Sonntag, 16. Juni 2019
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Medizin

Beiträge zum Thema: Genetik

Juni 2019

Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Marktzulassung für Miglustat-Präparat

Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Marktzulassung für Miglustat-Präparat
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Das patentfreie Miglustat-Präparat hat die Marktzulassung zur Therapie der Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C), einer sehr seltenen, genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankung, von der EMA erhalten. Miglustat ist ein Arzneistoff, der in der Europäischen Union ausschließlich zur Behandlung der NP-C und zur Behandlung des Morbus Gaucher Typ 1 zugelassen ist, für das Medikament bereits seit März 2017 die Zulassung hat. Es handelt sich bei dem Arzneistoff um einen Iminozucker und ein n-Butyl-Derivat des Moranolins. Rationale für die Behandlung von NP-C...

Emerging Viral Diseases: Forschungskonsortium arbeitet an der Isolation der Antikörperantwort

Emerging Viral Diseases: Forschungskonsortium arbeitet an der Isolation der Antikörperantwort
© eplisterra - stock.adobe.com

Emerging Viral Diseases – hinter dem Begriff verbergen sich Erreger wie das Ebolavirus. Zwar können sich Menschen mithilfe von Impfungen schützen, ist die Erkrankung jedoch ausgebrochen, besteht Bedarf an Behandlungsmöglichkeiten. Das neue Forscherkonsortium, das vom National Institute for Allergy and Infectious Diseases, USA, im Rahmen des Centres for Excellence in Translational Research Programms mit 35 Millionen Dollar gefördert wird, will sie weiter erforschen. Neben Partnern wie der Harvard-Universität, dem Massachusetts-Institut für Technologie...

Nierenerkrankungen: 116 verantwortliche Gene identifiziert

Nierenerkrankungen: 116 verantwortliche Gene identifiziert
© Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Forscher der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig haben in Zusammenarbeit mit einem weltweiten Konsortium das Genom von mehr als einer Million Patienten analysiert und 116 neue Gene entdeckt, die zu chronischen Nierenerkrankungen führen. Sie bieten nun neue Ansatzpunkte für Therapie und Diagnostik. In die genomweite Metaanalyse brachten die Leipziger Forscher rund 14.000 Datensätze aus den LIFE-Kohorten sowie der Sorben-Studie mit ein. Die Untersuchung erschien kürzlich im Fachmagazin Nature Genetics.

Mai 2019

Cystische Fibrose: G-BA bestätigt Zusatznutzen für Tezacaftor/Ivacaftor

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat seinen Beschluss zur Nutzenbewertung von Tezacaftor/Ivacaftor bekanntgegeben. Darin erkennt er einstimmig einen beträchtlichen Zusatznutzen der Kombinationstherapie bei der Behandlung von Patienten mit Cystischer Fibrose (CF) ab 12 Jahren und einer homozygoten F508del-Mutation an. Bei Patienten mit bestimmten Mutationen, bei denen das CFTR-Protein noch eine Restaktivität aufweist, wird dem CFTR-Modulator ein geringer Zusatznutzen attestiert.

Personalisierte Medizin: Therapieoptimierung durch Analyse des Erbguts

Personalisierte Medizin: Therapieoptimierung durch Analyse des Erbguts
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Das Universitätsklinikum Bonn plant, zukünftig Pharmakogenetik stärker zu berücksichtigen – also den Einfluss von Merkmalen im Erbgut auf die Wirkung von Arzneimitteln. Dies ist der Ansatz für eine personalisierte Medizin. Dazu starten das Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn und die HMG Systems Engineering GmbH (HMG) mit Sitz in Fürth eine Kooperation, um umfassende pharmakogenetische Untersuchungen in die klinische Routine einzuführen. Ziel ist es, dem behandelnden Arzt schnell klinisch relevante Hinweise zu...

