Sonntag, 27. September 2020
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Medizin

Beiträge zum Thema: Diagnostik

September 2020

Gefäßentzündung durch rheumatologische Erkrankung: Neue S2k-Leitlinie zum Management der Großgefäßvaskulitiden

Gefäßentzündung durch rheumatologische Erkrankung: Neue S2k-Leitlinie zum Management der Großgefäßvaskulitiden
© adimas / Fotolia.com

Sehstörungen, Erblindung, Schlaganfall – die Komplikationen einer Großgefäßvaskulitis können gravierend sein. Um Folgeschäden zu verhindern, muss die zum rheumatischen Formenkreis zählende Gefäßentzündung früh erkannt und konsequent behandelt werden. Im Idealfall geschieht dies durch ein interdisziplinäres Ärzteteam, an dem neben Rheumatologen auch Augenärzte, Gefäßmediziner, Radiologen und andere Fachärzte beteiligt sind. Doch welche diagnostischen Möglichkeiten gibt es und wie sollte die...

RA: Frühe Diagnostik durch ACPA

RA: Frühe Diagnostik durch ACPA
© decade3d - stock.adobe.com

Die Rheumatoide Arthritis (RA) ist eine Krankheit, die keinen Aufschub verträgt. Sobald die anhaltende Gelenkentzündung sich mit Morgensteifigkeit und Gelenkschmerzen bemerkbar macht, öffnet sich ein therapeutisches Fenster, das sich bereits nach einigen Wochen bis wenigen Monaten wieder schließt. Gerade beim klassischen Gelenkrheuma, der Rheumatoiden Arthritis, hat sich die Prognose – sofern die Behandlung rechtzeitig erfolgt – durch die immer mehr Wirkstoffe umfassende Biologikatherapie und neue Operationsmethoden deutlich verbessert. Welche Strategien...

Antigentests: Anpassung an nationale Teststrategie

Antigentests: Anpassung an nationale Teststrategie
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Der Verband der Diagnostica-Industrie (VDGH) begrüßt die Ankündigung der Bundesregierung, die nationale Teststrategie zum 15. Oktober anzupassen und dabei die Nutzung von Antigentests einzubeziehen. „Angesichts wieder steigender Infektionszahlen gibt es keine Alternative zu einem umfassenden und zielgerichteten Testen. Für die Akutdiagnostik stellen Antigentests eine wichtige Ergänzung zu den PCR-Tests dar“, sagt der VDGH-Vorsitzende Ulrich Schmid. „Wo schnelle Entscheidungen vor Ort zu treffen sind, können Antigen-Schnelltests eine...

Rheumatische Erkrankungen: Ultraschall erleichtert Diagnostik

Den Zustand von Gelenken und größeren Gefäßen beurteilen Rheumatologen bei Menschen mit Rheuma zunehmend mit modernen Ultraschallgeräten: Während ihr Einsatz zunächst nur auf kleine Gelenke und die Psoriasis-Arthritis beschränkt war, lassen sich damit inzwischen auch große Gelenke und Blutgefäße untersuchen. Die Ergebnisse dieser Ultraschalluntersuchungen fließen in Scores zur Beurteilung der Krankheitsaktivität ein. Ermöglicht wurde dies maßgeblich durch wissenschaftliche Studien von Privatdozent Dr. med....

Narkolepsie und obstruktive Schlafapnoe: Solriamfetol verbessert Exzessive Tagesschläfrigkeit

Mit Solriamfetol (Sunosi®) ist seit Mai 2020 ein neues Medikament zur Verbesserung der Wachheit und Reduzierung der Exzessiven Tagesschläfrigkeit (Excessive Daytime Sleepiness, EDS) bei Erwachsenen mit Narkolepsie (mit oder ohne Kataplexie) oder obstruktiver Schlafapnoe (Obstructive Sleep Apnea, OSA) verfügbar. Voraussetzung für die Therapie mit Solriamfetol bei einer OSA ist, dass die EDS durch die primäre Therapie der OSA, beispielsweise durch kontinuierlichen positiven Atemwegsdruck (Continuous Positive Airway Pressure, CPAP), nicht ausreichend...

Spinale Muskelatrophie: Real-World-Daten zu Onasemnogen-Abeparvovec

Mit Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma®) ist seit Anfang Juli die erste und bislang einzige Einmal-Gentherapie zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in Deutschland verfügbar (1). In den USA ist die FDA-Zulassung (2) bereits im Mai 2019 erfolgt, am 18. Mai 2020 folgte die Zulassung der Europäischen Arzneimittel Agentur (EMA) zur Behandlung von Patienten mit 5q-SMA mit einer biallelischen Mutation im Survival of Motoneuron (SMN)1-Gen und einer klinischen Diagnose des Typs 1 bzw. von Patienten mit 5q-SMA mit einer biallelischen Mutation im SMN1-Gen und bis...

