Samstag, 20. April 2019
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Medizin

Beiträge zum Thema: Genetik

April 2019

Osteopetrose: Usprung der Osteoklasten im Mausmodell entdeckt

Osteopetrose: Usprung der Osteoklasten im Mausmodell entdeckt
© Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Die Marmorknochenkrankheit (Osteopetrose) ist eine meist genetisch bedingte Krankheit, die durch das Fehlen oder die Unterfunktion von Osteoklasten verursacht wird. Dadurch kommt es zu erheblichen Störungen der Knochenstruktur und mechanischen Stabilität. Eine Knochenmarktransplantation ist die derzeit einzige Behandlungsmöglichkeit, die aber oft nur partiell erfolgreich ist. Forscher des Leibniz-Instituts für Alternsforschung (FLI) in Jena haben jetzt im Mausmodell entdeckt, dass Osteoklasten einen anderen zellulären Ursprung haben als bisher angenommen. Damit...

Personalisierte Therapien bei CED

Personalisierte Therapien bei CED
© sudok1 / Fotolia.com

Der Ruf nach einer personalisierten Medizin, der in nahezu allen medizinischen Fachgebieten immer lauter zu hören ist, macht auch vor den chronisch entzündlichen Darmerkrankungen nicht Halt. Die Gastroenterologen versprechen sich davon eine höchst effektive und gleichzeitig gut verträgliche Therapie für jeden einzelnen Patienten. Der Weg dorthin ist anspruchsvoll, denn er erfordert intensive Grundlagenforschung in den Bereichen Pathophysiologie, Genetik und Immunologie. Denn klar ist: Trotz aller Innovationen in den vergangenen Jahren besteht noch immer ein...

Molekularer Schalter für das X-Chromosom

Molekularer Schalter für das X-Chromosom
© Giovanni Cancemi / Fotolia.com

Im Verlauf der Entwicklung muss eine Vielzahl an Genen zu unterschiedlichen Zeitpunkten an- oder abgeschaltet werden. Eine besondere Herausforderung besteht, wenn in einer Zelle 2 Kopien des gleichen Gens unterschiedliche Aktivierungszustände einnehmen sollen, wie es zum Beispiel bei den X-Chromosomen im weiblichen Organismus der Fall ist. Wissenschaftler am Berliner Max-Planck-Institut für molekulare Genetik haben diesen Vorgang untersucht und ein grundsätzliches Modell für die Einleitung der X-Inaktivierung durch das RNA-Molekül Xist entwickelt.

Parkinson: Entstehung – Diagnostik – Therapie

Parkinson: Entstehung – Diagnostik – Therapie
© ralwel / Fotolia.com

Die Parkinson‐Krankheit ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Nur die Alzheimer‐Krankheit ist noch häufiger. Namensgeber ist der englische Arzt James Parkinson (1755-1824), der die Hauptsymptome 1817 erstmals beschrieben hat und auf dessen Geburtstag am 11. April der Welt‐Parkinson‐Tag fällt. Im Durchschnitt erkranken Patienten mit etwa 60 Jahren an Parkinson. Dem Ausbruch gehen aber vermutlich jahrzehntelange Veränderungen im Körper voraus.

Welt-Parkinson-Tag: Ursächliche Therapieformen im Fokus

Welt-Parkinson-Tag: Ursächliche Therapieformen im Fokus
© kamasigns / Fotolia.com

Die Behandlung der Parkinson‐Krankheit könnte dank vielversprechender neuer Forschungsergebnisse bald einen entscheidenden Schritt vorankommen: „Zum ersten Mal sind Therapien in Reichweite, die an den Ursachen ansetzen, statt lediglich die Symptome zu bekämpfen“, sagte Prof. Dr. Günter Höglinger, Erster Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Parkinson und Bewegungsstörungen e.V. (DPG), anlässlich des Welt‐Parkinson‐Tag am 11. April. „Derzeit werden weltweit zahlreiche innovative Therapieformen in klinischen Studien getestet. Sie...

