Medizin

AADC-Mangel und Duchenne-Muskeldystrophie: Diagnose und Therapie

Auf einem Symposium im Rahmen der GNP-Jahrestagung gaben Expert:innen ein Update zu der sehr seltenen autosomal-rezessiv vererbten Neurotransmitterstörung Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel und zur seltenen X-chromosomal rezessiv vererbten neuromuskulären Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Dabei betonten sie die...