Sex im Alter: Datenanalyse zur sexuellen Aktivität älterer Menschen

Sex im Alter: Datenanalyse zur sexuellen Aktivität älterer Menschen
© Kzenon / Fotolia.com

Sex im Alter wird häufig als Tabuthema angesehen. Im Rahmen der Berliner Altersstudie II (BASE-II) analysierten Wissenschaftler nun Daten von 60- bis 80-Jährigen mit Blick auf ihre sexuelle Aktivität, sexuelle Gedanken und Intimität. Diese Angaben verglichen sie mit Daten dieser Personen zu Faktoren, die mit erfolgreichem Altern in Verbindung stehen – wie z.B. körperliche Fitness und soziale Einbettung. Beteiligt an der Studie waren mehrere Berliner Forschungseinrichtungen, u.a. die Humboldt-Universität zu Berlin (HU), die Charité –...

Multiple Sklerose: Zwillingsstudie zeigt Bedeutung epigenetischer Veränderungen

Multiple Sklerose: Zwillingsstudie zeigt Bedeutung epigenetischer Veränderungen
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Trotz intensiver Forschung sind die Ursachen der Multiplen Sklerose (MS) noch nicht vollständig verstanden; angenommen wird ein Zusammenspiel von genetischer Veranlagung und Umweltfaktoren als Auslöser. Nun haben Forscher des Instituts für Klinische Neuroimmunologie des Klinikums der Universität München und der Universität des Saarlandes im Rahmen der MS TWIN STUDY festgestellt, dass Multiple Sklerose mit epigenetischen Veränderungen einhergeht. Die Wissenschaftler zeigen zudem, dass Medikamente einige dieser Veränderungen beeinflussen.

Plötzlicher Herztod: Bundesweite Aufklärungskampagne der Herzstiftung

Plötzlicher Herztod: Bundesweite Aufklärungskampagne der Herzstiftung
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Unter dem Motto „Plötzlicher Herztod: Wie kann man sich davor schützen?“ stehen die bundesweiten Herzwochen vom 1. bis zum 30. November 2019 mit über 1.000 Veranstaltungen*. Jedes Jahr erleiden in Deutschland 65.000 Menschen einen plötzlichen Herztod, etwa 60.000 versterben daran. „Das müsste nicht sein, denn der plötzliche Herztod ist in aller Regel kein schicksalhaftes Ereignis, vor dem es kein Entkommen gibt“, betonte Prof. Dr. med. Dietrich Andresen, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung.

April 2019

Herz-Kreislauf-Erkrankungen: DGK fordert gesundheitspolitische Strategien

Herz-Kreislauf-Erkrankungen: DGK fordert gesundheitspolitische Strategien
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Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind in Deutschland seit vielen Jahren Todesursache Nummer 1. Gesundheitspolitische Strategien und ein vermehrtes Engagement seitens der Politik forderte heute der Präsident der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK), Prof. Dr. Hugo A. Katus, während der Eröffnungspressekonferenz der 85. Jahrestagung der Gesellschaft in Mannheim.

Alzheimer: BIN1-Risikotyp korreliert mit Tau-Ablagerungen

Alzheimer: BIN1-Risikotyp korreliert mit Tau-Ablagerungen
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Über 1,4 Millionen Menschen in Deutschland leben mit Alzheimer, weltweit sind es etwa 35 Millionen. Die Abschätzung des Alzheimerrisikos für den Einzelnen im Alter stellt immer noch eine der großen Fragen in der Demenzforschung dar. Die Vererbbarkeit der Alzheimer-Krankheit beträgt 60-80%. Nun haben kürzlich genomweite Assoziationsstudien in zehntausenden von Personen neue genetische Varianten entdeckt, die mit einem erhöhten Alzheimerrisiko einhergehen.

Osteopetrose: Usprung der Osteoklasten im Mausmodell entdeckt

Osteopetrose: Usprung der Osteoklasten im Mausmodell entdeckt
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Die Marmorknochenkrankheit (Osteopetrose) ist eine meist genetisch bedingte Krankheit, die durch das Fehlen oder die Unterfunktion von Osteoklasten verursacht wird. Dadurch kommt es zu erheblichen Störungen der Knochenstruktur und mechanischen Stabilität. Eine Knochenmarktransplantation ist die derzeit einzige Behandlungsmöglichkeit, die aber oft nur partiell erfolgreich ist. Forscher des Leibniz-Instituts für Alternsforschung (FLI) in Jena haben jetzt im Mausmodell entdeckt, dass Osteoklasten einen anderen zellulären Ursprung haben als bisher angenommen. Damit...