Hereditäres Angioödem: Selektiver Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist Icatibant für Notfälle

Hereditäres Angioödem: Selektiver Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist Icatibant für Notfälle
© NIKOLAS HOFFMANN / Fotolia.com

Bei Kopf-Hals-Ödemen ist in der Notfallmedizin selten Zeit für eine genaue differentialdiagnostische Abklärung. Infrage kommende Mediatoren für die lebensbedrohlichen Schwellungen sind Histamin und Bradykinin. Hinter Letzterem kann sich das hereditäre Angioödem (HAE) verbergen, bei dem eine vermehrte Bradykinin-Bildung durch einen C1-Inhibitor-Mangel ausgelöst wird. Sind die Atemwege während der Attacke gesichert und erhärtet sich der Verdacht auf ein Bradykinin-vermitteltes Ödem, sollte rasch eine entsprechende Therapie eingeleitet werden....

Neue DFG-Forschungsgruppe zu seltenen genetischen Erkrankungen

Neue DFG-Forschungsgruppe zu seltenen genetischen Erkrankungen
© Giovanni Cancemi / Fotolia.com

Wie können seltene genetische Erkrankungen besser erkannt und schneller diagnostiziert werden? Um diesem Ziel näher zu kommen, möchte eine neue Forschungsgruppe an der Charité – Universitätsmedizin Berlin wichtige nicht kodierende Abschnitte unseres Erbgutes identifizieren und zuverlässig interpretieren. Ziel ist es, eine Software zu entwickeln, um Gesamtgenom-Daten im klinischen Alltag zu analysieren. Die Forschungsgruppe wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) mit 3,5 Millionen Euro für 3 Jahre gefördert.

März 2019

Schwangerschaft: Qualität des Spermas nimmt mit zunehmendem Alter ab

Schwangerschaft: Qualität des Spermas nimmt mit zunehmendem Alter ab
© Christoph Burgstedt / Fotolia.com

Die verbreitete Annahme, dass Spermien nicht altern, ist überholt. Auch männliche Keimzellen unterliegen Alterungsprozessen. Studien weisen darauf hin, dass die DNA der Samenzellen über die Jahre Schaden nehmen kann. Die Folge: das Risiko von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des Nachwuchses steigt. Ebenso erleiden die Partnerinnen häufiger Komplikationen in der Schwangerschaft. Die neuen Erkenntnisse, die Andrologen zur Fruchtbarkeit des älteren Mannes haben, und was dies für ältere Paare mit Kinderwunsch bedeutet, diskutieren Experten auf der...

Ullrich-Turner-Syndrom: Hormon- und Stoffwechselexperten gründen spezielle Behandlungszentren

Ullrich-Turner-Syndrom: Hormon- und Stoffwechselexperten gründen spezielle Behandlungszentren
© koya979 / Fotolia.com

Mädchen und Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) kommen mit nur einem X-Chromosom auf die Welt. Sie können ihr Leben lang von verschiedenen Erkrankungen des Immunsystems, der Schilddrüse oder des Herzens betroffen sein. Dennoch werden vor allem erwachsene Frauen in Deutschland nicht ausreichend von Ärzten betreut. Deshalb gründen die Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED), die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) und die Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland gemeinsam spezielle Turner-Behandlungszentren....

Februar 2019

Schwangerschaft: Gefahr der Überdiagnostik durch Gentests

Schwangerschaft: Gefahr der Überdiagnostik durch Gentests
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Aus ein paar Tropfen Blut ablesen, dass das Baby gesund ist – das ist ein Traum für Eltern. Während heute diese Art der genetischen Diagnostik nur 3 typische Chromosomen-Veränderungen erkennt, werden es bald 30 oder vielleicht auch 100 oder 400 sein. „Das ist kein Traum, das wird ein Alptraum“, stellte Dr. med. Klaus Doubek in seinem Vortrag auf dem FOKO 2019, dem größten jährlichen frauenärztlichen Fortbildungskongress in Deutschland, fest (1).  

Adipositas: Gen Lypla1 beeinflusst geschlechtsspezifisch die Fettleibigkeit

Adipositas: Gen Lypla1 beeinflusst geschlechtsspezifisch die Fettleibigkeit
© catalin / Fotolia.com

Wie anfällig man für Übergewicht, Insulinresistenz und weitere kardio-metabolischen Merkmale ist, kann auch vom Geschlecht abhängen. Ein internationales Forscherteam untersuchte umfassend die Rolle des Geschlechts und seine Interaktion mit dem genetischen Hintergrund bei kardio-metabolischen Phänotypen. Dabei wurde u.a. ein geschlechtsspezifischer Adipositas-Locus bei dem Gen Lypla1, das mit der menschlichen Fettleibigkeit in Verbindung steht, entdeckt.

