Samstag, 28. März 2020
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Medizin

Beiträge zum Thema: Genetik

März 2020

Darmmikroben programmieren Genaktivität

Darmmikroben programmieren Genaktivität
© fotoliaxrender - stock.adobe.com

Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum und von der Hebrew University in Jerusalem zeigten bei Mäusen: Darmbakterien programmieren in Zellen der Darmschleimhaut die Aktivität des Erbguts um und nehmen damit erheblichen Einfluss auf die Entwicklung des gesunden Darms. Eine experimentell hervorgerufene akute Darmentzündung führte in den Schleimhautzellen der keimbesiedelten Tiere zu einer massiven Steigerung der Aktivität entzündungs- und auch krebsfördernder Gene.

Hereditäres Angioödem: Verbesserte Lebensqualität unter Lanadelumab

Hereditäres Angioödem: Verbesserte Lebensqualität unter Lanadelumab
© Andrey Popov - stock.adobe.com

Seit Februar 2019 eröffnet die Prophylaxe mit Lanadelumab (Takhzyro®) Patienten ab 12 Jahren mit einem hereditären Angioödem (HAE) eine Chance auf lang anhaltende Attackenfreiheit (1-3). Bereits die Zulassungsstudie HELP zeigte dessen Potential, die Häufigkeit von Schwellungsattacken zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern (1, 4). Auf dieser Basis hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) im August 2019 für Lanadelumab als erstem Wirkstoff in dieser Indikation einen beträchtlichen Zusatznutzen festgestellt (5). Konsistent mit der...

Immunologisches Gedächtnis: Langlebigkeit follikulärer T-Helferzellen

Immunologisches Gedächtnis: Langlebigkeit follikulärer T-Helferzellen
© fusebulb / Fotolia.com

Helferzellen spielen bei der Immunantwort gegen verschiedene Krankheitserreger eine wichtige Rolle. Unklar war bisher die Funktion einer bestimmten Untergruppe dieser Immunzellen. Nun zeigt sich: Follikuläre T-Helferzellen leben viel länger als gedacht und tragen zur Aufrechterhaltung einer nachhaltigen Immunität bei. Das berichten Forschende vom Departement Biomedizin der Universität Basel in „Science Immunology“.

Arthrose: Erhöhtes Risiko durch Adipositas erblich

Arthrose: Erhöhtes Risiko durch Adipositas erblich
© psdesign1 / Fotolia.com

Fettleibigkeit gehört zu den wichtigsten Risikofaktoren für eine Arthrose. Neue Untersuchungen an Labormäusen zeigen, dass das Risiko auch in der nächsten Generation erhöht ist, selbst wenn die Nachkommen kein erhöhtes Körpergewicht haben. Die kürzlich in der Fachzeitschrift Arthritis & Rheumatology veröffentlichten Ergebnisse werfen nach Ansicht der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie e.V. (DGRh) Fragen zu Krankheitsmechanismen und zukünftigen Vermeidungsstrategien auf.

Genom-Editierung: Neue Cas9-Variante für höhere Präzision

Genom-Editierung: Neue Cas9-Variante für höhere Präzision
© Jürgen Fälchle - stock.adobe.com

CRISPR-Cas9 hat das Gebiet der Genetik durch seine Fähigkeit DNA spezifisch an definierten Stellen zu schneiden revolutioniert. Forscher benutzen die Genschere unter anderem dazu Gene gezielt auszuschalten oder neue DNA Fragmente in das Genom einzufügen. Aber egal wie spezifisch das Cas9 Enzym ist – manchmal schneidet es dort, wo es nicht schneiden soll. Wissenschaftler der Max-Planck-Forschungsstelle für die Wissenschaft der Pathogene in Berlin und der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg entwickelten nun eine Cas9-Variante,...

Februar 2020

Neuromuskuläre Erkrankungen: Optimierung von Diagnostik und Therapie mittels KI

Neuromuskuläre Erkrankungen: Optimierung von Diagnostik und Therapie mittels KI
© chatree.jyy@gmail.com

Ein neu entwickeltes Verfahren auf Basis von Künstlicher Intelligenz soll sowohl die Diagnose als auch die Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen optimieren. Der Aachener Optimierungsspezialist INFORM bringt die Kompetenz seines DataLabs im Rahmen eines Forschungsprojekts mit der Neuropädiatrie des Universitätsklinikums Essen, dem Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften (ISAS) und dem MVZ Institut für Klinische Genetik in Bonn erstmals in der Gesundheitsforschung ein. Ziel ist es, durch Analysen von Patientendaten mithilfe eines speziellen...

Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie: Zulassung für Tafamidis

Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie: Zulassung für Tafamidis
© yodiyim / Fotolia.com

Tafamidis (Vyndaqel®) 61 mg hat von der Europäischen Kommission die Zulassung zur Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erhalten. Tafamidis 61 mg ist damit die erste und derzeit einzige pharmakologische Therapie in Europa, die für die Behandlung der lebensbedrohlichen Erkrankung ATTR-CM bei erwachsenen Patienten sowohl mit der Wildtyp- als auch mit der hereditären Form indiziert ist. Tafamidis 61 mg wird voraussichtlich ab dem zweiten Quartal 2020 in Deutschland zur Verfügung stehen. Mit dieser Zulassungserweiterung ist...

Chronische Schmerzen: DGS fordert fläschendeckende Versorgung

Chronische Schmerzen: DGS fordert fläschendeckende Versorgung
© Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Aktuelle Auswertungen aus dem PraxisRegister Schmerz zeigen, dass drei Viertel der Patienten mit chronischen Schmerzen unzumutbare Entfernungen in Kauf nehmen, um einen Arzt oder Therapeuten zu erreichen. Als unzumutbar gelten laut Vereinbarung zwischen der Kassenärztlichen Bundesvereinigung und dem Spitzenverband Bund der Krankenkassen Entfernungen, die mit öffentlichen Verkehrsmitteln mehr als 30 Minuten Fahrtzeit benötigen. Für spezialisierte Fachärzte beträgt die zumutbare Fahrtzeit 60 Minuten. Große Entfernungen sind besonders für die...

Sepsis: Personalisierte Immuntherapie

Sepsis: Personalisierte Immuntherapie
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com

Im EU-Projekt ImmunoSep untersucht ein Forschungsverbund mit insgesamt 14 Partnern, ob Sepsispatienten von einer spezifischen Immunbehandlung profitieren, die nicht bei allen Patienten gleich angewandt wird, sondern den individuellen Krankheitsverlauf von Patienten berücksichtigt. Das Universitätsklinikum Jena (UKJ) ist als klinisches Studienzentrum an dieser Studie beteiligt. Das Vorhaben wird im Rahmen des Horizon 2020 Förderprogramms der Europäischen Union in den nächsten 4 Jahren mit insgesamt über 10 Millionen Euro gefördert.

November 2019

Einblick in die dunkle Materie des Genoms dank neuer Methode für die Erforschung von DNA-Repeats

Einblick in die dunkle Materie des Genoms dank neuer Methode für die Erforschung von DNA-Repeats
© Pay Gießelmann, Max-Planck-Institut für molekulare Genetik

DNA-Sequenzwiederholungen können zu Krankheiten führen, lassen sich aber kaum untersuchen. Ein neues Verfahren ermöglicht erstmals einen detaillierten Blick auf diesen zuvor unzugänglichen Bereich des Genoms. Dazu kombiniert es Nanopore-Sequenzierung, Stammzelltechnologie und CRISPR-Cas. Das Verfahren könnte die Diagnostik von verschiedenen angeborenen Erkrankungen und Krebserkrankungen verbessern. Die Ergebnisse erschienen im Fachblatt Nature Biotechnology.

Typ-2-Diabetes: Therapeutisches Target für nichtalkoholische Fettleber

Typ-2-Diabetes: Therapeutisches Target für nichtalkoholische Fettleber
© nerthuz / Fotolia.com

Eine der wichtigsten Begleiterkrankungen bei Typ-2-Diabetes ist die nichtalkoholische Fettleber (NAFLD). Durch das weltweit verstärkte Aufkommen dieser Krankheit und den limitierten Behandlungsmöglichkeiten, ebnet NAFLD den Weg für weitere schwere Leberkrankheiten wie Leberzirrhose und Leberkarzinom. Eine Forschergruppe am Institut für Diabetes und Krebs am Helmholtz Zentrum München hat ein neues potenziell therapeutisches Target für die Behandlung von NAFLD entdeckt: Rab24. Die Studie wurde in Nature Metabolism veröffentlicht.

Diabetes: Entzündungen im Fettgewebe und im Hypothalamus ursächlich?

Diabetes: Entzündungen im Fettgewebe und im Hypothalamus ursächlich?
© Chinnapong - stock.adobe.com

Mit jedem weiteren Kilogramm Körpergewicht steigt das Risiko für Typ-2-Diabetes. Insbesondere bei einem Body-Mass-Index von über 30 kg/m2 ist das Risiko sehr hoch. Die Ursache hierfür, so zeigen neuere Studien, könnten Entzündungen im Fettgewebe und eventuell auch im Appetitzentrum des Gehirns sein. Für diese Vorgänge scheinen die genetische Veranlagung, aber auch die Zusammensetzung der Darmbakterien verantwortlich zu sein. Die Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG) rät Betroffenen zu individuellen Lebensstilverbesserungen, um...

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