Mittwoch, 20. Februar 2019
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Medizin

Beiträge zum Thema: Genetik

Februar 2019

Adipositas: Gen Lypla1 beeinflusst geschlechtsspezifisch die Fettleibigkeit

Adipositas: Gen Lypla1 beeinflusst geschlechtsspezifisch die Fettleibigkeit
© catalin / Fotolia.com

Wie anfällig man für Übergewicht, Insulinresistenz und weitere kardio-metabolischen Merkmale ist, kann auch vom Geschlecht abhängen. Ein internationales Forscherteam untersuchte umfassend die Rolle des Geschlechts und seine Interaktion mit dem genetischen Hintergrund bei kardio-metabolischen Phänotypen. Dabei wurde u.a. ein geschlechtsspezifischer Adipositas-Locus bei dem Gen Lypla1, das mit der menschlichen Fettleibigkeit in Verbindung steht, entdeckt.

Deutscher Herzbericht 2018 (Teil 1): Herzkrankheiten weiterhin Haupttodesursache

Deutscher Herzbericht 2018 (Teil 1): Herzkrankheiten weiterhin Haupttodesursache
© Ismagilov / Fotolia.com

Die Sterblichkeit durch Herzkrankheiten in Deutschland ist im Vergleich zum Vorjahr insgesamt gesunken. Auch wenn diese Entwicklung erfreulich sei, dürfe man trotzdem keine Entwarnung geben, betont Prof. Dr. med. Dietrich Andresen, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung, anlässlich der Vorstellung des neuen Deutschen Herzberichts 2018, da es noch immer jährlich über 338.000 Sterbefälle aufgrund einer Herzerkrankung gebe.

Hämophilie A: Zulassung für Faktor-VIII-Präparat mit verlängerter Halbwertszeit

Die Therapie der Hämophilie A entwickelt sich weiter: Anstatt wie bisher den Faktor-VIII-Spiegel bei allen Patienten standardmäßig über 1% zu halten, werden heute auch der persönliche Lebensstil mit seinem Aktivitätslevel und -zeiten, der Blutungsphänotyp, der Gelenkstatus sowie das Faktor-VIII-Produkt und sein pharmakokinetisches Profil bei der Prophylaxe berücksichtigt, da manche Patienten höhere Talspiegel benötigen. Das erläuterte PD Dr. Robert Klammroth, Berlin, auf der Launch-Pressekonferenz für einen neuen rekombinanten...

Januar 2019

Einzelzell-RNA-Sequenzierung: Gen-Kartierung mit künstlicher Intelligenz

Es ist ein visionäres Vorhaben von enormen Ausmaßen – das Human Cell Atlas-Projekt kartiert alle Gewebe des menschlichen Körpers zu verschiedenen Zeitpunkten mit dem Ziel eine Referenzdatenbank zur Entwicklung personalisierter Medizin zu schaffen, also „gesunde“ und „kranke“ Zellen vergleichen zu können. Möglich wird das durch sogenannte Einzelzell-RNA-Sequenzierung – also vereinfacht gesagt: die Möglichkeit, nachzuvollziehen, welche Gene diese Bausteine des Lebens gerade an- oder ausschalten.

Zusammenspiel zwischen DNA und Genregulatoren

Zusammenspiel zwischen DNA und Genregulatoren
© nobeastsofierce / Fotolia.com

Ein Lichtschalter hat 2 Zustände, er ist entweder an oder aus. Bei einem Genschalter ist die Sache etwas komplizierter. Wie komplex und dynamisch das Zusammenspiel zwischen DNA und Genregulatoren ist, haben Ulmer Forscher am Beispiel des Transkriptionsfaktors SRF untersucht, und zwar „live“ auf Einzelzellebene. Das Ergebnis: Eine wesentliche Rolle bei der Steuerung der genetischen Aktivität spielen Bindungsstelle und Bindungsdauer, über die der untersuchte Transkriptionsfaktor mit der DNA interagiert.

Software zur Vorhersage von Bindungsstellen für Transkriptionsverfahren

Nicht jedes der unzähligen Gene im Erbgut eines Lebewesens wird auch abgelesen. Sie können ein- und ausgeschaltet werden, zum Beispiel, indem Transkriptionsfaktoren an spezifischen Stellen im Genom andocken. Solche Transkriptionsfaktoren können bei der Entstehung und Behandlung von Krankheiten eine Rolle spielen. So sind beispielsweise einige psychische Erkrankungen oder die Entstehung mancher Tumoren in der Lunge mit Mutationen von Bindungsstellen für Transkriptionsfaktoren verbunden.

November 2018

Spinale Muskelatrophie: Gesteigerte Lebensqualität betroffener Kinder durch Gentherapie

Spinale Muskelatrophie: Gesteigerte Lebensqualität betroffener Kinder durch Gentherapie
© Olesia Bilkei / Fotolia.com

Bei einer seltenen, tödlich verlaufenden neurologischen Erbkrankheit ist ein Therapiedurchbruch gelungen. „Eine neue Gentherapie bremst das Fortschreiten der spinalen Muskelatrophie Typ 1 (SMA) so wirkungsvoll, dass Kleinkinder, die unbehandelt vor dem zweiten Geburtstag an den Folgen einer fortschreitenden Muskelschwäche sterben, sogar das freie Gehen erlernen können“, berichtet Professor Volker Mall. Der Neuropädiater stellte am 31.Oktober 2018 bei der Neurowoche, dem größten deutschsprachigen Kongress für Neuromedizin in Berlin,...

Morbus Fabry: Up-Date zu Diagnostik und Behandlung

Morbus Fabry: Up-Date zu Diagnostik und Behandlung
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Im Jahr 1898 wurde Morbus Fabry erstmals und zeitgleich von 2 Ärzten beschrieben. 120 Jahre später wissen wir viel über diese Krankheit und deren vielfältige, unspezifische und im Verlauf variablen Symptome. Doch genau dies macht die frühzeitige und korrekte Diagnose der Betroffenen nach wie vor zu einer Herausforderung. Shire möchte diesen Jahrestag daher zum Anlass nehmen, um auf die progrediente und folgenschwere Krankheit aufmerksam zu machen und Ärzte bei der frühzeitigen Diagnose zu unterstützen.

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