Deutscher Herzbericht 2018 (Teil 1): Herzkrankheiten weiterhin Haupttodesursache

Deutscher Herzbericht 2018 (Teil 1): Herzkrankheiten weiterhin Haupttodesursache
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Die Sterblichkeit durch Herzkrankheiten in Deutschland ist im Vergleich zum Vorjahr insgesamt gesunken. Auch wenn diese Entwicklung erfreulich sei, dürfe man trotzdem keine Entwarnung geben, betont Prof. Dr. med. Dietrich Andresen, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung, anlässlich der Vorstellung des neuen Deutschen Herzberichts 2018, da es noch immer jährlich über 338.000 Sterbefälle aufgrund einer Herzerkrankung gebe.

Hämophilie A: Zulassung für Faktor-VIII-Präparat mit verlängerter Halbwertszeit

Die Therapie der Hämophilie A entwickelt sich weiter: Anstatt wie bisher den Faktor-VIII-Spiegel bei allen Patienten standardmäßig über 1% zu halten, werden heute auch der persönliche Lebensstil mit seinem Aktivitätslevel und -zeiten, der Blutungsphänotyp, der Gelenkstatus sowie das Faktor-VIII-Produkt und sein pharmakokinetisches Profil bei der Prophylaxe berücksichtigt, da manche Patienten höhere Talspiegel benötigen. Das erläuterte PD Dr. Robert Klammroth, Berlin, auf der Launch-Pressekonferenz für einen neuen rekombinanten...

Januar 2019

Einzelzell-RNA-Sequenzierung: Gen-Kartierung mit künstlicher Intelligenz

Es ist ein visionäres Vorhaben von enormen Ausmaßen – das Human Cell Atlas-Projekt kartiert alle Gewebe des menschlichen Körpers zu verschiedenen Zeitpunkten mit dem Ziel eine Referenzdatenbank zur Entwicklung personalisierter Medizin zu schaffen, also „gesunde“ und „kranke“ Zellen vergleichen zu können. Möglich wird das durch sogenannte Einzelzell-RNA-Sequenzierung – also vereinfacht gesagt: die Möglichkeit, nachzuvollziehen, welche Gene diese Bausteine des Lebens gerade an- oder ausschalten.

Zusammenspiel zwischen DNA und Genregulatoren

Zusammenspiel zwischen DNA und Genregulatoren
© nobeastsofierce / Fotolia.com

Ein Lichtschalter hat 2 Zustände, er ist entweder an oder aus. Bei einem Genschalter ist die Sache etwas komplizierter. Wie komplex und dynamisch das Zusammenspiel zwischen DNA und Genregulatoren ist, haben Ulmer Forscher am Beispiel des Transkriptionsfaktors SRF untersucht, und zwar „live“ auf Einzelzellebene. Das Ergebnis: Eine wesentliche Rolle bei der Steuerung der genetischen Aktivität spielen Bindungsstelle und Bindungsdauer, über die der untersuchte Transkriptionsfaktor mit der DNA interagiert.

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© Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Mit Rheuma werden gemeinhin Beschwerden am Stütz- und Bewegungsapparat mit fließenden, reißenden und ziehenden Schmerzen bezeichnet, oft einhergehend mit einer Einschränkung der Funktionsfähigkeit. Etwa 200 bis 400 einzelne Erkrankungen werden mittlerweile unter Rheuma verzeichnet, die sich im Beschwerdebild, dem Verlauf und der Prognose sehr unterscheiden. Entgegen weit verbreiteter Meinung ist es keine Erkrankung nur älterer Menschen, betont Prof. Christoph Baerwald, 1. Sprecher des Rheumazentrums am Universitätsklinikum Leipzig anlässlich des...

Mittelmeerdiät ist gesund – auch fernab mediterraner Gefilde

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© Daniel Vincek / fotolia.com

Neue Analysen der EPIC-Potsdam-Studie zeigen, dass eine mediterrane Kost auch außerhalb des Mittelmeerraums das Risiko für Typ-2-Diabetes senken kann. Zudem können Menschen mit Gemüse, Obst, Olivenöl und Co wahrscheinlich zusätzlich ihr Herzinfarkt-Risiko verringern. Die Ergebnisse zum Zusammenhang von regionalen Diäten und chronischen Erkrankungen haben DIfE-Wissenschaftler im Rahmen des Kompetenzclusters NutriAct jetzt im Fachblatt BMC Medicine publiziert.