Kindliche Wachstumssörung: Vielfältige Ursachen

Wachstumsstörungen vom Baby bis zum Teenager zählen zu den häufigsten Gründen, einen Kinderarzt aufzusuchen. Tatsächlich sind jeweils etwa 3% aller Kinder klein- oder hochwüchsig. Die Ursachen für Wachstumsstörungen sind vielfältig. Häufig handelt es sich um Abweichungen von der Norm, die nicht weiter einer medizinischen Behandlung bedürfen. Sie können aber auch ein erstes Anzeichen für eine ernste Erkrankung sein. Deshalb sollten sie immer vom Kinderarzt und gegebenenfalls einem Kinderendokrinologen abgeklärt werden....

Asthma: Nationale VersorgungsLeitlinie grundlegend überarbeitet

Asthma betrifft alle Altersgruppen und gehört zu den häufigen Volkskrankheiten. Ziel der NVL Asthma ist es, die bestmögliche, sektorenübergreifende Versorgung von Patienten mit Asthma zu beschreiben. Die multidisziplinäre Leitliniengruppe mit Vertretern aus 25 Fachgesellschaften hat dazu neue Empfehlungen für die Diagnostik und Therapie des Asthmaanfalls im Kindes- und Erwachsenenalter erarbeitet. Ebenfalls neu wurden Empfehlungen für die Kapitel Asthma in der Schwangerschaft, Asthma mit Arbeitsplatzbezug, Rehabilitation sowie für die...

August 2020

Parkinson: Biosensor identifiziert Zell-Zell-Übertragung des alpha-Synuklein Proteins

Parkinson: Biosensor identifiziert Zell-Zell-Übertragung des alpha-Synuklein Proteins
© Universitaetsmedizin_Goettingen

Das menschliche Protein alpha-Synuklein (hαSyn) ist ein physiologisches Protein, das vornehmlich in Nervenzellen zu finden ist. Es ist an der Entstehung verschiedener neurodegenerativer Erkrankungen beteiligt, wie der Parkinson-Erkrankung, der Lewy-Body Demenz und der Multisystematrophie. Im Zuge dieser Erkrankungen kann hαSyn größere unlösliche Aggregate bilden, die zu einem Absterben der betroffenen Nervenzellen im Gehirn führen. Neueste Erkenntnisse zeigen, dass diese toxischen Aggregate durch einen Mechanismus von einer Nervenzelle zur nächsten...

Pränataldiagnostik: 10 Regeln für Einsatz des nichtinvasiven DNA-Tests

Pränataldiagnostik: 10 Regeln für Einsatz des nichtinvasiven DNA-Tests
© adimas - stock.adobe.com

Seit einigen Monaten ist der nichtinvasive molekularbiologische Bluttest (NIPT) zur Pränataldiagnostik auf Trisomien als Kassenleistung zugelassen. Der Test war insbesondere für die Früherkennung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) entwickelt worden. In der berufspolitischen Entscheidung bezüglich dieses Screeningtests wurden die Stellungnahmen und Einwände seitens der Pränataldiagnostiker wenig berücksichtigt, bedauern Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e. V. (DEGUM). Sie befürchten eine Ablösung des bisherigen...

Neu entdeckter Gendefekt verursacht neurodegenerative Erkrankung mit breitem Symptomspektrum

Neu entdeckter Gendefekt verursacht neurodegenerative Erkrankung mit breitem Symptomspektrum
© UKJ

Unter der Leitung von Wissenschaftlern aus Jena, Tübingen und München konnte ein internationales Forscherteam Veränderungen im HPDL-Gen als Ursache für eine fortschreitende spastische Bewegungsstörung identifizieren. Bei 17 von der seltenen Krankheit Betroffenen reichten die Beeinträchtigungen von Auffälligkeiten des Gehirns von Geburt an, bis zu Bewegungsstörungen der Beine, die erst im Jugendalter einsetzten. In ihrer jetzt im American Journal of Human Genetics erschienenen Arbeit zeigen die Autoren, dass der Mangel an HDPL-Protein den Stoffwechsel...

Reproduktionsgenetik: Neues Gen für männliche Infertilität entdeckt

Störung bei der Spermienbildung: Männliche Unfruchtbarkeit beschäftigt nicht nur die Betroffenen, sondern auch das Team um Prof. Dr. Frank Tüttelmann. Mit einer Vielzahl unterschiedlicher Projekte versucht die Arbeitsgruppe (AG) Reproduktionsgenetik der Medizinischen Fakultät der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster (WWU) weiteren Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit (Infertilität) auf den Grund zu gehen. Die jüngste Erkenntnis: Die Identifizierung eines neuen Gens namens M1AP, das als relevante Ursache für...

Juli 2020

Morbus Fabry: Früherkennung durch Datenanalyse des PraxisRegisters Schmerz

Morbus Fabry: Früherkennung durch Datenanalyse des PraxisRegisters Schmerz
© momius - stock.adobe.com

Ein neu entwickelter Algorithmus zur Analyse von Daten aus dem PraxisRegister Schmerz kann offenbar dazu beitragen, seltene Erkrankungen, wie z.B. Morbus Fabry, zu erkennen. Neue Daten dazu präsentierte PD Dr. Michael A. Überall, Vizepräsident der Deutschen Gesellschaft für Schmerzmedizin e.V. (DGS) im Rahmen des Deutschen Schmerz- und Palliativtages 2020, der erstmalig virtuell stattfindet. Eine frühe Diagnostik dieser schweren, seltenen Erkrankung kann dazu beitragen, Folgeschäden zu verhindern.

