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Medizin

Beiträge zum Thema: Genetik

August 2019

Molekulargenetik: Entfernung der CTCF-Bindungsstellen vermindert Präzision der Genexpression

Molekulargenetik: Entfernung der CTCF-Bindungsstellen vermindert Präzision der Genexpression
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Aufgrund von Erkenntnissen bei der Untersuchung grundlegender Mechanismen der Genregulation und menschlicher Erbkrankheiten gingen Forschende bisher davon aus, dass die dreidimensionale Struktur der DNA für die Regulation von Genen essentiell ist. Durch Entfernung und Verlagerung von Bindungsstellen für CTCF, einen der Hauptakteure für die 3D-Faltung des Genoms, hat ein Team um Daniel Ibrahim und Stefan Mundlos am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik diesen Einfluss jetzt gezielt untersucht. Durch Entfernung der CTCF-Bindungsstellen verringerte sich die...

Altersabhängige Makuladegeneration: Rechtzeitige Lebensstiländerung bietet sicheren Schutz

Altersabhängige Makuladegeneration: Rechtzeitige Lebensstiländerung bietet sicheren Schutz
© Jürgen Fälchle - stock.adobe.com

Eine rechtzeitige Lebensstiländerung kann Menschen mit hohem Risiko, an altersabhängiger Makuladegeneration (AMD) zu erkranken, bis ins fortgeschrittene Alter vor dem Verlust des Sehvermögens schützen. Das ist ein zentrales Zwischenergebnis des europäischen Forschungsprojekts EYE-RISK. Wer besonders gefährdet ist, wie das individuelle Risikoprofil ermittelt wird und welche 3 Lebensstil-Faktoren bei der Prävention entscheidend sind, erläuterten Experten auf einer Pressekonferenz der PRO RETINA Deutschland e.V.

Diabetes-Sonderformen: Medikamente, Virusinfektion, Mukoviszidose oder Gendefekte können Auslöser sein

Diabetes-Sonderformen: Medikamente, Virusinfektion, Mukoviszidose oder Gendefekte können Auslöser sein
© ilusjessy / Fotolia.com

Diabetes Typ 1, Diabetes Typ 2, Schwangerschaftsdiabetes – diese Stoffwechselerkrankungen sind allgemein bekannt. Was viele Hausärzte in Deutschland aber nicht wissen: Es gibt auch Sonderformen des Diabetes. Immer noch kommt es bei diesen Ausprägungen zu einer falschen Behandlung, weil sie nicht richtig diagnostiziert oder mit anderen Diabetesformen verwechselt werden. Die Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG) erklärt, wie die seltenere Diabetes-Untergruppe erkannt wird und was bei der Therapie beachtet werden muss.

Juli 2019

Duchenne-Muskeldystrophie: Medikamentöse Therapie verbessert bei Früherkennung die Prognose

Duchenne-Muskeldystrophie: Medikamentöse Therapie verbessert bei Früherkennung die Prognose
© Kondor83 - stock.adobe.com

Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine seltene und tödlich verlaufende Muskelerkrankung, von der überwiegend Jungen betroffen sind, besitzen eine schlechte Prognose. Bereits im frühen Kindesalter kommt es zu einem fortschreitenden Muskelabbau, zunächst der Bewegungs- und später der Atem- und Herzmuskulatur. Die Betroffenen versterben vorzeitig, oft schon im dritten Lebensjahrzehnt, an Lungen- oder Herzkomplikationen (1,2). Für DMD-Patienten ist eine frühe Diagnose essenziell, denn mit einer frühzeitig einsetzenden medikamentösen...

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten
© kantver / Fotolia.com

Damit für Jugendliche, die an der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe leiden, eine umfassende Versorgung auch nach dem Wechsel in die Erwachsenenmedizin sichergestellt ist, hat das Universitätsklinikum Essen (UKE) ein eigenes Transitionskonzept etabliert. „Ab dem 17. Geburtstag führen wir ein Jahr lang gemeinsame Untersuchungstermine durch, an denen neben den Pädiatern auch die Fachärzte aus der Erwachsenenmedizin teilnehmen“, erläutert PD Dr. Hagenacker. Das Konzept habe sich in der Praxis bewährt und sei mittlerweile auch auf andere...

Coffin-Siris-Syndrom: Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen

Coffin-Siris-Syndrom: Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen
© Johan Swanepoel / Fotolia.com

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu...

Lebergewebe: Organisierte Struktur gleicht Flüssigkristallen

Lebergewebe: Organisierte Struktur gleicht Flüssigkristallen
© Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

1949 legte Hans Elias den Grundstein für die strukturelle Analyse des Lebergewebes von Säugetieren und entwickelte ein Modell der Leberläppchen, das bis heute in Lehrbüchern verwendet wird. Fast 70 Jahre später nutzten Forscher des Max-Planck-Instituts für molekulare Zellbiologie und Genetik, des MPI für Physik komplexer Systeme und der TU Dresden innovative mikroskopische Entwicklungen, computergestützte Bildanalyse und 3D-Geweberekonstruktionen und erstellten ein neues realistisches 3D-Modell der Leber. Sie entdeckten, dass die Leber eine...

Juni 2019

Rheumatoide Arthritis: DNA anfälliger für Schäden

Rheumatoide Arthritis: DNA anfälliger für Schäden
© ustas - stock.adobe.com

Die Pathogenese der Rheumatoiden Arthritis (RA) ist bislang nicht vollständig geklärt. Eine mögliche Ursache ist eine erhöhte genomische Instabilität und fehlerhafte DNA-Reparatur, die u.a. auch zu einem erhöhten Risiko führt, ein Lymphom zu entwickeln. Wissenschaftler der Universität Lodz, Polen, analysierten in einer Studie die Reparatureffizienz mononuklearer Zellen. Dabei konnten sie bestätigen, dass die DNA von RA-Patienten signifikant anfälliger für Schäden ist als bei gesunden Menschen.

Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Marktzulassung für Miglustat-Präparat

Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Marktzulassung für Miglustat-Präparat
© fotomek - stock.adobe.com

Das patentfreie Miglustat-Präparat hat die Marktzulassung zur Therapie der Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C), einer sehr seltenen, genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankung, von der EMA erhalten. Miglustat ist ein Arzneistoff, der in der Europäischen Union ausschließlich zur Behandlung der NP-C und zur Behandlung des Morbus Gaucher Typ 1 zugelassen ist, für das Medikament bereits seit März 2017 die Zulassung hat. Es handelt sich bei dem Arzneistoff um einen Iminozucker und ein n-Butyl-Derivat des Moranolins. Rationale für die Behandlung von NP-C...

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