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Medizin

Beiträge zum Thema: Genetik

November 2019

Einblick in die dunkle Materie des Genoms dank neuer Methode für die Erforschung von DNA-Repeats

Einblick in die dunkle Materie des Genoms dank neuer Methode für die Erforschung von DNA-Repeats
© Pay Gießelmann, Max-Planck-Institut für molekulare Genetik

DNA-Sequenzwiederholungen können zu Krankheiten führen, lassen sich aber kaum untersuchen. Ein neues Verfahren ermöglicht erstmals einen detaillierten Blick auf diesen zuvor unzugänglichen Bereich des Genoms. Dazu kombiniert es Nanopore-Sequenzierung, Stammzelltechnologie und CRISPR-Cas. Das Verfahren könnte die Diagnostik von verschiedenen angeborenen Erkrankungen und Krebserkrankungen verbessern. Die Ergebnisse erschienen im Fachblatt Nature Biotechnology.

Typ-2-Diabetes: Therapeutisches Target für nichtalkoholische Fettleber

Typ-2-Diabetes: Therapeutisches Target für nichtalkoholische Fettleber
© nerthuz / Fotolia.com

Eine der wichtigsten Begleiterkrankungen bei Typ-2-Diabetes ist die nichtalkoholische Fettleber (NAFLD). Durch das weltweit verstärkte Aufkommen dieser Krankheit und den limitierten Behandlungsmöglichkeiten, ebnet NAFLD den Weg für weitere schwere Leberkrankheiten wie Leberzirrhose und Leberkarzinom. Eine Forschergruppe am Institut für Diabetes und Krebs am Helmholtz Zentrum München hat ein neues potenziell therapeutisches Target für die Behandlung von NAFLD entdeckt: Rab24. Die Studie wurde in Nature Metabolism veröffentlicht.

Diabetes: Entzündungen im Fettgewebe und im Hypothalamus ursächlich?

Diabetes: Entzündungen im Fettgewebe und im Hypothalamus ursächlich?
© Chinnapong - stock.adobe.com

Mit jedem weiteren Kilogramm Körpergewicht steigt das Risiko für Typ-2-Diabetes. Insbesondere bei einem Body-Mass-Index von über 30 kg/m2 ist das Risiko sehr hoch. Die Ursache hierfür, so zeigen neuere Studien, könnten Entzündungen im Fettgewebe und eventuell auch im Appetitzentrum des Gehirns sein. Für diese Vorgänge scheinen die genetische Veranlagung, aber auch die Zusammensetzung der Darmbakterien verantwortlich zu sein. Die Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG) rät Betroffenen zu individuellen Lebensstilverbesserungen, um...

August 2019

Molekulargenetik: Entfernung der CTCF-Bindungsstellen vermindert Präzision der Genexpression

Molekulargenetik: Entfernung der CTCF-Bindungsstellen vermindert Präzision der Genexpression
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Aufgrund von Erkenntnissen bei der Untersuchung grundlegender Mechanismen der Genregulation und menschlicher Erbkrankheiten gingen Forschende bisher davon aus, dass die dreidimensionale Struktur der DNA für die Regulation von Genen essentiell ist. Durch Entfernung und Verlagerung von Bindungsstellen für CTCF, einen der Hauptakteure für die 3D-Faltung des Genoms, hat ein Team um Daniel Ibrahim und Stefan Mundlos am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik diesen Einfluss jetzt gezielt untersucht. Durch Entfernung der CTCF-Bindungsstellen verringerte sich die...

Altersabhängige Makuladegeneration: Rechtzeitige Lebensstiländerung bietet sicheren Schutz

Altersabhängige Makuladegeneration: Rechtzeitige Lebensstiländerung bietet sicheren Schutz
© Jürgen Fälchle - stock.adobe.com

Eine rechtzeitige Lebensstiländerung kann Menschen mit hohem Risiko, an altersabhängiger Makuladegeneration (AMD) zu erkranken, bis ins fortgeschrittene Alter vor dem Verlust des Sehvermögens schützen. Das ist ein zentrales Zwischenergebnis des europäischen Forschungsprojekts EYE-RISK. Wer besonders gefährdet ist, wie das individuelle Risikoprofil ermittelt wird und welche 3 Lebensstil-Faktoren bei der Prävention entscheidend sind, erläuterten Experten auf einer Pressekonferenz der PRO RETINA Deutschland e.V.

Diabetes-Sonderformen: Medikamente, Virusinfektion, Mukoviszidose oder Gendefekte können Auslöser sein

Diabetes-Sonderformen: Medikamente, Virusinfektion, Mukoviszidose oder Gendefekte können Auslöser sein
© ilusjessy / Fotolia.com

Diabetes Typ 1, Diabetes Typ 2, Schwangerschaftsdiabetes – diese Stoffwechselerkrankungen sind allgemein bekannt. Was viele Hausärzte in Deutschland aber nicht wissen: Es gibt auch Sonderformen des Diabetes. Immer noch kommt es bei diesen Ausprägungen zu einer falschen Behandlung, weil sie nicht richtig diagnostiziert oder mit anderen Diabetesformen verwechselt werden. Die Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG) erklärt, wie die seltenere Diabetes-Untergruppe erkannt wird und was bei der Therapie beachtet werden muss.

Juli 2019

Duchenne-Muskeldystrophie: Medikamentöse Therapie verbessert bei Früherkennung die Prognose

Duchenne-Muskeldystrophie: Medikamentöse Therapie verbessert bei Früherkennung die Prognose
© Kondor83 - stock.adobe.com

Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine seltene und tödlich verlaufende Muskelerkrankung, von der überwiegend Jungen betroffen sind, besitzen eine schlechte Prognose. Bereits im frühen Kindesalter kommt es zu einem fortschreitenden Muskelabbau, zunächst der Bewegungs- und später der Atem- und Herzmuskulatur. Die Betroffenen versterben vorzeitig, oft schon im dritten Lebensjahrzehnt, an Lungen- oder Herzkomplikationen (1,2). Für DMD-Patienten ist eine frühe Diagnose essenziell, denn mit einer frühzeitig einsetzenden medikamentösen...

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten

Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten
© kantver / Fotolia.com

Damit für Jugendliche, die an der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe leiden, eine umfassende Versorgung auch nach dem Wechsel in die Erwachsenenmedizin sichergestellt ist, hat das Universitätsklinikum Essen (UKE) ein eigenes Transitionskonzept etabliert. „Ab dem 17. Geburtstag führen wir ein Jahr lang gemeinsame Untersuchungstermine durch, an denen neben den Pädiatern auch die Fachärzte aus der Erwachsenenmedizin teilnehmen“, erläutert PD Dr. Hagenacker. Das Konzept habe sich in der Praxis bewährt und sei mittlerweile auch auf andere...

Coffin-Siris-Syndrom: Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen

Coffin-Siris-Syndrom: Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen
© Johan Swanepoel / Fotolia.com

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu...

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