Schmerztherapie bei Demenz

Schmerztherapie bei Demenz
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„Zwei Aspekte sind entscheidend, um bei älteren Menschen eine gute Schmerztherapie zu ermöglichen: Eine hochdifferenzierte Schmerzdiagnostik und die Einsicht, dass der ältere Patient Experte für seine eigene Gesundheit ist.“ Das sagte Prof. Dr. Dr. h.c. Andreas Kruse, Direktor des Instituts für Gerontologie an der Universität Heidelberg, in einem Vortrag zur Eröffnung des Deutschen Schmerz- und Palliativtages, der in diesem Jahr erstmalig online stattfindet. Schwerpunktthema des Kongresses ist die schmerzmedizinische Versorgung älterer...

Chronische Schmerzen: Schmerz- und Palliativtag rückt ältere Menschen in den Mittelpunkt

Chronische Schmerzen: Schmerz- und Palliativtag rückt ältere Menschen in den Mittelpunkt
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Der diesjährige Deutsche Schmerz- und Palliativtag stellt die schmerzmedizinische Versorgung älterer Menschen in den Fokus. Angesichts der durch die SARS-CoV-2-Pandemie weiter verschärften Unterversorgung und die Zunahme chronischer Schmerzpatienten forderten der Kongresspräsident Dr. Johannes Horlemann, Kevelaer, und der Tagungspräsident Dr. Thomas Cegla, Wuppertal, eine rechtssichere Bedarfsplanung.

FOP: Diagnostik und Behandlungsoptionen

FOP: Diagnostik und Behandlungsoptionen
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Vor 14 Jahren wurde das FOP-Gen ACVR1 entdeckt und von Shore et al. (1) veröffentlicht: ein Meilenstein für Patienten mit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) und Forscher auf dem Gebiet der seltenen Knochenerkrankungen. Aus diesem Grund gilt dieses Datum seither als internationaler FOP Awareness Tag (2). Die Identifikation des ACVR1-Gens erlaubte nicht nur Rückschlüsse auf den zugrunde liegenden Pathomechanismus der FOP, sondern wurde auch zur Grundlage für die Entwicklung von zukünftigen Behandlungsmöglichkeiten. Aufgrund der extremen Seltenheit...

Psoriasis: Verbesserte Lebensqualität unter IL-17A-Inhibitor Secukinumab

Die Lebensqualität von Patienten mit Psoriasis ist häufig erheblich eingeschränkt – viele Betroffene sind unterbehandelt und werden erst spät diagnostiziert und therapiert (1-5). Ergebnisse der DERMLINE-Umfrage bestätigen, dass fast die Hälfte der Psoriasis-Patienten (46%) in Deutschland derzeit nicht in ärztlicher Behandlung sind (6). In der prospektiven PROSE-Studie zeigte sich, dass durch die Behandlung mit dem Interleukin (IL)-17A-Inhibitor Secukinumab die Lebensqualität der Psoriasis-Patienten – und die der Angehörigen –...

Axiale Spondyloarthritis: Verzögerte Diagnose durch Überweisung an den falschen Facharzt

Die axiale Spondyloarthritis (axSpA) wird umgangssprachlich auch „Wirbelsäulen-Rheuma“ genannt, da sie mit chronischen entzündlichen Rückenschmerzen einhergeht. Die ersten Symptome treten meist schon im frühen Erwachsenenalter auf – trotzdem vergehen oft viele Jahre bis zur richtigen Diagnose. Das ist gefährlich, denn eine späte Diagnose kann zu einer schlechteren Prognose und schwereren Krankheitsausbrüchen führen und verzögert den Beginn wirksamer Therapien, wodurch die Lebensqualität von Patienten mit axSpA...

Chronische spontane Urtikaria: Krankheitskontrolle und Symptomfreiheit unter Omalizumab

Die chronische spontane Urtikaria (csU) schränkt die Lebensqualität der Betroffenen im Vergleich zu anderen dermatologischen Erkrankungen besonders stark ein (1, 2). Bestimmte Modulatoren wie Stress verstärken die Urtikariaaktivität, dabei kann Stress sowohl das Auftreten von Urtikaria-Schüben begünstigen als auch eine Konsequenz der Krankheitsaktivität darstellen (3). Der anti-IgE-Antikörper Omalizumab kann eine gute Krankheitskontrolle sowie vollständige Symptomfreiheit ermöglichen und damit einen positiven Einfluss auf die...

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EILMELDUNGEN zu SARS-CoV-2 und COVID-19
  • München führt Maskenpflicht auf öffentlichen Plätzen ein – Diese Regelung gilt ab kommendem Donnerstag, 24.09.2020 (dpa, 21.09.2020).
  • München führt Maskenpflicht auf öffentlichen Plätzen ein – Diese Regelung gilt ab kommendem Donnerstag, 24.09.2020 (dpa, 21.09.2020).