Personalisierte Therapien bei CED

Personalisierte Therapien bei CED
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Der Ruf nach einer personalisierten Medizin, der in nahezu allen medizinischen Fachgebieten immer lauter zu hören ist, macht auch vor den chronisch entzündlichen Darmerkrankungen nicht Halt. Die Gastroenterologen versprechen sich davon eine höchst effektive und gleichzeitig gut verträgliche Therapie für jeden einzelnen Patienten. Der Weg dorthin ist anspruchsvoll, denn er erfordert intensive Grundlagenforschung in den Bereichen Pathophysiologie, Genetik und Immunologie. Denn klar ist: Trotz aller Innovationen in den vergangenen Jahren besteht noch immer ein...

Molekularer Schalter für das X-Chromosom

Molekularer Schalter für das X-Chromosom
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Im Verlauf der Entwicklung muss eine Vielzahl an Genen zu unterschiedlichen Zeitpunkten an- oder abgeschaltet werden. Eine besondere Herausforderung besteht, wenn in einer Zelle 2 Kopien des gleichen Gens unterschiedliche Aktivierungszustände einnehmen sollen, wie es zum Beispiel bei den X-Chromosomen im weiblichen Organismus der Fall ist. Wissenschaftler am Berliner Max-Planck-Institut für molekulare Genetik haben diesen Vorgang untersucht und ein grundsätzliches Modell für die Einleitung der X-Inaktivierung durch das RNA-Molekül Xist entwickelt.

Parkinson: Entstehung – Diagnostik – Therapie

Parkinson: Entstehung – Diagnostik – Therapie
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Die Parkinson‐Krankheit ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Nur die Alzheimer‐Krankheit ist noch häufiger. Namensgeber ist der englische Arzt James Parkinson (1755-1824), der die Hauptsymptome 1817 erstmals beschrieben hat und auf dessen Geburtstag am 11. April der Welt‐Parkinson‐Tag fällt. Im Durchschnitt erkranken Patienten mit etwa 60 Jahren an Parkinson. Dem Ausbruch gehen aber vermutlich jahrzehntelange Veränderungen im Körper voraus.

Welt-Parkinson-Tag: Ursächliche Therapieformen im Fokus

Welt-Parkinson-Tag: Ursächliche Therapieformen im Fokus
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Die Behandlung der Parkinson‐Krankheit könnte dank vielversprechender neuer Forschungsergebnisse bald einen entscheidenden Schritt vorankommen: „Zum ersten Mal sind Therapien in Reichweite, die an den Ursachen ansetzen, statt lediglich die Symptome zu bekämpfen“, sagte Prof. Dr. Günter Höglinger, Erster Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Parkinson und Bewegungsstörungen e.V. (DPG), anlässlich des Welt‐Parkinson‐Tag am 11. April. „Derzeit werden weltweit zahlreiche innovative Therapieformen in klinischen Studien getestet. Sie...

Hereditäres Angioödem: Selektiver Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist Icatibant für Notfälle

Hereditäres Angioödem: Selektiver Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist Icatibant für Notfälle
© NIKOLAS HOFFMANN / Fotolia.com

Bei Kopf-Hals-Ödemen ist in der Notfallmedizin selten Zeit für eine genaue differentialdiagnostische Abklärung. Infrage kommende Mediatoren für die lebensbedrohlichen Schwellungen sind Histamin und Bradykinin. Hinter Letzterem kann sich das hereditäre Angioödem (HAE) verbergen, bei dem eine vermehrte Bradykinin-Bildung durch einen C1-Inhibitor-Mangel ausgelöst wird. Sind die Atemwege während der Attacke gesichert und erhärtet sich der Verdacht auf ein Bradykinin-vermitteltes Ödem, sollte rasch eine entsprechende Therapie eingeleitet werden....

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