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News 18.11.2021

AADC-Mangel und Duchenne-Muskeldystrophie: Diagnose und Therapie

Auf einem Symposium im Rahmen der GNP-Jahrestagung gaben Expert:innen ein Update zu der sehr seltenen autosomal-rezessiv vererbten Neurotransmitterstörung Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel und zur seltenen X-chromosomal rezessiv vererbten neuromuskulären Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Dabei betonten sie die...

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News 29.01.2020

Duchenne-Muskeldystrophie: Heilung durch Genschere?

Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (DMD) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit bei Kindern. Sie zwingt Betroffene oft schon vor dem 12.Lebensjahr in den Rollstuhl und verringert die Lebenserwartung. Forscher der Technischen Universität München (TUM), der Ludwig-Maximilians Universität (LMU) und des Helmholtz...

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News 13.11.2019

Duchenne-Muskeldystrophie: Gezieltes Management der Atemfunktion

Die seltene Erkrankung Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist noch immer nicht heilbar. Aktuelle therapeutische Optionen beschränken sich darauf, den Verlust der Gehfähigkeit und die Verschlechterung weiterer Symptome hinauszuzögern. Der progrediente Verlust der Atemfunktion kann derzeit noch nicht therapiert werden....

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News 22.10.2019

Duchenne-Muskeldystrophie: App unterstützt Patienten und Angehörige

Gute Nachrichten für alle Duchenne-Patienten und ihre Familien: Ab sofort steht die App „Duchenne und ich“ zum kostenlosen Download zur Verfügung! Die App ist ein hilfreicher Begleiter, der Duchenne-Patienten und deren Angehörigen die Organisation des täglichen Lebens mit der Krankheit...

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News 25.07.2019

Duchenne-Muskeldystrophie: Medikamentöse Therapie verbessert bei Früherkennung die Prognose

Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine seltene und tödlich verlaufende Muskelerkrankung, von der überwiegend Jungen betroffen sind, besitzen eine schlechte Prognose. Bereits im frühen Kindesalter kommt es zu einem fortschreitenden Muskelabbau, zunächst der Bewegungs- und...

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News 18.12.2018

Duchenne-Muskeldystrophie: Früherkennung verbessert Prognose

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine seltene und tödlich verlaufende Erkrankung, führt bereits ab der frühen Kindheit zu einem fortschreitenden Muskelabbau, zunächst der Bewegungs- und später der Atem- und Herzmuskulatur. Die meist männlichen Patienten versterben vorzeitig, oft schon im dritten Lebensjahrzehnt, an Lungen- oder...

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News 15.11.2018

Forschungspreis: Mit Stammzellen die Duchenne-Muskelerkrankung verstehen

Der diesjährige Forschungspreis der Deutschen Duchenne-Stiftung wird 2018 an ein Team der Ruhr-Universität Bochum (RUB) für seine Stammzellforschung verliehen.

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News 11.10.2017

Gezieltes Management der Atemfunktion bei Duchenne-Muskeldystrophie

Während die Diagnose der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) durch molekulargenetische Untersuchungsmöglichkeiten heutzutage keine Herausforderung mehr darstellt, besteht aktuell häufig eine Hürde bei der praktischen Umsetzung von frühzeitigen Atemfunktions-Untersuchungen. In der Praxis bleibt die...

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News 16.06.2017

Duchenne-Muskeldystrophie: Zunehmender Fokus auf Behandlung der Atemfunktion

In der Therapie der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), einer rasch voranschreitenden, progredienten Muskelschwunderkrankung, rückt neben der Behandlung der abnehmenden Gehfähigkeit nun das Erkennen und die Behandlung der frühen und irreversiblen Abnahme der Atemfunktion immer stärker in den Fokus....

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News 01.03.2017

Duchenne-Muskeldystrophie: Frühe Abnahme der Atemfunktion erfordert rechtzeitiges Handeln

Die progrediente Abnahme der Atemfunktion bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) stellt nach wie vor eine der Haupttodesursachen bei betroffenen Patienten dar (1). Entsprechend hoch ist der medizinische Bedarf an medikamentösen Therapien, die diesem Verlust entgegenwirken. Anlässlich eines...

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News 13.02.2017

Website zu mitochondrialen Erkrankungen

Ab sofort bietet eine neue Website ein umfassendes Informationsangebot zu neuromuskulären und neuroophthalmologischen Erkrankungen: Ärzte, Patienten und Interessierte erhalten damit Informationen zu ausgewählten seltenen Erkrankungen – Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON), Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), primäre...

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News 29.09.2014

EU-Zulassung für Ataluren zur Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie mit Nonsense-Mutation (nmDMD)

PTC Therapeutics Germany GmbH gab heute auf der Neurowoche 2014 bekannt, dass die Europäische Kommission Translarna™ (Ataluren) zur Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie mit Nonsense-Mutation (nmDMD) bei gehfähigen Patienten im Alter von mindestens fünf Jahren die...

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Medizin

Beiträge zum Thema: Duchenne-muskeldystrophie

AADC-Mangel und Duchenne-Muskeldystrophie: Diagnose und Therapie

Duchenne-Muskeldystrophie: Heilung durch Genschere?

Duchenne-Muskeldystrophie: Gezieltes Management der Atemfunktion

Duchenne-Muskeldystrophie: App unterstützt Patienten und Angehörige

Duchenne-Muskeldystrophie: Medikamentöse Therapie verbessert bei Früherkennung die Prognose

Duchenne-Muskeldystrophie: Früherkennung verbessert Prognose

Forschungspreis: Mit Stammzellen die Duchenne-Muskelerkrankung verstehen

Gezieltes Management der Atemfunktion bei Duchenne-Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie: Zunehmender Fokus auf Behandlung der Atemfunktion

Duchenne-Muskeldystrophie: Frühe Abnahme der Atemfunktion erfordert rechtzeitiges Handeln

Website zu mitochondrialen Erkrankungen

EU-Zulassung für Ataluren zur Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie mit Nonsense-Mutation (nmDMD)