten daher frühzeitig und routinemäßig bei der Differentialdiagnose unklarer Lebererkrankungen mit Spleno-...

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News 05.03.2020

Morbus Pompe: Gute Wirksamkeit und Verträglichkeit von Avalglucosidase alfa in Phase-II-Studie — © ars digital media services - stockadobe.com

Morbus Pompe: Gute Wirksamkeit und Verträglichkeit von Avalglucosidase alfa in Phase-II-Studie

Neue Phase-II-Daten lieferten Sicherheits- und vorläufige Wirksamkeitsergebnisse aus 2 verschiedenen klinischen Studien zur Behandlung mit Avalglucosidase alfa, einer noch in der klinischen Prüfung befindlichen Enzymersatztherapie (ERT) sowohl bei Patienten mit late-onset (LOPD) als...

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News 27.02.2020

Seltene lysosomale Speichererkrankungen: Diagnostik Morbus Gaucher — © Zffoto - stock.adobe.com

Seltene lysosomale Speichererkrankungen: Diagnostik Morbus Gaucher

Bei Patienten mit einer anderweitig nicht zu erklärenden Milzvergrößerung sollte nach Ausschluss hämatologischer Neoplasien auch seltene Erkrankungen wie M. Gaucher in die differentialdiagnostischen Erwägungen einbezogen werden. Die lysosomale Speicherkrankheit lässt sich durch einen einfachen...

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News 18.02.2020

Orphan Diseases: Aufbau einer globalen Division — © irissca - stock.adobe.com

Orphan Diseases: Aufbau einer globalen Division

Chiesi hat bekanntgegeben, dass mit Chiesi Global Rare Diseases eine neue Geschäftseinheit gegründet wird. Die neue Geschäftseinheit wird in Zukunft die Ressourcen der gesamten Chiesi Gruppe nutzen, um die Forschung und Produktentwicklung für seltene und sehr seltene Erkrankungen voranzutreiben. Die Einheit hat ihren Hauptsitz...

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News 12.02.2020

Sphingomyelinasemangel: Positive Topline-Ergebnisse zu Prüfsubstanz Olipudase alfa — © by Dariusz T. Oczkowicz, ars digital media services

Sphingomyelinasemangel: Positive Topline-Ergebnisse zu Prüfsubstanz Olipudase alfa

Olipudase alfa, eine noch in der klinischen Prüfung befindliche rekombinante humane saure Sphingomyelinase, zeigte in 2 getrennten klinischen Studien zur Untersuchung von Olipudase alfa für die Behandlung des sauren Sphingomyelinasemangels (ASMD) bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten...

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News 11.07.2019

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten — © kantver / Fotolia.com

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten

Damit für Jugendliche, die an der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe leiden, eine umfassende Versorgung auch nach dem Wechsel in die Erwachsenenmedizin sichergestellt ist, hat das Universitätsklinikum Essen (UKE) ein eigenes Transitionskonzept etabliert. „Ab dem 17. Geburtstag führen...

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News 26.06.2019

Kaskade verschlimmert lysosomale Speicherkrankheiten

Bei seltenen erblichen Speichererkrankungen wie der Sandhoff-Krankheit oder dem Tay-Sachs-Syndrom kann in den Nervenzellen der Stoffwechselmüll von auflaufenden Gangliosiden nicht richtig entsorgt werden, weil wichtige Enzyme fehlen. Wissenschaftler zeigen nun, warum diese Ganglioside auch bei Patienten mit anderen Speicherkrankheiten...

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News 13.06.2019

Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Marktzulassung für Miglustat-Präparat — © fotomek - stock.adobe.com

Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Marktzulassung für Miglustat-Präparat

Das patentfreie Miglustat-Präparat hat die Marktzulassung zur Therapie der Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C), einer sehr seltenen, genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankung, von der EMA erhalten. Miglustat ist ein Arzneistoff, der in der Europäischen Union ausschließlich zur Behandlung der NP-C und...

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News 29.05.2019

Morbus Gaucher: Erstlinientherapie mit Eliglustat bietet Vorteile gegenüber der intravenösen Enzymersatztherapie — © ustas - stock.adobe.com

Morbus Gaucher: Erstlinientherapie mit Eliglustat bietet Vorteile gegenüber der intravenösen Enzymersatztherapie

„Werden unklare Leberkrankungen effektiv abgeklärt, fallen seltene Erkrankungen auch seltener durchs Raster“, so Prof. Ali Canbay, Magdeburg, auf einer Veranstaltung von Sanofi Genzyme anlässlich des DGIM-Kongresses (1). Niemand könne alle seltene...

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News 08.05.2019

Nephropathische Cystinose: Verbesserte Therapieadhärenz durch weniger häufige Cysteamin-Einnahme — © Brian Jackson / Fotolia.com

Nephropathische Cystinose: Verbesserte Therapieadhärenz durch weniger häufige Cysteamin-Einnahme

Seit nunmehr 5 Jahren ist Cysteamin (Procysbi^®) in Deutschland verfügbar und hat seitdem die Therapie der nephropathischen Cystinose für die Patienten verändert. Durch die verzögerte Freisetzung des Wirkstoffs muss das Arzneimittel nur 2 Mal täglich alle 12 Stunden eingenommen werden....

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News 01.02.2019

Morbus Fabry: Frühsymptom brennender Schmerz — © fotomek / Fotolia.com

Morbus Fabry: Frühsymptom brennender Schmerz

Der Weg zur Diagnose gestaltet sich für Patienten mit Morbus Fabry häufig langwierig und verschlungen. Wie auch bei den anderen lysosomalen Speicherkrankheiten führt meist nicht ein Leitsymptom, sondern eine besondere Symptomkombination auf die richtige Spur. Anhand von Fallbeispielen wurde dies beim 91. Kongress der Deutschen...

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News 31.01.2019

Morbus Pompe: Rasche Diagnose mittels Trockenbluttest

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) (1) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA), die das lysosomale Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und kann zu...

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News 21.12.2018

Morbus Fabry: Verlaufskontrolle durch Biomarker Lyso-GL-3 — © fotomek / Fotolia.com

Morbus Fabry: Verlaufskontrolle durch Biomarker Lyso-GL-3

Eine progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz gehört zu den führenden Symptomen bei Morbus Fabry (1,2). Schuld sind Einlagerungen des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (GL-3, auch Gb3 genannt) in der Niere aufgrund eines genetisch bedingten Mangels an...

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News 11.12.2018

Lysosomale Speicherkrankheit: Studie zu Alpha-Mannosidose — © Brian Jackson / Fotolia.com

Lysosomale Speicherkrankheit: Studie zu Alpha-Mannosidose

Centogene und Chiesi Deutschland gaben heute eine strategische Zusammenarbeit bezüglich lysosomaler Speicherkrankheiten mit besonderem Fokus auf Alpha-Mannosidose in Europa bekannt. Alpha-Mannosidose ist eine seltene genetische Erkrankung, die etwa 1 von 1.000.000 Neugeborenen betrifft.

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News 01.10.2018

Erste kausale Therapieoption für Morbus Sly

Morbus Sly (Mukopolysaccharidose Typ VII, MPS VII) zählt zu den seltenen, autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Ab Oktober 2018 steht mit Vestronidase alfa erstmals eine kausale Therapie für die progredient verlaufende Erkrankung zur Verfügung.

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